Sukses

Duchenne Muscular Dystrophy

20 Oct 2014, 05:40 WIB
Pria, 4 tahun.
Saya punya anak laki-laki umur 4 tahun alhamdulilah sehat namun pada diri anak saya ada kekurangan secara fisik dengan ciri-ciri sbb : 1. Kedua Kaki lemah (kurang kuat menopang berat badan) 2. Tulang pinggang/ perut melengkung kedepan (kalau berjalan goyang kekiri dan kanan namun tidak beberapa lama jatuh. 3. dalam keadaan jatuh /dari bawah tidak bisa langsung berdiri namun perlu bantuan dinding,meja atau kursi untuk pegangan berdiri. anak saya pernah saya periksakan kedokter ortopedi pada usia 2 tahun , dan disarankan pada umur 3 tahun untuk diperiksakan kembali dan akan menggunakan sejenis alat untuk meluruskan perut yang melenting tsb, pada usia 3 tahun saran dokter ortopedi saya abaikan karena dengan logika saya dengan pemasangan alat justru membebani tumpuan kaki anak.pada usia 3 tahun itu juga saya periksakan ke doklter saraf diPangkalan bun dan anak saya dinyatakan ada kelainan genetik /bawaan (DMP ) namun dari riwayat kami tidak ada yg memiliki penyakit jenis tersebut. Yang saya tanyakan yaitu 1. mungkinkah anak-saya bisa normal kembali atau minimal mampu berjalan baik dari duduk ke berdiri atau dari berdiri keduduk?Mengingat usianya tahun depan tepatnya 24 Agustus 2010 sudah 5 tahun dan harus sekolah TK. 2. Mungkinkah bisa disembuhkan,dimana saya harus bawa anak saya untuk berobat, dengan cara apa bisa disembuhkan (selain kemungkinan operasi )dan biayanya berapa?Trima kasih atas saran dan petunjuk dokter ( laki-laki, 4 thn,110 cm,15 Kg)
Klikdokter

Dijawab Oleh:

Klikdokter

Terima kasih atas pertanyaan Anda.

Mungkin kelemahan otot yang Anda maksudkan di dalam hal ini adalah DMD atau Duchenne Muscular Dystrophy. DMD adalah kelainan genetik atau diturunkan dan merupakan salah satu bentuk dari distrofi muskular (pengecilan otot) yang berlangsung secara progresif akibat dari degenerasi otot. Pada umumnya kelainan ini dialami sejak kecil (kurang dari 6 tahun) dan kebanyakan diderita oleh anak laki-laki.

Kelemahan otot terjadi akibat dari mutasi generik yang mengkode protein distropin, suatu komponen protein yang berperan membentuk stabilitas kompleks distroglikan yang terdapat di dalam membran sel otot.

Kelemahan otot umumnya terlihat pada anak laki-laki berusia kurang dari 6 tahun yang semakin progresif atau memberat terutama menyangkut kelemahan otot panggul dan paha yang disebabkan karena hilangnya massa otot di daerah tersebut.

Gejala lain adalah kurangnya ketahanan tubuh, sulit berdiri tanpa dibantu, cara berjalan yang aneh (menjinjit atau mencoba berlari), sering jatuh, mudah lelah, peningkatan lumbar lordosis (postur tubuh yang tidak lurus), dan tidak mampu menaiki tangga. Seiring berjalannya waktu, jaringan otot akan diganti dengan jaringan lemak dan jaringan fibrosis. Pada usia 10 tahun, umumnya anak akan membutuhkan alat bantu intuk berjalan (braces), dan terkadang membutuhkan kursi roda.

Kondisi ini memang hanya mempengaruhi bagian otot saja. Kemampuan intelektual tidak akan berpengaruh, atau seandainya pun berpengaruh maka tidak akan seprogresif gangguan pada otot.

Kondisi anak Anda saat ini memang sesuai dengan gejala pada DMD, meskipun Anda katakan bahwa tidak ada keluarga Anda yang memiliki penyakit seperti ini. Untuk membuktikannya, pada umumnya dilakukan pemeriksaan penunjang seperti tes DNA dan biopsi otot.

Sejauh ini, belum ada terapi untuk menyembuhkan DMD. Terapi yang dilakukan bertujuan untuk mengurangi keluhan atau gejala yang terjadi dan meningkatkan kualitas hidup. Kami sarankan agar Anda terus berkonsultasi dengan dokter spesialis saraf untuk evaluasi anak Anda secara holistik.

Demikian informasi kami sampaikan, semoga bermanfaat. (TRH)

Salam,

Redaksi Klikdokter.

    0 Komentar

    Belum ada komentar