Sukses

Pengertian

Sindrom Super Female merupakan kelainan genetik yang hanya dijumpai pada wanita. Gangguan ini sering disebut sebagai sindrom triple X, sindrom XXX, atau trisomi X. Diperkirakan satu dari 1.000 orang wanita mengalaminya. 

Tidak seperti kebanyakan kelainan genetik lainnya, penyandang sindrom Super Female umumnya tumbuh dan berkembang dengan normal, memiliki perkembangan seksual yang normal, dan bisa beraktivitas layaknya kebanyakan orang. Ada kalanya wanita dengan sindrom ini tumbuh lebih tinggi dari wanita biasa. Tetapi gangguan yang muncul akibat sindrom Super Female lebih kepada gangguan otot dan gangguan bahasa.

Penyakit Sindrom Super Female (Soleil Nordic/Shutterstock)

Penyebab

Dalam kondisi normal, setiap orang memiliki 23 pasang kromosom. Masing-masing pasang kromosom terdiri dari dua copy. Pada wanita, salah satu pasang kromosom merupakan kromosom seks XX. Pada penyandang sindrom Super Female, kromosom seks tersebut memiliki kelebihan copy, sehingga kromosomnya menjadi XXX.

Hingga saat ini, penyebab kelebihan copy kromosom tersebut belum diketahui. Diduga hal ini terjadi karena pembentukan sel telur atau sperma yang tidak sempurna. Atau dugaan lain adalah karena adanya masalah pada tahap awal perkembangan embrio. Meski merupakan masalah genetik, tetapi masalah ini bukan merupakan gangguan yang diturunkan dari orang tua ke anak.

Diagnosis

Sebagian besar kasus sindrom Super Female tidak mengalami kelainan yang khas. Penampilan luarnya hampir sama saja dengan kebanyakan orang. Oleh karena itu, penyakit ini sering tidak terdiagnosis.

Kecurigaan adanya sindrom Super Female biasanya baru terpikirkan saat orang tua membawa anak perempuannya ke dokter dengan keluhan bahwa adanya gangguan perkembangan. Gangguan yang umumnya dikeluhkan antara lain keterlambatan bicara, atau kesulitan membaca, menulis, dan berhitung.

Jika terdapat kecurigaan sindrom Super Female, dokter akan mengambil sampel darah penderita. Kemudian akan dilakukan pemeriksaan karyotyping. Jika dari pemeriksaan tersebut, didapatkan kelebihan kromosom X, maka dipastikan bahwa orang tersebut mengalami sindrom Super Female. Pemeriksaan karyotyping sebenarnya sudah dapat dilakukan sejak bayi masih di dalam kandungan dengan mengambil cairan ketuban melalui proses amniosentesis.

Gejala

Gejala sindrom Super Female sangat bervariasi. Sebagian penderitanya bahkan tidak menunjukkan gejala yang jelas. Tetapi umumnya, wanita dengan sindrom Super Female mengalami beberapa gejala sebagai berikut:

  • Tubuhnya lebih tinggi dari wanita lain seusianya. Tapi umumnya tingginya tidak proporsional, tungkainya sangat panjang.
  • Mengalami kelemahan otot
  • Mengalami kelainan jari (jari melengkung)
  • Jarak antara kedua mata lebih lebar dari normal
  • Memiliki kelainan pada ovarium. Tetapi umumnya perkembangan seksual dan kesuburan penderita sindrom Super Female normal. Hanya sebagian kecil yang mengalami gangguan perkembangan rahim atau sel telur.

Selain tampak pada penampilan luar, wanita yang mengalami sindrom Super Female sering mengalami keterlambatan berbicara, kesulitan berinteraksi dengan orang lain, kesulitan membaca, kesulitan menulis, atau masalah dalam berhitung. Karena kesulitan belajar yang dialami, sebagian penderita sindrom Super Female mengalami gangguan cemas, depresi, atau hiperaktif (attention deficit hyperactivity disorder).

Pengobatan

Karena merupakan kelainan genetik, Sindrom Super Female tidak bisa disembuhkan dan tidak bisa dihilangkan. Namun demikian, berbagai intervensi dapat dilakukan supaya penderita sindrom ini bisa berkembang dan menjalani aktivitas dengan tubuh sehat seperti orang kebanyakan.

Penderita sindrom Super Female sebaiknya menjalani kontrol rutin ke dokter sejak kanak-kanak agar tumbuh kembangnya dapat dipantau secara optimal. Dokter yang berkompeten menanganinya adalah dokter spesialis anak ahli tumbuh kembang. Saat kontrol, dokter akan melakukan pemeriksaan menyeluruh untuk menilai adanya tanda keterlambatan perkembangan.

Jika ada kemungkinan keterlambatan perkembangan, maka dokter akan melakukan intervensi untuk mengatasinya. Misalnya bila ada keterlambatan bicara, maka terapi wicara secara rutin akan dilakukan.

Selain itu, perlu dilakukan pemeriksaan IQ (intellectual quotient). Bila IQ penderita sindrom Super Female lebih rendah dari kebanyakan anak seusianya, orangtua perlu mempertimbangkan untuk mencari sekolah khusus. Tujuannya agar penderita sindrom Super Female bisa tetap mendapatkan pendidikan yang dibutuhkan sebaik mungkin. Sehingga mereka pun tidak perlu merasa rendah diri, bisa berkembang sesuai kemampuan terbaiknya, dan tidak mengalami depresi seperti yang mungkin terjadi bila bersekolah di sekolah biasa.

Tidak ada obat-obatan khusus yang diberikan untuk penderita sindrom ini.

Pencegahan

Hingga saat ini belum ada hal yang dapat mencegah sindrom Super Female.