Sukses

Sindroma Fahr

20 Oct 2014, 06:31 WIB
Wanita, 34 tahun.
Adakah dokter yang mengetahui penyakit farh deasase, penyakit kelainan genetik pada saraf yang katanya penyakit langka yang belum ada obatnya didunia, sekilas penyakit ini gejalanya seperti epilepsi, walaupun ternyata setelah menjalani serangkaian tes lap anak saya tidak menderita epilepsi, adakah solusi untuk penyakit ini, sebelumnya anak saya berumur 14th laki2, baru 2 thn menderita penyakit ini dan masih menjalani rawat jalan, terimakasih sebelumnya ,klik dokter,..

 Terimakasih atas pertanyaan Anda.

Fahr Disease (Idiopathic Basal Ganglia Calcification) meruapakan suatu penyakit genetis yang ditandai dengan gangguan neurologis. Penyakit ini ditandai dengan penumpukan kalsium secara abnormal pada suatu area otak yang berkaitan dengan gerakan. Penyakit ini disebabkan oleh kelainan chromosome, namun hingga saat ini belum ditemukan gen spesifik untuk penyakit ini. Penumpukan kalsium bisa ditemukan pada daerah-daerah di otak seperti daerah nukleus lentikular, globus palidus, putamen, dan ganglia basal. 

Gejala ini biasanya muncul pada usia pertengahan, namun dapat muncul pada usia anak-anak dan pada usia tua. Gejala yang dapat muncul adalah kecerobohan, posisi berdiri yang aneh, gangguan bicara, kesulitan menela, gerakan otot yang tidak disadari dan kejang. Gangguan lain dapat berupa sulit untuk konsentrasi, ganguan memori, gangguan perilaku, dan demensia. 

Hingga saat ini belum ada terapi spesifik untuk penyakit ini, biasanya penyakit ini diobati dengan menghilangkan gejala saja. Yang perlu diperhatikan juga adalah unsur genetis penyakit ini, karena penyakit ini bisa diturunkan. Sebaiknya untuk informasi lebih lengkap Anda bisa konsultasi ke dokter specialis neurologi.

Demikian informasi yang dapat kami sampaikan, semoga bermanfaat. 

Salam,

Tim Redaksi Klik Dokter

0 Komentar

Belum ada komentar