Sindrom Antley Bixler

Pengertian

Sindrom Antley Bixler merupakan kelainan genetik yang sangat jarang terjadi. Umumnya ditandai dengan tidak normalnya bentuk wajah dan kepala, dan juga bisa disertai dengan kelainan tulang lainnya. Selain kelainan tulang, penderita Sindrom Antley Bixler bisa mengalami bentuk kecacatan lain, seperti kecacatan di organ saluran kemih, hidung, jari, dan sebagainya.

Penyakit ini merupakan penyakit yang diturunkan secara genetik. Namun ada pula beberapa kasus yang terjadi secara spontan tanpa ada faktor keturunan. Di dunia ini, sekitar 20 orang diketahui mengalami sindrom ini. Di antara seluruh penderita, sebagian besar adalah perempuan.

Penyebab

Terdapat dua jenis Sindrom Antley Bixler, yaitu tipe 1 dan tipe 2. Hal yang membedakan kedua tipe tersebut adalah penyebabnya.

Sindrom Antley Bixler tipe 1 disebabkan oleh mutasi gen bernama FGFR2. Sementara itu, Sindrom Antley Bixler tipe 2 disebabkan oleh mutasi gen POR yang mengkode sitokrom P450. Kelainan ini menyebabkan umumnya Sindrom Antley Bixler tipe 2 disertai dengan gejala ambiguitas genital (jenis kelamin penderita tak jelas menyerupai laki-laki atau perempuan).

Penyebab mutasi gen pada penyakit ini belum diketahui. Hal yang telah diketahui adalah bahwa kelainan ini bisa menurun pada anak dari ayah atau ibu yang mengalaminya juga.

Diagnosis

Sebagian kasus Sindrom Antley Bixler diketahui sebelum penderitanya lahir. Hal ini dapat diketahui melalui pemeriksaan ultrasonografi (USG). Melalui pemeriksaan ini, dokter dapat melihat secara keseluruhan kondisi tulang janin. Adanya gangguan tulang terutama di kepala dan wajah dapat membuat dokter menduga adanya sindrom ini.

Bila pemeriksaan dugaan Sindrom Antley Bixler dilakukan setelah bayi lahir, maka diperlukan beberapa pemeriksaan radiologi seperti CT-scan dan MRI. Selanjutnya untuk memastikan adanya Sindrom Antley Bixler, perlu dilakukan pemeriksaan genetik.

Gejala

Ciri khas Sindrom Antley Bixler adalah adanya abnormalitas pada daerah kepala dan wajah. Saat bayi, umumnya ubun-ubun bayi yang mengalami kelainan ini lebih cepat menutup dibandingkan dengan kebanyakan bayi pada umumnya. Oleh karena itu, umumnya kepala akan terlihat kecil dan tidak proporsional, seperti berbentuk trapesium.

Kelainan di daerah wajah dan kepala lainnya adalah bentuk dahi yang menonjol dan sangat lebar, hidung yang lebih lebar daripada umumnya, mata yang cenderung menonjol, bentuk telinga kecil, serta letak telinga yang lebih rendah dari yang seharusnya.

Selain itu, penderita Sindrom Antley Bixler umumnya juga mengalami kelainan tulang. Salah satu kelainan tulang yang sering terjadi adalah sendi-sendi di daerah lengan yang menyatu sehingga lengan tidak bisa ditekuk. Selain di lengan, penyatuan sendi ini bisa juga terjadi di jari, pergelangan tangan, pergelangan kaki, lutut, atau panggul. Akibatnya, tubuh akan kaku dan sulit digerakkan.

Pada beberapa kasus, terdapat lapisan yang menutupi hidung dan tenggorokan yang menyebabkan kesulitan bernapas. Dapat pula terjadi penyakit jantung bawaan atau kelainan di saluran

Pengobatan

Pengobatan Sindrom Antley Bixler sangat bervariasi, tergantung pada kelainan yang dialami penderitanya. Penanganannya membutuhkan kerja-sama multi-disiplin, di antaranya diperlukan dokter spesialis anak, dokter spesialis ortopedi, dokter spesialis rehabilitasi medik, fisioterapis, dan masih banyak lagi.

Operasi umumnya dilakukan pada kelainan yang mengganggu pertumbuhan dan perkembangan, seperti pada kasus penyakit jantung bawaan, penyatuan sendi, atau adanya hambatan saluran napas, atau kelainan di saluran kemih. Untuk mencegah kekakuan sendi, dibutuhkan fisioterapi rutin yang diarahkan oleh fisioterapis.

Pencegahan

Hingga saat ini belum ada hal yang dapat dilakukan untuk mencegah terjadinya Sindrom Antley Bixler. Bila seseorang mengalami Sindrom Antley Bixler dan berencana untuk memiliki anak, sebaiknya ia melakukan konseling genetik lebih dahulu dengan dokter. Konseling diperlukan untuk mengetahui adanya kemungkinan anaknya nanti dapat mengalami kelainan yang sama.