Sindrom Treacher Collins

Pengertian

Sindrom Treacher Collins merupakan suatu kondisi medis yang sebetulnya jarang ditemukan. Diduga, sindrom ini berkaitan dengan mutasi genetik. Gangguan ini mempengaruhi pertumbuhan tulang dan jaringan lainnya pada wajah, sehingga menyebabkan kelainan pada kepala, wajah, dan telinga.

Terdapat banyak istilah lain yang digunakan untuk menggambarkan sindrom Treacher Collins. Beberapa di antaranya adalah mandibulofacial dysostosis, sindrom Treacher Collins-Franceschetti, sindrom Franceschetti-Zwahlen-Klein, dan zygoauromandibular dysplasia.

Kondisi langka ini ditemukan pada 1 di setiap 50.000 kelahiran hidup. Dapat ditemukan baik pada wanita maupun pria dengan perbandingan yang sama.

Penyebab

Sindrom Treacher Collins disebabkan oleh adanya mutasi genetik, tepatnya pada gen TCOF1 (pada 81-93% kasus), POLR1C, dan POLR1D. Produksi protein dari berbagai gen tersebut berperan penting dalam pembentukan tulang dan jaringan lainnya pada wajah. Mutasi gen tersebut menyebabkan kematian sel yang berhubungan dengan pembentukan tulang dan jaringan pada wajah.

Kondisi akibat mutasi pada gen TCOF1 dan POLR1D dapat diturunkan secara autosomal dominan. Artinya, cukup satu kopi gen yang mengalami mutasi dapat menyebabkan kondisi ini.

Namun, pada sekitar 60 persen kasus, terjadi mutasi baru pada gen tersebut, tanpa adanya riwayat kelainan serupa di keluarga. Jika kondisi disebabkan mutasi pada gen POLR1C, maka umumnya diturunkan secara autosomal resesif. Artinya, perlu dua kopi gen yang mengalami mutasi sehingga memunculkan kondisi ini.

Diagnosis

Pada kasus dengan kelainan berat pada wajah, kondisinya dapat dideteksi saat melakukan pemeriksaan ultrasonografi (USG) pada pemeriksaan kehamilan. Setelah bayi lahir, dokter dapat mendiagnosis sindrom Treacher Collins dengan mempertimbangkan berbagai kelainan yang muncul dan didukung dengan pemeriksaan penunjang.

Salah satu pemeriksaan penunjang yang sering kali digunakan adalah pemeriksaan pencitraan wajah dan kepala. Umumnya menggunakan sinar X atau CT-scan. Selain itu, dapat dilakukan pemeriksaan genetik untuk memastikan terjadinya mutasi pada tiga gen yang diketahui menyebabkan sindrom ini.

Gejala

Gejala sindrom Treacher Collins cukup bervariasi, dari yang ringan sehingga hampir tidak disadari adanya kelainan, hingga gejala yang lebih berat. Gejala yang dapat ditemui antara lain:

• Pada wajah:
  • Penampakan wajah yang khas dengan kelainan yang simetris dan terdapat pada kedua sisi wajah
  • Hidung berukuran normal, namun tampak lebih besar
  • Mata tampak turun, tidak ada bulu mata
  • Tulang pipi tertekan ke dalam
  • Kelainan pada daun telinga (dapat tidak terlihat, kecil, mengalami malformasi, atau berputar), kelainan pada tulang pendengaran yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran
  • Dapat ditemukan bibir sumbing, kelenjar parotid yang absen atau kecil

• Pada tengkorak: beberapa tulang tampak hipoplastik, misalnya frontal, sinus paranasal, dan sebagainya.
• Status mental umumnya tidak terganggu, namun mungkin muncul gangguan perkembangan terutama akibat gangguan pendengaran yang tidak terdiagnosis.
• Gangguan menelan dan makan, gangguan pendengaran, dan gangguan penglihatan mungkin ditemui.

Pengobatan

Penanganan untuk penderita sindrom Treacher Collins membutuhkan kerja sama berbagai bidang keilmuan. Hal ini terutama karena gejalanya yang bisa memengaruhi beberapa sistem organ.

Pada penderita dengan gejala berat, penanganan diutamakan untuk membebaskan jalan nafas sehingga penderita dapat bernafas dengan baik. Pada mereka yang mengalami kesulitan menelan, dapat dipertimbangkan pemberian nutrisi melalui tabung makan, untuk memastikan nutrisi dan hidrasi tercukupi. Gangguan pendengaran dapat diatasi dengan pemberian alat bantu dengar dan melakukan terapi bicara.

Selain itu, dapat dipertimbangkan tindakan pembedahan untuk mengoreksi berbagai kelainan anatomis pada wajah dan kepala penderita sindrom Treacher Collins. Sering kali, pembedahan dilakukan bertahap pada bagian tertentu. Pembedahan yang dilakukan juga harus mempertimbangkan usia penderita. Misalnya, koreksi pada mulut sering kali disarankan pada usia 1–2 tahun, koreksi pada pipi, rahang, dan mata disarankan dilakukan saat usia 5–7 tahun, sedang koreksi pada telinga disarankan setelah 6 tahun, dan seterusnya.

Pencegahan

Karena merupakan salah satu bentuk kelainan genetis, maka kondisi ini belum dapat dicegah dengan tindakan tertentu.