Sukses

Thalassemia

13 Sep 2021, 10:47 WIB
Wanita, 29 tahun.

jika pada saat screening pranikah terdeteksi thalasemia apa yg harus dilakukan? apakah career thalasemia tidak bsa menikah karena tidak bisa dsembuhkan

dr. Valda Garcia

Dijawab Oleh:

dr. Valda Garcia

Terima kasih telah menggunakan layanan e-konsultasi klikdokter.

Kami mengerti kekhawatiran yang Anda rasakan. Thalasemia merupakan penyakit yang diturunkan. Pada penderita thalasemia, hemoglobin mengalami penghancuran (hemolisis). Pada thalasemia, penghancuran terjadi karena adanya gangguan sintesis (produksi) rantai hemoglobin atau rantai globin. Misalnya, salah satu rantai tidak ada. Hemoglobin adalah komponen terpenting dalam sel darah merah berfungsi untuk membawa oksigen ke seluruh tubuh. Beta thalasemia terjadi ketika gen yang berhubungan dengan rantai protein beta globin mengalami kelainan/mutasi.

Kasus thalasemia kadang juga diketahui dari riwayat transfusi darah. Awalnya, penderita dianggap menderita anemia sehingga perlu ditransfusi. Namun, belum lama ditransfusi, hemoglobin menurun dengan cepat sehingga perlu transfusi lagi. Karena kejadian tersebut, dicurigai si anak menderita thalasemia atau hemoglobinopathy.

Tanda dan gejala

Penimbunan Fe (zat besi) yang pecah dapat membuat warna kulit lebih gelap. Selain itu wajah juga tampak pucat akibat anemia. Gejala lainnya berupa kulit kuning, pembesaran organ hati dan limpa. Penderita thalasemia mengalami penipisan korteks pada tulang sehingga tulang muka menipis, hidung pesek, dan tulang rahang menonjol. Kondisi itu dikenal dengan istilah paras Mongoloid (Faces Cooley).

Pengobatan

Penderita thalasemia mayor umumnya membutuhkan transfusi seumur hidupnya. Sedangkan thalsemia intermedia memiliki gejala yang lebih ringan, tetap membutuhkan transfusi namun tidak rutin.

Selain itu peningkatan kadar feritin serum dan kondisi ini menyebabkan pasien membutuhkan obat kelasi besi.

Terapi lainya adalah transplantasi sumsum tulang namun tindakan ini membutuhkan biaya yang sangat besar, sulit mendapatkan donor, dan memiliki risiko besar.

Komplikasi

Komplikasi thalasemia utamanya adalah karena penumpukan zat besi terutama pada organ jantung, hati, kelenjar endokrin, tulang. Penyebab kematian utama adalah akibat gagal hati, infeksi, gagal jantung dan gangguan irama jantung.

Prognosis

Angka harapan hidup penderita sejauh ini baru sampai 23 tahun. Kalau ada yang bertahan lebih dari itu, thalasemianya mungkin intermedia atau minor, bukan mayor. Atau, bisa jadi itu hemoglobinopathy. 

Makanan

Kurangi makanan tinggi zat besi dan perbanyak makanan tinggi kalsium. Hindari makanan yang kaya akan vitamin C, seafood, daging merah, unggas. Perbanyak konsumsi susu, keju, sereal, teh karena dapat mengurangi absorbsi zat besi.

Demikian informasi yang dapat kami sampaikan. Semoga bermanfaat.

0 Komentar

Belum ada komentar