Familial Hypercholesterolaemia, Ketika Kolesterol Tinggi Diwariskan dalam Keluarga

Gaya hidup tidak sehat terbukti dapat meningkatkan risiko terjadinya kolesterol tinggi. Namun siapa sangka, ternyata ada keadaan selain itu yang juga dapat menyebabkan kolesterol tinggi. Keadaan itu dikenal dengan istilah Familial Hypercholesterolaemia (FH).

Secara sederhana, Familial Hypercholesterolaemia (FH) adalah sebuah keadaan yang diturunkan dalam keluarga. Kondisi ini menyebabkan kadar kolesterol jahat (LDL) dalam darah menjadi sangat tinggi, bahkan sejak lahir. Familial Hypercholesterolaemia dapat menyebabkan penyakit-penyakit terkait gangguan kolesterol seperti serangan jantung di usia yang sangat muda.

Familial Hypercholesterolaemia diidentifikasi melalui penelusuran riwayat penyakit dalam keluarga, riwayat penyakit pribadi orang yang bersangkutan, dan pemeriksaan fisik serta penunjang.

Penentuan diagnosis Familial Hypercholesterolaemia sebagai penyebab tingginya kadar kolesterol jahat (LDL) pada seseorang menjadi sangat penting. Hal tersebut tak hanya menentukan terapi dan prognosis sang pasien, tapi juga turut membantu memprediksi seberapa besar kemungkinan keturunan pasien tersebut untuk mengalami keadaan yang sama.

Penyebab Familial Hypercholesterolaemia

Familial Hypercholesterolaemia itu sendiri dianggap sebagai gangguan genetik yang terjadi akibat adanya masalah pada kromosom 19. Pada kasus ini, gangguan tersebut menyebabkan ketidakmampuan tubuh untuk membuang kolesterol jahat dari darah sehingga kadarnya menjadi tinggi.

Familial Hypercholesterolaemia diturunkan secara autosomal dominan. Artinya, keadaan tersebut dapat diwariskan meski hanya salah satu orang tua yang mengalaminya.

Pada kasus kedua orang tua menderita Familial Hypercholesterolaemia dan menurunkan kepada anaknya, gejala yang ditimbulkan bisa lebih buruk. Bahkan, risiko serangan jantung, penyakit jantung, dan keadaan mematikan lainnya sangat mungkin terjadi di usia yang lebih muda.

Gejala Familial Hypercholesterolaemia

Dalam beberapa tahun pertama, Familial Hypercholesterolaemia sering tidak menunjukkan gejala yang spesifik. Kalaupun ada, beberapa gejala yang mungkin terjadi, di antaranya:

• Adanya penumpukan lemak kulit (xanthoma) di tangan, siku, lutut, pergelangan kaki, dan atau di sekitar kornea mata
• Penumpukan kolesterol di kelopak mata (xanthelasma)
• Nyeri dada atau tanda penyakit jantung koroner lainnya yang muncul di usia muda
• Kram pada betis saat berjalan
• Nyeri pada ibu jari kaki yang tidak membaik
• Gangguan saraf menyerupai stroke yang muncul tiba-tiba, seperti kesulitan bicara (pelo) atau kelemahan alat gerak

Menghadapi Familial Hypercholesterolaemia

Meski bersifat bawaan, bukan berarti Familial Hypercholesterolaemia tidak bisa dikendalikan. Faktanya, dengan menjalani gaya hidup sehat, Anda tentunya akan mengurangi faktor risiko yang menyebabkan tingginya kadar kolesterol jahat di dalam tubuh.

Saat Familial Hypercholesterolaemia terdeteksi secara dini, Anda pun dapat menunda bahkan mencegah timbulnya penyakit lanjutan seperti gangguan jantung dan pembuluh darah. Adapun langkah-langkah yang bisa dilakukan untuk itu, yaitu:

• Menerapkan pola makan sehat dan bergizi seimbang, rendah lemak jenuh serta lemak trans
• Konsumsi obat-obatan pengontrol kadar kolesterol
• Menjalani LDL-apheresis

Selain yang telah disebutkan, Anda juga dianjurkan untuk memeriksa kadar kolesterol secara teratur, mengawasi asupan dan pola makan. Lengkapi dengan konsumsi asupan mengandung plant stanol ester yang telah teruji klinis dapat membantu menurunkan kadar kolesterol darah sebesar 7–10 persen apabila dikonsumsi rutin dua kali sehari selama 2–3 minggu.

Jangan lupa untuk berolahraga secara rutin, menghindari stres, serta menikmati hidup tanpa rokok dan minuman beralkohol. Mengawasi tekanan darah juga akan membantu usaha Anda.

Namun, yang menjadi hal terpenting adalah segera memeriksakan diri ke dokter apabila Anda merasa memiliki faktor risiko Familial Hypercholesterolaemia. Diagnosis sedini mungkin dapat memberikan manfaat, terutama untuk mencegah terjadinya komplikasi yang mengancam nyawa.

(NB/ RH)