Sukses

Penyakit DMP

21 Mar 2015, 21:19 WIB
Wanita, 44 tahun.

Selamat siang dokter, Saya mau bertanya perihal penyakit DMP yang diderita anak saya sejak usia 7 tahun, dia lumpuh sampai sekarang diusia 17 tahun. apakah benar penyakit ini belum ada obatnya..? apakah bisa disembuhkan ,terima kasih

dr. Suci Dwi Putri

Dijawab Oleh:

dr. Suci Dwi Putri

Terima kasih telah menggunakan layanan e-konsultasi Klikdokter.

Kami sangat senang karena Anda mempercayakan layanan konsultasi kami untuk membantu mengatasi masalah kesehatan Anda dan keluarga.

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) adalah kelainan genetik atau diturunkan dan merupakan salah satu bentuk dari distrofi muskular (pengecilan otot) yang berlangsung secara progresif akibat dari degenerasi otot. Pada umumnya kelainan ini dialami sejak kecil (kurang dari 6 tahun) dan kebanyakan diderita oleh anak laki-laki.

Kelemahan otot terjadi akibat dari mutasi generik yang mengkode protein distropin, suatu komponen protein yang berperan membentuk stabilitas kompleks distroglikan yang terdapat di dalam membran sel otot.

Kelemahan otot umumnya terlihat pada anak laki-laki berusia kurang dari 6 tahun yang semakin progresif atau memberat terutama menyangkut kelemahan otot panggul dan paha yang disebabkan karena hilangnya massa otot di daerah tersebut.

Gejala lain adalah kurangnya ketahanan tubuh, sulit berdiri tanpa dibantu, cara berjalan yang aneh (menjinjit atau mencoba berlari), sering jatuh, mudah lelah, peningkatan lumbar lordosis (postur tubuh yang tidak lurus), dan tidak mampu menaiki tangga. Seiring berjalannya waktu, jaringan otot akan diganti dengan jaringan lemak dan jaringan fibrosis. Pada usia 10 tahun, umumnya anak akan membutuhkan alat bantu intuk berjalan (braces), dan terkadang membutuhkan kursi roda.

Kondisi ini memang hanya mempengaruhi bagian otot saja. Kemampuan intelektual tidak akan berpengaruh, atau seandainya pun berpengaruh maka tidak akan seprogresif gangguan pada otot.

Sejauh ini, belum ada terapi untuk menyembuhkan DMD. Terapi yang dilakukan bertujuan untuk mengurangi keluhan atau gejala yang terjadi dan meningkatkan kualitas hidup. Kami sarankan agar Anda terus berkonsultasi dengan dokter spesialis saraf untuk evaluasi anak Anda secara holistik.

Demikian, semoga informasi ini bermanfaat.

 

Salam,

Tim Redaksi Klikdokter

0 Komentar

Belum ada komentar