Cegah Penyakit Pompe dengan Kenali Penyebabnya

Sekitar akhir tahun lalu, penyakit Pompe dilaporkan pertama kali terjadi di Indonesia. Penderitanya seorang bocah bernama Dito. Penyakit Pompe memang merupakan salah satu penyakit langka, sehingga banyak orang yang tak mengetahuinya. Namun, tak ada salahnya untuk mencegah penyakit ini, salah satunya adalah dengan mengenali penyebabnya.

Penyakit Pompe merupakan penyakit genetik yang menyebabkan tubuh tidak mampu membentuk enzim yang disebut alfa-glukosidase. Enzim ini berfungsi untuk memecah gula kompleks yang disimpan di dalam otot dan hati (yang disebut glikogen) sebagai energi.

Penyakit Pompe juga dikenal sebagai glycogen storage disease type II, acid maltase deficiency, atau glycogenosis type II. Pada orang dengan penyakit Pompe, gula menumpuk di dalam otot dan menyebabkan sel-sel otot pecah atau rusak. Karena itu, terapi penyakit ini adalah dengan pemberian enzim alfa-glukosidase yang tidak dapat diproduksi sendiri oleh tubuh penderitanya.

Penyakit langka ini juga memilki beberapa tipe. Di antaranya ada yang memberikan gejala dalam beberapa bulan pertama kehidupan, dan ada pula tipe yang memberikan gejala setelah anak besar, remaja, bahkan saat dewasa.

Penyebab penyakit Pompe

Penyakit ini merupakan kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua walaupun orang tua tidak menunjukkan gejala apa pun. Jenis kelainan genetik yang terjadi pada penyakit Pompe adalah autosomal resesif. Artinya, penyakit ini dapat terjadi (kemungkinan 25 persen) jika kedua orang tua membawa gen tersebut.

Penyakit Pompe paling sering terjadi pada orang Afrika-Amerika dan sebagian orang Asia. Data di luar negeri seperti Amerika Serikat menunjukkan penyakit ini terjadi pada 1 dari 40.000 orang.

Gejala penyakit Pompe

Gejala penyakit Pompe dapat bervariasi antara satu orang dengan orang lain, begitu juga dengan waktu munculnya gejala.

Pada penyakit Pompe yang bermanifestasi pada bayi, gejala yang muncul dapat berupa:

• Sulit makan dan sulit naik berat badan.
• Mengalami keterlambatan perkembangan motorik kasar seperti sulit mengangkat kepala, berguling, dan duduk.
• Sering mengalami masalah pernapasan dan infeksi paru.
• Terjadi pembesaran hati, jantung, dan lidah.

Pada jenis penyakit Pompe yang bermanifestasi pada anak yang lebih besar atau pada orang dewasa, gejala yang ditimbulkan adalah:

• Kelemahan pada kaki, badan, dan tangan.
• Sering mengalami sesak napas, sulit berolahraga, dan sering mengalami infeksi paru berulang.
• Sulit bernapas saat tidur.
• Adanya lengkungan pada tulang belakang.
• Adanya pembesaran hati.
• Adanya pembesaran lidah sehingga sulit mengunyah dan menelan.
• Kekakuan sendi.

Apakah penyakit Pompe dapat dicegah?

Ya, pencegahan penyakit Pompe bisa dilakukan. Namun, ini masih sulit untuk direalisasikan di Indonesia.

Pencegahan dilakukan dengan skrining pranikah kedua calon orang tua. Jika keduanya ditemukan sebagai pembawa gen penyakit ini, maka ada risiko sekitar 25 persen bahwa nantinya anak akan  mengalami penyakit Pompe pada setiap kehamilan. Akan tetap, skrining prenatal pasangan untuk penyakit ini belum rutin dilakukan.

Di banyak negara maju, jika ada riwayat anak sebelumnya menderita penyakit Pompe atau ada anggota keluarga terdekat yang mengalami penyakit ini, maka akan dilakukan skrining saat kehamilan. Caranya adalah dengan menggunakan sampel dari cairan amnion atau tali pusat, untuk mendeteksi kemungkinan anak yang akan lahir mengalami penyakit yang sama atau tidak.

Cara lain yang lebih aman adalah dengan melakukan skrining pada  bayi baru lahir dari pasangan orang tua yang memiliki anak dengan penyakit Pompe sebelumnya, atau ada riwayat keluarga dekat dengan penyakit langka ini. Semakin cepat terdeteksi, terapi pemberian enzim dapat dilakukan lebih dini, sehingga gejala berat dan komplikasi penyakit ini dapat dicegah.

Dengan ditemukannya pasien pertama penyakit Pompe di Indonesia, ada baiknya pengetahuan dan kewaspadaan akan penyakit ini lebih digaungkan. Selain dengan mengenali penyebabnya, jika Anda dan pasangan ingin memiliki anak, lebih baik periksakan diri akan untuk mencegah terjadinya penyakit ini. Apalagi jika terdapat genetik terkait, anak sebelumnya memiliki penyakit Pompe, serta adanya riwayat keluarga.

[RN/ RVS]