Sukses

Kebutuhan Transfusi Penderita Thalasemia

21 Mar 2015, 16:55 WIB
Pria, 15 tahun.

Saya penderita thalassemia mayor sejak kls 4sd. Dok, knapa saya butuh darah hanya 1 thn sekali, padahal mayor?

dr. Atika

Dijawab Oleh:

dr. Atika

Terima kasih telah menggunakan layanan e-Konsultasi Tanya Dokter KlikDokter.com,

Kami memahami kekhawatiran Anda. Berikut adalah penjelasan mengenai penyakit thalasemia.

Thalassemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin (komponen darah). Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang diperlukan dalam pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan. Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya. Jika hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini. 

Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena. 2 jenis yang utama adalah Alfa-thalassemia (melibatkan rantai alfa) dan Beta-thalassemia (melibatkan rantai beta). Thalassemia juga digolongkan berdasarkan apakah seseorang memiliki 1 gen cacat (Thalassemia minor) atau 2 gen cacat (Thalassemia mayor).  Alfa-thalassemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (25% minimal membawa 1 gen), dan beta-thalassemia pada orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara. 
Semua thalassemia memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya bervariasi. Sebagian besar penderita mengalami anemia yang ringan. Pada bentuk yang lebih berat, misalnya beta-thalassemia mayor, bisa terjadi sakit kuning (jaundice), luka terbuka di kulit (ulkus, borok), batu empedu dan pembesaran limpa (terlihat dengan membesarnya perut). 

Sumsum tulang yang terlalu aktif bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan wajah. Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah. Anak-anak yang menderita thalassemia akan tumbuh lebih lambat dan mencapai masa pubertas lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang normal. 
Karena penyerapan zat besi meningkat dan seringnya menjalani transfusi, maka kelebihan zat besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung, yang pada akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung.

Untuk mengatasi gejala-gejala akibat thalasemia dan mencegah pembentukan eritrosit (eritropoiesis) diberbagai organ tubuh, maka penderita thalasemia membutuhkan transfusi PRC (packed red cell). Tranfusi hanya diberikan bila Hb < 8 g/dL (atau bergantung dengan pusat kesehatan). Pada thalassemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan pemberian tambahan asam folat.

Apakah anjuran pemberian transfusi yang hanya 1 tahun 1 kali datang dari dokter yang merawat Anda di pusat thalasemia? Apakah diagnosis thalasemia mayor muncul dari dokter? Bila Ya, sesungguhnya kebutuhan transfusi yang hanya 1 tahun 1 kali terbilang ‘jarang’ bagi seorang penderita thalasemia mayor. Mengingat umur eritrosit (Sel darah merah) yang hanya 120 hari, maka seyogyanya  dalam rentang waktu tersebut transfusi PRC sudah dilakukan kembali untuk mencegah jatuhnya pada kondisi anemia. Namun tentunya masih banyak hal lain yang mempengaruhi frekuensi transfusi ini, misalnya derajat anemia, berat-ringannya manifestasi thalasemia lain, serta ada atau tidaknya morbiditas/ kondisi pemberat lainnya. Kami sarankan Anda berkonsultasi langsung dengan dokter yang merawat Anda pada pusat Thalasemia yang Anda kunjungi. 

Demikian informasi yang dapat kami berikan. Semoga bermanfaat.

Salam,

0 Komentar

Belum ada komentar