Sukses

Pierre Robin Syndrome

18 Oct 2015, 17:34 WIB
Wanita, 30 tahun.

Dok, adakah pengaruh syndrome piere robin dgn perkembangan anak? Krn anak sy yg 8 tahun perkembangan fisikny seperti anak 9 bulan,thanks

dr. Suci Dwi Putri

Dijawab Oleh:

dr. Suci Dwi Putri

Terima kasih telah menggunakan layanan e-konsultasi Klikdokter.

Mohon maaf atas keterlambatan kami dalam menjawab konsultasi Anda. Kami sangat senang karena Anda mempercayakan layanan konsultasi kami untuk membantu mengatasi masalah kesehatan Anda.

Kami akan membahas mengenai penyakit Pierre Robin Syndrome ini.

Pierre Robin Syndrome Pertama kali dilaporkan ditemukan pada tahun 1891 dengan triad gejala: micrognathia (kelainan rahang bawah yang pendek & rendah), cleft palate dan retroglossoptosis (gangguan penempatan lidah). Cacat atau defek lahir ini memiliki prevalensi kejadian yaitu 1 per 8500 kelahiran hidup.

Hingga saat ini diduga faktor genetiklah yang berperan menyebabkan terjadinya Pierre Robin Syndrome.

Gejala yang ditimbulkan adalah Micrognathia atau kelainan rahang bawah yang pendek dan rendah dilaporkan pada kebanyakan kasus (91.7%). Anak memiliki rahang bawah yang kecil, namun akan terjadi pertumbuhan rahang pada setahun pertama. Kelainan rahang bawah yang kecil ini biasanya akan pulih dan anak akan memiliki profil rahang bawah yang normal pada usia 5-6 tahun.

Glossoptosis atau gangguan penempatan lidah (lidah terletak di belakang dan mudah jatuh ke belakang) dilaporkan pada 70-85% kasus. Makroglosia atau lidah yang besar juga dilaporkan dialami anak pada 10-15% kasus ini.

Kombinasi micrognathia dan glossoptosis ini seringkali menyebabkan ganguan pernafasan pada anak terutama saat sedang tidur (obstructive sleep apnea), jalan nafas yang tersumbat akibat lidah yang jatuh ke belakang sehingga anak seringkali merasa sesak atau ditandai juga dengan anak yang sering tidur mendengkur.

Selain itu kombinasi micrognathia dan glossoptosis ini juga menimbulkan kesulitan makan pada anak. Hal inilah yang mungkin menyebabkan sulitnya anak untuk makan dan minum sehingga berat badannya sulit naik.

Sedangkan prevalensi kejadian cleft palate, dilaporkan terjadi pada 14-91% kasus Pierre Robin Syndrome. Hal inilah yang dapat menyebabkan gangguan bicara pada anak.

Pada Pierre Robin syndome juga seringkali ditemukan adanya gangguan pada telinga antara lain: otitis media (infeksi saluran telinga tengah), tuli dan defek pada daun telinga.

Selain itu gejala sistemik lain yang mungkin juga ditemukan adalah:

  • Gangguan mata berupa: hipermetropi (rabun dekat), miopia (rabun jauh), astigmatisma (silinder), sklerosis kornea dan penyempitan saluran air mata
  • Kelainan jantung seperti: murmur ringan, stenosis pulmoner, patent ductus arteriosus, patent foramen ovale, atrial septal defek dan hipertensi pulmoner
  • Kelainan muskuloskeletal berupa: polidaktili (memiliki jari yang lebih dari 5 pada satu tangan atau kaki), clinodactyly (jari kelingking yang bengkok), oligodactyly (memiliki jari yang kurang dari 5 pada satu tangan atau kaki), clubfeet atau kaki yang rata, genu valgus (kaki X), gangguan pada tulang belakang seperti skoliosis (tulang belakang seperti huruf S), kifosis (bungkuk) dan displasia vertebra
  • Kelainan saraf: keterlambatan bicara, epilepsi, keterlambatan perkembangan saraf dan hidrosefalus
  • Kelainan traktus urinarius: testis yang tidak turun, hidronefrosis dan hidrokel

Pada kasus anak anda, apakah sudah ditegakkan adanya penyakit ini pada anak Anda? apakah saat ini anak anda dalam terapi dokter spesialis anak?

Pada kebanyakan pasien, terapi konservatif melalui observasi ketat dan follow up seringkali berhasil..

Untuk penanganan Pierre Robin Syndrome ini diperlukan suatu penanganan yang komprehensif dengan menganalisa secara menyeluruh: insidensi, faktor resiko, sindrom lain yang terkait, gangguan nafas dan makan, pemeriksaan secara menyeluruh (karena seperti telah disebutkan sebelumnya, pierre robin syndrome ini dapat menimbulkan berbagai gejala) dan prognosis.

Untuk itu, kami menganjurkan Anda agar berkonsultasi lebih lanjut dengan dokter spesialis anak (terkait dengan pemeriksaan dan penanganan komprehensif yang diperlukan).

Demikian, semoga informasi ini bermanfaat.

 

Salam,

0 Komentar

Belum ada komentar