Sukses

Pengertian

Sindrom Albright, atau yang lebih dikenal dengan nama Sindrom McCune-Albright merupakan bentuk kelainan genetik yang ditandai dengan adanya kelainan tulang, kulit, jaringan ikat, dan gangguan hormonal.

Penyakit ini cukup jarang ditemui. Diperkirakan satu dari satu juta orang mengalami Sindrom Albright. Jumlah penderita laki-laki dan perempuan hampir sama. Sindrom ini bisa dialami oleh semua kelompok ras. Jadi, tidak ada kelompok ras tertentu yang lebih rentan.

Penyebab

Sindrom Albright terjadi akibat mutasi gen yang bernama GNAS1. Akan tetapi, kondisi yang menyebabkan gen ini bermutasi belum diketahui hingga saat ini.

Mutasi gen GNAS1 tidak menurun dari orang tua ke anak, melainkan terjadi secara acak saja. Mutasi GNAS1 ini juga diketahui terjadi saat proses perkembangan janin di dalam kandungan.

Penyakit Sindrom Albright (LADO/Shutterstock)

Diagnosis

Bila dokter menduga bahwa seseorang mengalami Sindrom Albright, maka pemeriksaan hormon secara menyeluruh harus dilakukan. Umumnya akan dijumpai bahwa hormon testosteron (pada laki-laki) dan hormon estradiol (pada perempuan) akan meningkat.

Bisa terjadi abnormalitas pada hormon lain pula, seperti hormon tiroid, hormon kortisol, dan sebagainya. Untuk memastikan penyakit ini, perlu dilakukan pemeriksaan genetik. Adanya mutasi pada gen GNAS1 akan memastikan adanya Sindrom Albright.

Gejala

Gejala Sindrom Albright dapat terlihat sejak lahir, dapat pula baru terlihat pada saat usia balita. Gejala pada anak perempuan umumnya muncul lebih cepat.

Gejala pada Sindrom Albright, antara lain:

  • Pubertas prekoks, yaitu kondisi pubertas yang terjadi terlalu cepat. Mereka dengan gangguan ini pubertasnya sudah terjadi sebelum usia sembilan tahun pada anak laki-laki dan sebelum usia delapan tahun pada anak perempuan.
  • Hiperpigmentasi kulit (kulit berwarna lebih gelap), atau sering disebut sebagai café-au-lait karena ada bagian kulit yang berwarna seperti kopi.
  • Tulang mudah patah, atau disebut juga dengan fraktur patologis. Kerapuhan tulang ini terjadi akibat gangguan pembentukan jaringan ikat di seluruh tubuh.
  • Terkadang, penderita Sindrom Albright juga mengalami hipertiroidisme (kadar hormon tiroid lebih tinggi dari normal), yang ditandai dengan keluhan jantung berdebar-debar, mudah berkeringat, mudah kepanasan, tremor, dan berat badan cenderung makin berkurang.
  • Salah satu gangguan hormon yang juga sering terjadi pada Sindrom Albright adalah kelebihan hormon pertumbuhan (growth hormone). Hal ini menyebabkan penderitanya mengalami pertumbuhan yang lebih besar daripada kebanyakan orang. Perawakannya cenderung tinggi dan besar (secara medis disebut gigantisme).

Pengobatan

Hingga kini belum ada pengobatan untuk menyembuhkan Sindrom Albright. Penyakit ini umumnya membutuhkan penanganan dari berbagai bidang, terutama dari dokter ahli endokrin dan dokter ahli ortopedi.

Hal yang paling penting diperhatikan dalam terapi ini adalah melakukan tindakan untuk mencegah patah tulang (fraktur patologis). Untuk mencegahnya, penderita Sindrom Albright disarankan untuk tidak melakukan aktivitas olahraga yang terlalu berat. Selain itu, obat-obatan untuk meningkatkan kekuatan tulang seperti obat golongan bifosfonat dapat diberikan.

Untuk mencegah pubertas prekoks, beberapa penderita akan mendapatkan obat untuk mencegah hormon testosteron (pada laki-laki) dan hormon estrogen (pada perempuan) bekerja terlalu cepat mematangkan fungsi seksual.

Bila didapati munculnya tumor di otak yang menyebabkan semua hormon keluar secara berlebihan, terkadang harus dilakukan operasi otak untuk mengangkat tumor tersebut.

Penderita Sindrom Albright harus dimonitor secara rutin oleh dokter. Pengawasan ini penting untuk melihat adanya gangguan hormonal dan terjadinya tumor. Ini perlu dilakukan mengingat penderita Sindrom Albright lebih rentan mengalami tumor ganas.

Pencegahan

Karena penyebab mutasi gen yang menyebabkan Sindrom Albright belum diketahui, hingga saat ini belum ada tindakan yang dapat dilakukan untuk mencegah terjadinya penyakit ini.