Sukses

Osteogenesis Imperfecta
19 Okt 2014, 19:34 WIB
Wanita, 24 tahun.
ass. dr ada yang ingin saya tnykan, Mei 2013 lalu saya lahiran anak pertama dan dia pnya kelainan gen osteogenesis imperfecta dan hanya bertahan 50 hr. yang ingin saya tnyakan bs kah sy pny anak lagi?? apabila nnt sya pny ank lagi apa nnt anak ke 2 saya akan kelainan gen lg?? trimakasih
dr. Nadia Octavia

Dijawab Oleh:

dr. Nadia Octavia

Terimakasih atas pertanyaan Anda.

Kami memahami kekhawatiran yang Anda rasakan. Osteogenesis Imperfecta (OI) merupakan suatu kelainan genetik yang ditandai dengan tulang yang rapuh dan mudah terjadi patah tulang. Secara genetik, OI merupakan suatu kelainan autosom dominan dari kolagen tipe I. Pada kebanyakan kasus disebabkan oleh adanya mutasi gen COL1A1 dan COL1A2. Pada beberapa tahun terakhir, diidentifikasi terdapat pula bentuk yang autosomal resesif. Kebanyakan orang dengan OI menerimanya dari orangtua, namun 35% mutasi pada individu itu sendiri.


Sehingga jika dari orangtua (Anda dan suami) memiliki gen pembawa OI, maka besar kemungkinan anak kedua Anda juga akan memiliki kelainan yang sama. Namun bukan berarti jika Anda memiliki anak lagi pasti akan menderita OI.

 

Untuk itu, kami sarankan Anda dan suami mengunjungi dokter yang biasa menangani masalah genetika untuk berkonsultasi lebih lanjut.

Berikut kami sertakan pula beberapa artikel yang sekiranya dapat bermanfaat:

USG Akurat Deteksi Kelainan Janin

Persiapkan Kehamilan Dengan Konsumsi Asam Folat

Demikian informasi yang dapat kami sampaikan, semoga bermanfaat. (NO)

Salam,

Tim Redaksi Klik Dokter 

 

0 Komentar

Belum ada komentar