Waspada Thalassemia, Lakukan Pemeriksaan Sebelum Menikah!

Komponen penting dalam sel darah merah adalah protein. Senyawa tersebut berfungsi mengikat oksigen (hemoglobin), yang terbentuk dari komponen heme dan globin. Ada kalanya hemoglobin dan segala fungsi penting yang dimilikinya mengalami gangguan. Salah satu kondisi yang bisa menyebabkan adalah thalassemia.

Thalassemia adalah suatu kelainan darah yang terjadi secara turun-temurun, dan berdampak pada produksi protein globin di hemoglobin. Seseorang dapat terkena penyakit ini apabila ada masalah pada gen yang membuat sub-unit globin.

Perlu Anda ketahui, terdapat satu gen pembentuk beta globin (gen HBB pada kromosom 11) serta dua gen pembentuk alfa globin (gen HBA1 dan HBA2 pada kromosom 16). Pada thalassemia beta, sering kali terjadi mutasi gen yang menyebabkan turunnya produksi beta globin. Sedangkan pada thalassemia alfa, penderita umumnya kehilangan sebagian atau seluruh dari gen HBA1 dan/atau HBA2. Tanpa gen yang lengkap, tubuh tidak dapat menghasilkan alfa globin yang cukup.

Thalassemia lebih sering ditemukan pada orang dari negara Mediterania seperti Yunani atau Turki, Asia, Afrika, serta Timur Tengah. Di Indonesia, penyakit ini memberikan beban ekonomi yang cukup tinggi. Berdasarkan Riskesdas 2007, terdapat delapan provinsi dengan prevalensi thalassemia lebih tinggi dari angka nasional. Provinsi-provinsi ini adalah Aceh, DKI Jakarta, Sumatera Selatan, Gorontalo, Kepulauan Riau, NTB, Maluku, dan Papua Barat.

Gejala Thalassemia dan Cara Mencegahnya

Thalassemia memiliki tingkat keparahan yang bervariasi. Pada derajat ringan, gejala mungkin tidak ditemukan atau hanya berupa anemia derajat ringan. Pada kasus derajat sedang, gejala yang terjadi adalah anemia ringan hingga sedang, pertumbuhan yang lambat, pubertas terlambat, masalah tulang, pembesaran limpa, dan sebagainya. Sedangkan pada thalassemia berat, gejala yang dirasakan adalah anemia berat, nafsu makan menurun, pucat, urine berwarna gelap, kekuningan pada kulit, dan pembesaran hati atau jantung.

Bagaimana cara mencegahnya? Beberapa orang hanya menjadi pembawa sifat thalassemia. Artinya, membawa gen thalassemia namun tidak menunjukan gejala penyakit. Jika seseorang dengan kelainan gen thalassemia ― baik yang menunjukkan gejala maupun hanya pembawa sifat ― menikah dengan orang lain yang memiliki kelainan serupa, maka keturunan mereka berisiko mengalami kondisi yang sama.

Oleh karena itu, menjalani pemeriksaan sebelum menikah adalah hal yang sangat penting. Tindakan ini bertujuan agar Anda dan pasangan dapat mengetahui apakah ada yang membawa sifat thalassemia. Perlu diingat, penyakit thalassemia belum bisa disembuhkan. Jika Anda mengalami penyakit ini, maka perlu menerima transfusi darah seumur hidup. Mencegah pernikahan antara dua orang yang membawa sifat thalassemia dapat mencegah munculnya penyakit terkait pada keturunannya. Jika nantinya tetap memutuskan menikah, diharapkan Anda dan pasangan mampu menghadapi konsekuensi ke depannya.

(NB/ RVS)