Penyebab Down Syndrome

Ibu/Saudari yang Terhormat.

Terima kasih telah menggunakan layanan e-konsultasi KlikDokter.

Down Syndrome (DS) adalah kelainan kromosom (Trisomi 21), yaitu kondisi dimana material genetik ekstra menyebabkan gangguan perkembangan bagi anak, baik fisik maupun mental. Hal ini terjadi pada 1 dari 800 kelahiran hidup. Gangguan fisik dan masalah kesehatan bervariasi antara masing-masing anak. Perlu diketahui bahwa penyakit ini bukanlah penyakit menular dan tidak semata-mata dari pengaruh kosmetik yang dipakai. Ada keterlibatan mutasi genetik yang lebih kompleks dalam penyakit ini.

Tanda-tanda yang muncul akibat Down syndrome dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. Tanda yang paling khas pada anak yang menderita Down Syndrome adalah adanya keterbelakangan perkembangan fisik dan mental pada anak.

Kemampuan Pembelajaran

Kemampuan berbicara menunjukkan perbedaan antara mengerti bahasa dengan mengungkapkan bahasa. Tidak umum bagi anak dengan DS memiliki keterlambatan bicara, namun umumnya mereka memerlukan terapis wicara untuk membantu mereka mengungkapkan bahasa, kemungkinan inilah yang anak anda butuhkan. Umumnya kemampuan motorik seperti berjalan terlambat, namun tentunya hal ini bervariasi. Pada anak ibu kemampuan motoriknya sudah baik, anak dapat berjalan.

Sebaiknya anak dengan DS juga dilakukan pemeriksaan rutin fungsi dari telinga tengah dan kemungkinan dari gangguan pendengaran, pemberian Alat Bantu Dengar (ABD) dapat membantu mereka mempelajari bahasa. Beberapa anak dengan DS dapat memasuki sekolah biasa, dan beberapa dari mereka membutuhkan sekolah khusus.

Banyak anak dengan DS juga memiliki masalah kesehatan, 40% dari mereka memiliki kelainan jantung kongenitas. Selain itu mereka juga rentan terhadap kejadian infeksi, gangguan pernapasan, gangguan pendengaran, dan masalah tiroid.

Down Syndrome bukanlah suatu kondisi yang dapat disembuhkan. Namun intervensi dini terhadap anak dengan DS dapat membantu mereka agar dapat hidup mandiri dan produktif sampai dewasa. Jadi yang saat ini diperlukan adalah agar orangtua dapat dengan sabar terus untuk mengajarkan anak mereka untuk berbicara, melatih mereka untuk mandiri agar mereka dapat hidup mandiri saat dewasa.

Kami lampirkan sebuah artikel untuk Anda baca:

Pemeriksaan Darah yang Aman untuk Deteksi Dini Sindrom Down

Demikian informasi yang dapat kami sampaikan. Semoga bermanfaat. (JF)

Salam,

(Tim Redaksi KlikDokter)