Mengenal Edwards Syndrome Lebih Jauh

Edwards Syndrome yang dikenal juga dengan trisomi 18 merupakan penyakit genetik yang jarang ditemukan, namun memiliki dampak kesehatan yang serius. Studi memperkirakan hanya setengah dari janin yang memiliki penyakit ini akan lahir selamat.

Dari mereka yang lahir selamat dan hidup, hanya sekitar 5-10% yang dapat bertahan hidup hingga tahun pertama kehidupannya.

Setiap sel pada tubuh manusia memiliki 23 pasang kromosom, yang membawa gen yang diturunkan dari Ayah dan Ibu. Anak yang menderita Edwards syndrome memiliki 3 copy pada kromosom 18 (seharusnya hanya satu pasang atau dua copy).

Adanya tambahan kromosom ini menyebabkan gangguan pada perkembangan normal. Pada kebanyakan kasus, trisomi 18 tidak diturunkan, namun terjadi akibat kelainan saat terjadi pembelahan sel dan terjadi secara acak.

Terdapat beberapa jenis dari penyakit Edwards syndrome, yaitu:

• Trisomi 18 Penuh, apabila semua sel tubuh memiliki tiga kopi kromosom 18.
• Trisomi 18 Mosaik, apabila hanya beberapa sel tubuh yang memiliki kelebihan kopi kromosom 18. Sementara, sel tubuh lainnya memiliki sepasang kromosom 18.
• Trisomi 18 Parsial, apabila kelebihan kopi kromosom 18 hanya sebagian, dan bukan satu tambahan kromosom 18 (lebih dari dua copy namun tidak mencapai 3 copy kromosom 18).

Kelainan tubuh yang ditimbulkan akibat Edwards syndrome bervariasi dari jumlah sel yang memiliki trisomi 18 dan banyaknya kelebihan copy kromosom 18. Oleh karena itu, sesama anak dengan Edwards syndrome dapat memiliki gejala yang berbeda-beda.

Beberapa kelainan yang umum ditemukan antara lain kelainan jantung (ASD, VSD, koarktasio aorta), kelainan ginjal, kelainan saluran pencernaan (omfalokel, atresia esofagus), hernia, rahang kecil/ mikrognatia, kepala kecil/ mikrosefali dan berbentuk abnormal (strawberry shaped head), gangguan pertumbuhan, dan lain sebagainya.

Selama kehamilan, dapat dilakukan deteksi dini saat kehamilan 10 hingga 14 minggu. Umumnya, deteksi dini dilakukan melalui pemeriksaan darah dan USG (menilai nuchal translucency, yaitu cairan di bagian belakang leher janin).

Jika hasil kedua tes tersebut menunjukkan risiko tinggi adanya Edwards syndrome, maka biasanya penderita akan disarankan untuk mengambil sampel dari plasenta atau cairan ketuban untuk memeriksa adanya trisomi pada sel janin. 

Sayangnya, tidak ada cara untuk mengobati Edwards syndrome. Jika anak dengan kondisi ini lahir hidup, maka penanganan akan difokuskan sesuai dengan masalah yang dideritanya. Anak dengan trisomi 18 sering kali membutuhkan kerja sama tenaga kesehatan profesional dari berbagai bidang keilmuan untuk penanganan maksimal.

[NP/ RVS]