Kenali Gejala Penyakit Pompe pada Anak

Penyakit Pompe mungkin jarang didengar karena penyakit ini termasuk penyakit langka. Di Amerika Serikat, misalnya, diperkirakan hanya 1 dari 40.000 orang yang terkena penyakit Pompe. Kondisi ini merupakan kelainan genetik, sehingga diturunkan dari orang tua ke anaknya. Di Indonesia sendiri, baru ada satu kasus yang muncul tahun lalu. Pengidapnya adalah Dito, bocah berusia 3 tahun, yang terdiagnosis saat berusia 2 tahun. Apa saja gejala penyakit Pompe?

Penyakit Pompe termasuk dalam golongan lysosomal storage disorder (LSD). Lisosom sendiri merupakan bagian dari sel yang terjadi daur ulang dari berbagai zat. Zat ini akan dicerna oleh enzim. Pada penyakit Pompe, terdapat kekurangan atau kelainan fungsi enzim acid alpga-glucosidase (GAA).

Enzim ini  berfungsi mencerna gula kompleks dalam tubuh, misalnya dari glikogen menjadi glukosa. Akibatnya, terjadi akumulasi dari glikogen di dalam lisosom sel tubuh. Oleh karena itu, penyakit Pompe juga masuk dalam golongan kondisi glycogen storage disease.

Berbagai gejala penyakit Pompe berdasarkan tipenya

Penyakit Pompe memiliki onset gejala (pertama kali muncul) yang bervariasi. Namun, umumnya semakin muda usia seseorang saat gejala muncul, maka akan semakin cepat perkembangannya, serta semakin berat penyakitnya. Biasanya, penyakit ini ditandai dengan kelemahan pada otot, masalah respirasi (pernapasan), serta masalah pada jantung.

Terdapat beberapa tipe penyakit Pompe yang dapat menunjukkan gejala yang berbeda-beda. Pertama adalah classic infantile onset. Pada tipe ini, gejala muncul beberapa bulan setelah anak lahir serta menunjukkan gejala klasik. Tanpa terapi, umumnya anak akan meninggal pada tahun pertama akibat gagal jantung.

Gejala yang dapat ditemukan antara lain:

• Kelemahan otot (miopati)
• Tonus atau tegangan otot yang buruk (hipotonia)
• Pembesaran hati (hepatomegali)
• Kesulitan penambahan berat badan serta pertumbuhan sesuai dengan usia
• Masalah pernapasan
• Lidah yang besar dan menonjol
• Masalah makan atau menyusu
• Masalah pendengaran
• Masalah pada jantung
• Infeksi pada saluran pernapasan

Tipe kedua dari penyakit Pompe adalah non-classic infantile onset. Pada tipe ini, gejala umumnya muncul saat anak berusia sekitar 1 tahun. Gejalanya dapat berupa:

• Keterlambatan motorik (misalnya terlambat berguling atau terlambat duduk)
• Kekuatan otot yang semakin lama semakin melemah
• Pembesaran jantung abnormal (kardiomegali), umumnya tanpa gagal jantung• Masalah pernapasan akibat kelemahan otot

Pada tipe ini, sering kali anak meninggal pada usia dini.

Tipe terakhir adalah late onset, yang mana gejala ditemukan saat akhir masa anak-anak, remaja, atau bahkan dewasa. Tipe ini umumnya memiliki gejala lebih ringan serta tidak memberi dampak pada jantung. Gejala yang dapat muncul adalah:

• Kaki dan batang tubuh yang semakin lama semakin lemah
• Kesulitan berjalan
• Tidak mampu berolahraga
• Sering jatuh
• Masalah pernapasan
• Pembesaran jantung
• Nyeri otot melingkupi area yang besar
• Kesulitan bernapas, ngos-ngosan
• Infeksi saluran pernapasan berulang
• Sakit kepala pada pagi hari
• Mudah lelah sepanjang hari
• Penurunan berat badan
• Kesulitan menelan
• Irama jantung tidak teratur
• Kesulitan mendengar
• Level enzim creatine kinase (CK) yang tinggi

Sering kali penyakit Pompe, terutama dengan gejala yang muncul saat masa anak-anak, akan berakibat fatal bagi penderitanya. Sayangnya, belum ditemukan pencegahan untuk kondisi ini. Untuk pengobatan, pemberian pengganti enzim GAA sering diandalkan.

Selain itu, penderita juga disarankan melakukan fisioterapi untuk memperbaiki kekuatan otot serta kemampuan fisik penderita. Anak dengan penyakit Pompe juga mungkin diharuskan mengikuti pola makan khusus, misalnya tinggi kalori.

Meski penyakit Pompe termasuk langka, tetapi penyakit ini tetap harus diwaspadai dengan mengenali berbagai gejalanya. Jika ada kecurigaan anak terkena penyakit ini, segera konsultasikan ke dokter agar dapat dikonfirmasi dan ditangani sejak dini.

[RN/ RVS]