Sukses

Mengenal Down Syndrome Lebih Dekat

Mengenal Down Syndrome Lebih Dekat

Klikdokter.com, Jakarta Meski sering terjadi dan ditemui, mungkin masih banyak di antara Anda yang belum pernah mendengar istilah Down syndrome. Berdasarkan data dari Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit Amerika Serikat (CDC), 1 dari 700 bayi yang lahir di Amerika Serikat mengalami Down syndrome. Sedangkan di dunia, angka kejadian Down syndrome adalah 1 banding 1000 bayi.

Saat ini, diperkirakan terdapat empat juta penderita Down syndrome di seluruh dunia, dan 300.000 kasusnya terjadi di Indonesia. Down syndrome memang merupakan kelainan yang sering terjadi. Namun, sayangnya tidak banyak orang yang mengetahuinya.

Mengenal Down syndrome

Tubuh manusia dibentuk dari jutaan sel, yang setiap sel terdiri dari 46 kromosom. DNA yang terdapat di dalam kromosom yang akan menentukan perkembangan tubuh manusia. Pada seseorang dengan Down syndrome, terdapat kromosom tambahan yaitu kromosom 21 (total menjadi 47 kromosom). Oleh karena itu, Down syndrome sering kali disebut dengan trisomi 21.

Tambahan kromosom inilah yang kemudian menyebabkan perubahan dalam tumbuh kembang seseorang dan menimbulkan berbagai kelainan yang khas, seperti kelainan struktur wajah, postur tubuh, dan ciri fisik lainnya. Oleh karena itu, penderita Down syndrome mudah dikenali dari bentuk wajahnya, menjadikannya tampak unik dan berbeda dari yang lain.

1 dari 3 halaman

Tanda-tanda Down syndrome

Tanda-tanda Down syndrome

Gangguan fisik dan masalah kesehatan bervariasi antara masing-masing individu. Perlu diketahui, Down syndrome bukanlah penyakit karena adanya keterlibatan mutasi genetik yang lebih kompleks. Tanda-tanda yang muncul akibat Down syndrome dapat bervariasi, mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal, sampai muncul tanda yang khas.

Tanda yang paling khas pada anak yang menderita Down syndrome adalah adanya keterbelakangan perkembangan fisik dan mental pada anak. Beberapa kelainan pada fisik yang sering dijumpai antara lain:

- Berkurangnya kekuatan otot

- Leher pendek dan terdapat kulit berlipat di belakang leher

- Fitur wajah yang datar

- Kepala, mulut, dan telinga yang kecil

- Telapak tangan yang lebar dengan jari-jari yang pendek 

-  Ada celah antara jari kaki pertama dan kedua

-  Bertubuh pendek dan berat di bawah rata-rata

-  Bintik putih pada selaput mata

-  Mata condong ke atas dan ke luar

Meskipun penderita Down syndrome memiliki karakteristik fisik yang serupa, tapi mereka tidak terlihat identik atau seperti kembar. Selain tanda secara fisik, anak yang terlahir dengan Down syndrome juga mengalami keterbatasan mental dan gangguan pembelajaran. Penderita sindrom ini juga memiliki perilaku dan kemampuan yang berbeda. Penderita biasanya mengalami gangguan belajar dan perkembangan yang terlambat seperti duduk, berdiri, berjalan, dan berbicara.

Penderita Down syndrome juga dapat mengalami beberapa masalah kesehatan, seperti:

- Penyakit jantung seperti penyakit jantung bawaan

- Gangguan pendengaran dan penglihatan

- Gangguan tiroid

- Infeksi berulang seperti pneumonia

2 dari 3 halaman

Bagaimana penanganan dan pencegahannya?

Tidak ada pengobatan apa pun yang dapat menyembuhkan Down syndrome. Pengobatan ditujukan untuk mendukung kualitas hidup penderita sindrom ini, seperti bekerja sama dengan beberapa spesialis dan dukungan penuh terhadap perkembangan anak seperti terapi wicara, bahasa, fisioterapi, dan lain-lain.

Selain itu, disarankan bagi penderita Down syndrome dan/atau orang tua ikut aktif dalam grup atau lembaga seperti Ikatan Sindroma Down Indonesia (ISDI) atau Persatuan Orang Tua Anak dengan Down Syndrome (POTADS).

Harus diakui, kehidupan penyandang Down syndrome rentan terhadap diskriminasi akibat minimnya informasi, pengobatan, pendidikan, akses publik, dan yang cukup meresahkan adalah peluang mereka dalam lapangan pekerjaan yang sangat terbatas. Dengan aktif dalam grup atau lembaga tersebut, para anggotanya diharapkan dapat saling bertukar informasi, serta saling dukung dan menguatkan satu sama lain. Selain itu, dengan disahkannya RUU tentang Penyandang Disabilitas tahun 2016 lalu, semoga saja diskriminasi yang kerap dirasakan para penyandang Down syndrome (dan penyandang disabilitas lain) perlahan akan sirna.

Tidak ada tindakan yang dapat dilakukan untuk mencegah Down syndrome. Kemungkinan terjadinya Down syndrome meningkat seiring dengan semakin tua usia ibu saat hamil. Risiko juga meningkat jika seorang ibu sudah pernah melahirkan anak dengan Down syndrome sebelumnya, atau salah satu dari orang tua mengalami Down syndrome.

Down syndrome bukanlah suatu kondisi yang dapat disembuhkan. Namun, intervensi dini terhadap anak dengan Down syndrome dapat membantu mereka agar dapat hidup mandiri dan produktif sampai dewasa. Sebagai orang tua, dukung anak dengan menyemangati dan sebisa mungkin memenuhi kebutuhan khususnya demi kualitas dan kebahagiaan masa depannya kelak.

[RN/ RVS]

0 Komentar

Belum ada komentar