Penyakit Pompe, Gangguan Kesehatan yang Melemahkan Otot

Belum lama ini, dunia kedokteran dibuat terkejut. Balita berusia 3 tahun bernama Pinandito Abid Respati, alias Dito, diketahui mengidap penyakit Pompe atau Pompe disease. Penyakit langka yang dapat melemahkan otot ini memaksa Dito harus dirawat secara intensif di rumah sakit semenjak 5 November 2018 lalu.

Dilansir dari laman Liputan6.com, Dito tengah menjalani perawatan di ruang intensive care unit (ICU) Rumah Sakit Anak dan Bunda Harapan Kita, Jakarta. Menurut Organisasi Penyakit Langka Nasional (NORD), 1 dari 40.000 orang di dunia mengidap penyakit Pompe. Di Indonesia, Dito adalah orang pertama yang mengidapnya.

Akibat penyakit yang dideritanya tersebut, Dito harus mengandalkan ventilator selama beberapa bulan terakhir untuk membantunya bernapas. Sampai saat ini, mungkin karena status penyakit Pompe yang langka, membuat obat untuk Dito sulit untuk didapat. Seandainya ada pun, harus memesan dari luar negeri dengan harga yang sangat mahal. Pengirimannya pun bisa makan waktu lama—hingga empat bulan!

Mengenal penyakit Pompe lebih jauh

Mengutip dari laman WebMD, penyakit Pompe merupakan kelainan multisistem langka genetik yang disebabkan mutasi gen acid alpha-glucosidae (GAA), sehingga tubuh tidak dapat membuat protein yang memecah gula kompleks - yang disebut glikogen - untuk diubah menjadi energi. Terlalu banyak gula yang menumpuk di tubuh mengakibatkan rusaknya otot dan organ penderita.

Penyakit Pompe, atau disebut juga sebagai GAA deficiency atau type II glycogen storage disease, mengakibatkan lemah otot dan gangguan pernapasan. Dampak paling besar biasanya terjadi di hati, jantung, dan otot. Meski penyakit ini bisa terjadi pada siapa saja, tapi kasusnya lebih sering terjadi pada ras Afrika-Amerika dan beberapa kelompok Asia.

Penyakit Pompe biasanya diturunkan dari orang tua. Untuk bisa “berhasil” diturunkan, seseorang harus mewarisi dua gen cacat, satu dari setiap orang tua.

Seperti apa gejalanya, kapan dimulainya, dan seberapa parah bisa berbeda-beda pada tiap penderita. Pada bayi berusia beberapa bulan hingga 1 tahun, gejalanya (early-onset) adalah:

• Sulit makan dan berat badan tidak bertambah
• Kontrol kepala dan leher yang buruk
• Butuh waktu lebih lama untuk mampu berguling dan duduk
• Gangguan pernapasan dan infeksi paru
• Jantung menebal atau membesar, atau cacat pada hati
• Hati membesar
• Lidah membesar.

Jika gejala muncul pada usia yang lebih tua - hingga usia 60-an - disebut late-onset. Tipe ini cenderung bergerak lambat, dan tak selalu melibatkan jantung. Penderita mungkin akan mengalami gejala berupa:

• Kelemahan pada kaki, tubuh, dan lengan
• Napas pendek, kesulitan saat berolahraga, dan infeksi paru
• Kesulitan bernapas saat tidur
• Lengkungan berukuran cukup besar di tulang belakang
• Pembesaran hati
• Pembesaran lidah, mengakibatkan sulit mengunyah dan menelan
• Kaku pada sendi.

Gejala penyakit ini sangat mirip dengan penyakit lain, sehingga dokter biasanya akan melakukan pemeriksaan secara menyeluruh. Penyakit ini juga perlu melibatkan ahli jantung, ahli saraf, terapis pernapasan, dan ahli gizi.

Jika dokter mencurigai seseorang terkena penyakit Pompe, biasanya akan dikonfirmasi lewat tes sampel otot (untuk melihat banyaknya glikogen di sana), sampel darah (untuk melihat seperti apa kerja protein “jahat” di sana). Selain itu dokter juga akan mencari tahu apakah ada masalah genetik yang bisa sebabkan penyakit ini.

Pada bayi, biasanya dibutuhkan waktu sekitar 3 bulan untuk akhirnya diagnosis ditegakkan. Pada anak-anak, biasanya butuh jauh lebih lama, yaitu 7-9 tahun.

Kunci penanganan penyakit Pompe pada bayi adalah menunda kerusakan di dalam tubuh. Ada dua jenis obat (berupa suntikan) yang dapat membantu menggantikan protein yang hilang, sekaligus membantu tubuh memproses gula dengan benar. Obat-obatan tersebut adalah myozyme (untuk bayi dan anak-anak) dan lumizyme.

Memang penyakit Pompe yang melemahkan otot ini tergolong penyakit langka. Namun, pada dasarnya penyakit ini bisa menyerang siapa saja, dan Dito adalah pengidap pertamanya di Indonesia. Tak ada salahnya untuk memperdalam pengetahuan dan waspada terhadap penyakit ini. Akan lebih baik lagi jika Anda turut membantu kesembuhan Dito dan memastikan jalannya pengobatan jangka panjang (dan super mahal) lewat situs web galang dana KitaBisa.com.

[RN/ RVS]