Sukses

Duchenne Muscular Dystrophy
24 Jun 2017, 19:26 WIB
Pria, 48 tahun.

Anak saya berumur 14 tahun.hasil test lab menunjukkan sakit DMD (Duchenee Muscular Dystrophy).. mohon petunjuknya Doter..apakah yg harus saya lakukan. Adakah obat atau terapi untuk sakit DMD ini..terima kasih Doter.

Terima kasih atas pertanyaan Anda Duchenne Muscular Dystrophy.

DMD adalah kelainan genetik atau diturunkan dan merupakan salah satu bentuk dari distrofi muskular (pengecilan otot) yang berlangsung secara progresif akibat dari degenerasi otot. Pada umumnya kelainan ini dialami sejak kecil (kurang dari 6 tahun) dan kebanyakan diderita oleh anak laki-laki.

Kelemahan otot terjadi akibat dari mutasi generik yang mengkode protein distropin, suatu komponen protein yang berperan membentuk stabilitas kompleks distroglikan yang terdapat di dalam membran sel otot.

Kelemahan otot umumnya terlihat pada anak laki-laki berusia kurang dari 6 tahun yang semakin progresif atau memberat terutama menyangkut kelemahan otot panggul dan paha yang disebabkan karena hilangnya massa otot di daerah tersebut. 

Gejala lain adalah kurangnya ketahanan tubuh, sulit berdiri tanpa dibantu, cara berjalan yang aneh (menjinjit atau mencoba berlari), sering jatuh, mudah lelah, peningkatan lumbar lordosis (postur tubuh yang tidak lurus), dan tidak mampu menaiki tangga. Seiring berjalannya waktu, jaringan otot akan diganti dengan jaringan lemak dan jaringan fibrosis. Pada usia 10 tahun, umumnya anak akan membutuhkan alat bantu intuk berjalan (braces), dan terkadang membutuhkan kursi roda.

Kondisi ini memang hanya mempengaruhi bagian otot saja. Kemampuan intelektual tidak akan berpengaruh, atau seandainya pun berpengaruh maka tidak akan seprogresif gangguan pada otot.

Sejauh ini, belum ada terapi untuk menyembuhkan DMD. Terapi yang dilakukan bertujuan untuk mengurangi keluhan atau gejala yang terjadi dan meningkatkan kualitas hidup. Kami sarankan agar Anda terus berkonsultasi dengan dokter spesialis saraf untuk evaluasi anak Anda secara holistik.

Demikian informasi kami sampaikan, semoga bermanfaat. 

Salam,

Redaksi Klikdokter.

0 Komentar

Belum ada komentar