Sukses

Pengertian

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) adalah salah satu jenis penyakit distrofi otot yang paling umum terjadi. Distrofi otot merupakan kondisi melemahnya otot sehingga penderitanya bisa mengalami disabitilas atau cacat.

Terdapat sembilan jenis penyakit distrofi otot. DMD merupakan penyakit genetik yang menyebabkan kelemahan pada otot volunter atau otot yang bekerja secara sadar. DMD biasanya lebih parah dibandingkan tipe penyakit distrofi otot lainnya.

Gejala DMD terjadi pada usia anak-anak dan penderita biasanya mencapai usia dewasa muda (20 atau 30 tahunan). Penyakit ini lebih sering terjadi pada anak laki-laki. 

Penyebab

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) merupakan penyakit genetik yang dapat diturunkan di dalam keluarga. Penderita biasanya memiliki mutasi gen yang berhubungan dengan protein otot yang disebut dystrophin.

Fungsi protein tersebut adalah membuat sel otot tetap utuh. Gangguan terhadap protein tersebut atau ketiadaannya akan menyebabkan kerusakan otot secara cepat ketika anak penderita DMD bertumbuh.

Memiliki riwayat keluarga dengan DMD akan meningkatkan risiko untuk terkena penyakit ini. Namun, DMD juga dapat terjadi walaupun tidak ada riwayat penyakit tersebut dalam keluarga. Dalam hal ini keluarga dapat menjadi pembawa (silent carrier) DMD.

Anak laki-laki juga memiliki risiko yang lebih tinggi terhadap DMD dibandingkan anak perempuan. Anak perempuan yang mendapat turunan gen DMD akan menjadi pembawa yang asimptomatik. Sedangkan anak laki-laki yang mendapat turunan gen DMD akan menjadi penderitanya.

Diagnosis

Kemungkinan diagnosis Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) akan ditelusuri dari gejala distofi otot. Pemeriksaan rutin akan membuktikan adanya gejala kelemahan otot. Anak-anak juga akan menunjukkan kurangnya koordinasi otot.

Pemeriksaan penunjang yang dapat mengonfirmasi diagnosis DMD adalah pemeriksaan darah dan biopsi otot. Tes darah yang dilakukan berupa tes kreatinin fosfokinase. Enzim tersebut akan dikeluarkan tubuh ketika otot memburuk. Sedang biopsi otot dilakukan untuk menentukan tipe dari distrofi otot.

Gejala

Gejala Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) biasanya baru muncul pada usia anak-anak sekitar dua hingga enam tahun. Penderita terlihat normal pada masa bayi.

Gejala DMD bervariasi, meliputi:

  • kesulitan berjalan atau bahkan tidak bisa berjalan sama sekali
  • betis yang membesar
  • tidak bisa belajar (terjadi pada sepertiga penderita DMD)
  • kurangnya perkembangan keterampilan motorik
  • kondisi fatik atau kelelahan berat
  • kelemahan pada tangan, kaki, panggul, dan leher yang memburuk secara cepat

Pengobatan

Penyakit Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) tidak dapat disembuhkan. Pengobatan bertujuan untuk mengurangi gejala, mencegah semakin memburuknya kondisi penderita, dan memperpanjang harapan hidup penderita. Penderita DMD akan kehilangan kemampuan untuk berjalan sekitar usia 12 tahun. Alat bantu yang dapat diberikan pada mereka adalah penyangga kaki atau kursi roda.

Terapi fisik juga bisa dilakukan untuk menjaga otot pada kondisi terbaiknya. Obat-obatan steroid atau anti radang bisa diberikan untuk memperpanjang fungsi otot. Pada tahap akhir, kemampuan otot paru-paru pasien juga akan berkurang sehingga penderita membutuhkan alat ventilator untuk membantunya bernapas.

Pencegahan

Mencegah Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) sulit untuk dilakukan karena penyakit ini berhubungan dengan kelainan genetik. Perjalanan memburuknya penyakit ini juga biasanya cepat terjadi sehingga cukup sulit untuk dikendalikan.