Mongoloid Children = Sindrom Down

Ibu/Saudari yang terhormat,

Terimakasih telah menggunakan layanan e-konsultasi Klikdokter.

'Mongoloid Children' merupakan sebutan lama untuk anak dengan sindrom Down. Sebutan tersebut diberikan  karena bentuk mata anak dengan sindrom ini memang mirip dengan bentuk mata pada orang Mongol, namun sebetulnya tidak ada hubungannya dengan mereka.

Sindrom Down adalah kelainan kromosom (Trisomi 21), yaitu kondisi dimana material genetik ekstra menyebabkan gangguan perkembangan bagi anak, baik fisik maupun mental. Hal ini terjadi pada 1 dari 800 kelahiran hidup. Gangguan fisik dan masalah kesehatan bervariasi antara masing-masing anak. Kelainan kromosom tersebut terjadi karena adanya kesalahan dalam pembelahan sel sewaktu sel telur, sperma, ataupun embio dalam tahap perkembangan.Sekitar 4 persen dari sindrom Down diturunkan "genetik".

Tanda-tanda yang muncul akibat Down syndrome dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. Tanda yang paling khas pada anak yang menderita sindrom Down adalah adanya keterbelakangan perkembangan fisik dan mental pada anak.

Risiko memliki anak dengan sindrom Down memang lebih besar pada perempuan di atas 35 tahun. Sebagai perbandingan, pada usia 25 tahun risikonya adalah 1 : 1250, usia 30 tahun 1 : 1000, usia 35 tahun 1 : 400, dan pada usia 40 tahun 1 : 100.

Untuk mendeteksi adanya kelainan kromosom, berdasarkan rekomendasi The Americal College of Obstetrics and Gynecology,  perlu dilakukan skrining  pada  kehamilan triwulan pertama , termasuk pemeriksaan laboratorim darah dan  ultrasonografi (USG), yaitu  tes  translusensi  nuchal  yang mengukur  ketebalan bagian belakang  leher janin.  Pemeriksaan USG  biasanya dilakukan pada usia kehamilan 11 -13 minggu.

Sindrom Down bukanlah suatu kondisi yang dapat disembuhkan. Namun intervensi dini terhadap anak dengan DS dapat membantu mereka agar dapat hidup mandiri dan produktif sampai dewasa. Jadi yang saat ini diperlukan adalah agar orangtua dapat dengan sabar terus untuk mengajarkan anak mereka untuk berbicara, melatih mereka untuk mandiri agar mereka dapat hidup mandirii saat dewasa.

Demikian penjelasan yang dapat saya berikan. Semoga membantu. (PNA)

Terimakasih.

(Tim Redaksi Klikdokter)