Kelainan Genetik

Microcephaly

dr. Muhammad Iqbal Ramadhan, 24 Jan 2023

Ditinjau Oleh

Microcephaly adalah kelainan neurologis langka di mana kepala bayi jauh lebih kecil daripada kepala bayi pada usia dan jenis kelamin yang sama. Begini penanganannya?

Microcephaly

Microcephaly

Dokter spesialis 

Spesialis anak, spesialis saraf anak

Gejala 

Gangguan pergerakan dan keseimbangan, gangguan makan seperti sulit menelan dan, gangguan pendengaran

Faktor risiko 

Kelainan genetik, malnutrisi, infeksi saat hamil, ibu terpapar bahan kimia beracun, craniosynostosis, penurunan asupan oksigen ke otak janin, fenilketonuria yang tak terkontrol

Cara diagnosis

Epilepsi atau kejang, cerebral palsy, keterlambatan perkembangan seperti duduk, berdiri, berjalan, disabilitas belajar, gangguan makan seperti sulit menelan

Pengobatan 

Selain operasi, perawatan yang fokus untuk mengelola kondisi anak, terapi wicara, fisik, dan okupasi

Komplikasi

Keterlambatan perkembangan, kesulitan koordinasi dan keseimbangan, perawakan pendek, distorsi wajah, hiperaktif

Keterlambatan intelektual, kejang

Kapan harus ke dokter?

Terdapat kondisi kepala anak terlalu kecil untuk anak seusianya, pertumbuhan dan perkembangan anak terhambat

Pengertian

Microcephaly adalah suatu kelainan neurologis langka di mana kepala bayi jauh lebih kecil daripada kepala bayi pada usia dan jenis kelamin yang sama. 

Umumnya, microcephaly merupakan hasil dari perkembangan otak yang tidak normal saat bayi masih dalam kandungan. Atau, dapat juga terjadi karena otak bayi tidak berkembang setelah dilahirkan.

Anak penderita mikrosefali biasanya tidak mengalami gangguan pada perkembangan kecerdasan, meski ukuran kepala mereka lebih kecil dari yang seharusnya. Namun, pada beberapa kasus, anak dengan microcephaly bisa saja mengalami komplikasi.

Komplikasi yang dapat terjadi adalah terhambatnya perkembangan sehingga ukuran tubuh anak lebih pendek dibandingkan anak-anak seusia. 

Selain itu, anak juga bisa mengalami gangguan keseimbangan dan koordinasi anggota tubuh.

Artikel lainnya: Orangtua, Ini Ciri-Ciri Anak Terlambat Tumbuh Kembang 

Penyebab

Terdapat banyak kemungkinan penyebab microcephaly. Beberapa di antaranya adalah:

  • Infeksi saat kehamilan, seperti toksoplasma, Campylobacter pylori, rubella, herpes, sifilis, cytomegalovirus, HIV, dan Zika
  • Paparan terhadap bahan kimia beracun, seperti logam berat (arsenik dan merkuri), alkohol, radiasi, dan rokok
  • Luka saat pra atau perinatal pada otak yang sedang berkembang seperti pada kecelakaan, trauma, hipoksia-iskemia (akibat kekurangan oksigen)
  • Kelainan genetik, seperti sindrom down
  • Malnutrisi berat pada kandungan
  • Craniosynostosis, yakni tersambungnya antar-lempeng tulang yang membentuk tengkorak bayi lebih awal, membuat otak tidak tumbuh atau berhenti tumbuh
  • Penurunan asupan oksigen ke otak janin. Komplikasi tertentu dari kehamilan atau persalinan dapat mengganggu pengiriman oksigen ke otak bayi
  • Fenilketonuria yang tidak terkontrol–atau dikenal sebagai PKU–pada ibu hamil. PKU menghambat kemampuan ibu untuk memecah asam amino fenilalanin dan dapat mempengaruhi perkembangan otak janin selama kehamilan

Faktor Risiko 

Beberapa faktor risiko pencetus mikrosefali meliputi:

  • Kelainan genetik, seperti down syndrome
  • Malnutrisi berat pada kandungan
  • Infeksi saat hamil, seperti toksoplasma, Campylobacter pylori, dan rubella
  • Ibu hamil terpapar bahan kimia beracun, seperti arsenik, merkuri, dan rokok
  • Ibu hamil alami luka saat pra atau perinatal pada otak yang sedang berkembang
  • Craniosynostosis
  • Terjadi penurunan asupan oksigen ke otak janin
  • Fenilketonuria yang tak terkontrol pada bumil

Gejala 

Bayi dengan microcephaly atau kepala kecil biasanya tidak memberikan gejala lain ketika lahir. Gejala akan muncul seiring bertambahnya usia. Tanda-tandanya meliputi:

  • Epilepsi atau kejang
  • Cerebral palsy
  • Keterlambatan perkembangan seperti duduk, berdiri, berjalan
  • Disabilitas belajar
  • Gangguan pergerakan dan keseimbangan
  • Gangguan makan seperti sulit menelan
  • Gangguan pendengaran
  • Gangguan penglihatan

Pada beberapa kasus, anak dengan microcephaly dapat berkembang dengan normal.

