Mengenal Gejala Hemofilia

Hemofilia adalah suatu penyakit yang menyebabkan gangguan perdarahan. Saat cedera penderitanya mengalami perdarahan yang durasinya lebih lama daripada orang sehat pada umumnya.

Pada kondisi normal, sel-sel darah akan berkumpul untuk membentuk sumbatan agar perdarahan bisa berhenti. Proses ini difasilitasi oleh adanya faktor pembekuan darah. Pada hemofilia, terjadi kekurangan sejumlah faktor pembekuan darah sehingga perdarahan berlangsung lebih lama.

Hemofilia sifatnya diturunkan

Hemofilia termasuk kelainan genetik. Oleh karena berkaitan dengan faktor genetik, maka penyakit ini pun bersifat diturunkan.

Gen yang bertanggung jawab terhadap terjadinya hemofilia berlokasi pada kromosom seks, yakni kromosom yang menentukan jenis kelamin seseorang. Setiap orang memiliki dua kromosom seks, satu dari masing-masing orang tua.

Anak perempuan mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom X dari ayah. Sedangkan anak laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom Y dari ayah.

Pada hemofilia, kelainan genetik terjadi pada kromosom X dan bersifat resesif. Artinya, penderita hemofilia hampir selalu berjenis kelamin laki-laki dan gennya berasal dari kromosom X ibu. Sedangkan anak perempuan, umumnya hanya berperan sebagai carrier atau pembawa gen dan tidak mengalami hemofilia.

Bila Anda memiliki riwayat keluarga dengan hemofilia, ada baiknya menjalani tes genetik pra-nikah untuk melihat apakah Anda seorang carrier.

Meski demikian, sekitar 30 persen penderita hemofilia tidak memiliki riwayat keluarga dengan kelainan ini. Pada yang seperti ini, terjadi perubahan yang tak terduga pada salah satu gen yang berhubungan dengan hemofilia.

Hemofilia juga bisa bersifat didapat (acquired), yakni saat sistem kekebalan tubuh seseorang menyerang faktor pembekuan di dalam tubuhnya sendiri. Biasanya ini berhubungan dengan adanya kehamilan, penyakit-penyakit autoimun, dan kanker.

Tergantung jenisnya, seseorang bisa mengalami kekurangan faktor VIII (hemofilia A) atau faktor IX (hemofilia B). Namun, berat ringannya gejala dipengaruhi oleh jumlah faktor pembekuan yang dimiliki. Semakin sedikit jumlahnya, maka semakin mungkin terjadi perdarahan dan masalah kesehatan yang menyertainya.

Bila faktor pembekuan hanya sedikit berkurang, perdarahan umumnya hanya terjadi setelah setelah tindakan operasi dan akibat trauma atau cedera fisik. Namun, bila kadarnya sangat rendah, perdarahan spontan dapat terjadi tanpa adanya pemicu apa pun.

Berikut adalah tanda dan gejala yang umum ditemukan pada penderita hemofilia:

• Perdarahan berlebih akibat cedera fisik (perlukaan), setelah operasi atau tindakan gigi dan mulut
• Memar-memar pada tubuh (kebiruan) yang luas dan dalam
• Perdarahan yang tidak biasa setelah divaksin
• Nyeri, bengkak, dan rasa penuh pada sendi
• Darah dalam urin atau tinja
• Mimisan tanpa penyebab yang jelas
• Pada bayi, tampak gelisah dan sering menangis tanpa sebab

Pada yang mengalami hemofilia berat, benturan ringan pada kepala bisa menyebabkan perdarahan otak. Meski sangat jarang terjadi, ini merupakan komplikasi yang paling serius. Tanda dan gejalanya berupa sakit kepala berat yang berlangsung lama, muntah berulang, sering mengantuk, pandangan ganda, kelemahan tubuh tiba-tiba, hingga kejang.

Kapan harus ke dokter?

Bisa disimpulkan bahwa tanda dan gejala hemofilia bervariasi, tergantung dari kadar faktor pembekuan darah di dalam tubuh. Paling penting, berkonsultasilah dengan dokter bila mengalami salah satu tanda dan gejalanya. Apalagi, bila terdapat tanda dan gejala perdarahan otak, mengalami perdarahan yang sulit berhenti akibat cedera, atau bengkak pada sendi yang terasa hangat saat diraba dan nyeri saat digerakkan.

Bila betul disebabkan oleh hemofilia, Anda akan mendapat terapi untuk menambah jumlah faktor pembekuan darah yang kurang (replacement therapy). Semakin cepat diobati, maka risiko perdarahan dan komplikasi akibat hemofilia juga bisa dihindari.

[MS/ RVS]