Sukses

Pierre Robin Syndrome
20 Oct 2014, 01:34 WIB
Pria, 1 tahun.
selamat pagi dok, pertama2x, pasien yg mau saya tanyakan ini adalah anak saya yang baru berumur 3 bulan. dia didiagnosis cleft palate bilateral incomplete oleh dokter bedah mulut dan bedah plastik. diluar itu anak saya juga diduga mengidap sindrom pierre robin oleh dokter spesialis anak. saat ini anak saya sering sesak nafas kalau terlentang ( kata dokter spesialis anak, karena rahang bawahnya kecil jadi lidahnya jatuh ke belakang ) sehingga anak saya susah untuk minum susu. Umur sudah 3 bulan dok, tapi berat badan baru 3.1 kg. kira2x bagaimana caranya agar berat badannya dapat cepat naik? perlu penanganan bagaimana untuk kasus sindrom pierre robin ini dok? karena dari dokter spesialis anak belum ada suruh cek sana sini. terimakasih banyak dok. slamat pagi
dokter

Dijawab Oleh:

dokter

 Terimakasih atas pertanyaan Anda.

 

Kami memahami perasaan Anda terkait dengan kondisi yang dialami oleh putra Anda. Kami akan mencoba menjawab pertanyaan yang Anda ajukan.

 

Pierre Robin Syndrome


Pertamakali dilaporkan ditemukan pada tahun 1891 dengan triad gejala: micrognathia (kelainan rahang bawah yang pendek & rendah), cleft palate dan retroglossoptosis (gangguan penempatan lidah).


Cacat atau defek lahir ini memiliki prevalensi kejadian yaitu 1 per 8500 kelahiran hidup.

 

Penyebab

Hingga saat ini diduga faktor genetiklah yang berperan menyebabkan terjadinya Pierre Robin Syndrome

 

Gejala

Micrognathia atau kelainan rahang bawah yang pendek dan rendah dilaporkan pada kebanyakan kasus (91.7%). Anak memiliki rahang bawah yang kecil, namun akan terjadi pertumbuhan rahang pada setahun pertama. Kelainan rahang bawah yang kecil ini biasanya akan pulih dan anak akan memiliki profil rahang bawah yang normal pada usia 5-6 tahun.


Glossoptosis atau gangguan penempatan lidah (lidah terletak di belakang dan mudah jatuh ke belakang) dilaporkan pada 70-85% kasus. Makroglosia atau lidah yang besar juga dilaporkan dialami anak pada 10-15% kasus ini.


Kombinasi micrognathia dan glossoptosis ini seringkali menyebabkan ganguan pernafasan pada anak terutama saat sedang tidur (obstructive sleep apnea), jalan nafas yang tersumbat akibat lidah yang jatuh ke belakang sehingga anak seringkali merasa sesak atau ditandai juga dengan anak yang sering tidur mendengkur.

Selain itu kombinasi micrognathia dan glossoptosis ini juga menimbulkan kesulitan makan pada anak. Hal inilah yang mungkin menyebabkan sulitnya anak Anda untuk makan dan minum sehingga berat badannya sulit naik. Untuk itu diperlukan terapi dan penanganan untuk gejala ini agar anak Anda dapat minum dan makan secara normal sehingga berat badannya dapat naik.

Sedangkan prevalensi kejadian cleft palate, seperti yang terjadi pada anak Anda juga dilaporkan terjadi pada 14-91% kasus Pierre Robin Syndrome. Hal inilah yang dapat menyebabkan gangguan bicara pada anak.

Pada Pierre Robin syndome juga seringkali ditemukan adanya gangguan pada telinga antara lain: otitis media (infeksi saluran telinga tengah), tuli dan defek pada daun telinga.

Selain itu gejala sistemik lain yang mungkin juga ditemukan adalah:

  • Gangguan mata berupa: hipermetropi (rabun dekat), miopia (rabun jauh), astigmatisma (silinder), sklerosis kornea dan penyempitan saluran air mata
  • Kelainan jantung seperti: murmur ringan, stenosis pulmoner, patent ductus arteriosus, patent foramen ovale, atrial septal defek dan hipertensi pulmoner
  • Kelainan muskuloskeletal berupa: polidaktili (memiliki jari yang lebih dari 5 pada satu tangan atau kaki), clinodactyly (jari kelingking yang bengkok), oligodactyly (memiliki jari yang kurang dari 5 pada satu tangan atau kaki), clubfeet atau kaki yang rata, genu valgus (kaki X), gangguan pada tulang belakang seperti skoliosis (tulang belakang seperti huruf S), kifosis (bungkuk) dan displasia vertebra
  • Kelainan saraf: keterlambatan bicara, epilepsi, keterlambatan perkembangan saraf dan hidrosefalus
  • Kelainan traktus urinarius: testis yang tidak turun, hidronefrosis dan hidrokel

 

Terapi

Pada kebanyakan pasien, terapi konservatif melalui observasi ketat dan follow up seringkali berhasil. Sesuai dengan perjalan penyakitnya secara alami dan seiring dengan pertumbuhan normal, gangguan pernafasan biasanya akan hilang sendiri tanpa adanya tindakan bedah.

Untuk mengatasi masalah gangguan pernafasan, terapi posisi tengkurap terbukti efektif. Jika hal ini tidak berhasil, penempatan bantuan jalan nafas melalui mulut, masker laring, stent nasofaring dan intubasi merupakan opsi lain.

Gangguan makan dapat dihilangkan dengan teknik dalam memberi makan (jika masih ASI, anak disusui dengan posisi tegak, bukan tertidur atau miring), modifikasi dot, penggunaan nasogastric atau orogastric feeding tube dan penempatan gastronomy.

Sementara tindakan bedah diperlukan jika anak memiliki micrognathia yang parah dengan gangguan nafas dan kegagalan pertumbuhan. Tindakan bedah juga diperlukan untuk memperbaiki cleft palate yang biasanya dilakukan saat usia anaka 6-18 bulan.

Untuk penanganan Pierre Robin Syndrome ini diperlukan suatu penanganan yang komprehensif dengan menganalisa secara menyeluruh: insidensi, faktor resiko, sindrom lain yang terkait, gangguan nafas dan makan, pemeriksaan secara menyeluruh (karena seperti telah disebutkan sebelumnya, pierre robin syndrome ini dapat menimbulkan berbagai gejala) dan prognosis.


Untuk itu, kami menganjurkan Anda agar berkonsultasi lebih lanjut dengan dokter spesialis anak (terkait dengan pemeriksaan dan penanganan komprehensif yang diperlukan) dan dokter spesialis bedah plastik (jika diperlukan tindakan bedah untuk mengatasi cleft palate)

 

Demikian informasi yang dapat kami sampaikan, semoga bermanfaat. (NO).

 

Salam,

 

Tim Redaksi KlikDokter

    0 Komentar

    Belum ada komentar