Artikel lainnya: Kenali Ciri-Ciri Bayi Down Syndrome 

Diagnosis 

Biasanya, dokter dapat menduga kemungkinan microcephaly saat bayi baru lahir dengan kepala kecil. 

Namun, untuk memastikan hal tersebut, dokter perlu melakukan pemeriksaan lingkar kepala 24 jam setelah lahir. Hasilnya akan dibandingkan dengan standar pertumbuhan WHO.

Pemeriksaan lingkar kepala sebaiknya terus dilakukan untuk monitor pertumbuhan kepala dan otak pada masa awal bayi.

Selain itu, dokter juga akan meninjau riwayat pemeriksaan pranatal, kelahiran, serta riwayat keluarga secara menyeluruh dan melakukan pemeriksaan fisik. Ukuran kepala orang tua juga dapat diukur untuk menentukan apakah kepala kecil termasuk dalam keluarga.

Tidak ada pemeriksaan yang spesifik untuk menentukan bayi akan terlahir dengan kepala yang kecil. Namun, pemeriksaan USG pada trimester ketiga kehamilan biasanya dapat mendeteksi jika terdapat kelainan ini.

Dalam beberapa kasus, terutama jika perkembangan anak tertunda setelah lahir, dokter mungkin menyarankan CT scan kepala atau MRI dan tes darah untuk membantu menentukan penyebab keterlambatan.

Pengobatan 

Tidak ada pengobatan yang dapat menyembuhkan microcephaly. Pengobatan bertujuan untuk mendukung perkembangan kemampuan anak. 

Selain operasi untuk memperbaiki craniosynostosis, umumnya tidak ada pengobatan yang akan memperbesar kepala anak Anda atau membalikkan komplikasi mikrosefali. 

Perawatan fokus pada cara untuk mengelola kondisi anak. Program intervensi anak usia dini yang mencakup terapi wicara, fisik, dan okupasi dapat membantu memaksimalkan kemampuan anak.

Penyedia layanan kesehatan mungkin merekomendasikan obat untuk komplikasi mikrosefali tertentu, seperti kejang atau hiperaktif.

Pengobatan dibutuhkan dari banyak pihak. Dukungan dari keluarga juga sangatlah penting bagi anak dengan microcephaly.

Pencegahan 

Untuk mencegah terjadinya microcephaly, ada beberapa upaya yang dapat dilakukan, seperti:

  • Menjaga nutrisi yang baik selama kehamilan
  • Menghindari paparan bahan kimia yang dapat menyebabkan microcephaly
  • Melakukan pemeriksaan infeksi penyebab microcephaly saat hamil
  • Mempelajari riwayat penyebab mikrosefali, untuk persiapan kehamilan di masa depan. Jika penyebabnya adalah genetik, kamu dapat berbicara dengan konselor genetika tentang risiko mikrosefali pada kehamilan berikutnya.

Artikel lainnya: Sederet Penyakit Langka Bagi Anak Hasil Pernikahan Sedarah 

Komplikasi 

Beberapa anak dengan mikrosefali biasanya bisa mencapai puncak perkembangan, meskipun kepala mereka akan selalu kecil untuk usia dan jenis kelamin mereka.

Akan tetapi, tergantung pada penyebab dan tingkat keparahannya, komplikasi mikrosefali tetap dapat terjadi, seperti:

  • Keterlambatan perkembangan, termasuk bicara dan gerakan
  • Kesulitan dengan koordinasi dan keseimbangan
  • Dwarfisme atau perawakan pendek
  • Distorsi wajah
  • Hiperaktif
  • Keterlambatan intelektual
  • Kejang

Kapan Harus ke Dokter?

Segeralah berkonsultasi dengan dokter jika kamu baru tahu bahwa bayi menderita mikrosefali atau muncul dugaan kepala si kecil terlalu kecil untuk anak seusianya. 

Ibu disarankan untuk menemui dokter spesialis anak. Namun, dalam beberapa kasus, dokter spesialis anak mungkin akan merujuk ke dokter ahli saraf anak.

Kini kamu sudah tahu microcephaly itu apa. Bila ingin tahu lebih lanjut, manfaatkan layanan chat langsung di Tanya Dokter. Jangan tunggu sakit. #JagaSehatmu dari sekarang.

[HNS]

hipertensi saat hamil

CDC. Diakses 2022. Facts about Microcephaly.

https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/microcephaly.html

NCBI. Diakses 2022. Microcephaly

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5483622/

Research Gate. Diakses 2022. Microcephaly

https://www.researchgate.net/publication/318026275_Microcephaly