Sukses

6 Jenis Anemia yang Berhubungan dengan Genetik

Anemia merupakan suatu bentuk kelainan pada darah yang paling sering terjadi. Selain dicetuskan oleh faktor dari luar tubuh, ada juga anemia yang disebabkan oleh faktor keturunan.

KlikDokter.com - Banyak yang berpikir bahwa anemia disebabkan oleh karena faktor dari luar tubuh saja seperti asupan gizi yang buruk, namun kenyataannya beberapa jenis anemia disebabkan oleh kelainan genetik.

Gen terletak di dalam setiap sel. Setiap manusia mendapatkan gen dari orangtuanya dan terkadang variasi atau kelainan gen pada orangtua dapat diturunkan pula. Beberapa variasi genetik dapat menyebabkan kesalahan dan penurunan produksi sel darah merah.

Hal ini menyebabkan sel darah merah tidak dapat bertahan lama di pembuluh darah, tidak efektif membawa oksigen dari paru ke jaringan tubuh, atau tidak dapat dibuat sama sekali.

Berikut adalah beberapa jenis anemia yang berhubungan dengan kelainan genetik, selengkapnya di halaman selanjutnya:

1 dari 2 halaman

6 Jenis Anemia yang Berhubungan dengan Genetik

Sakatonik Liver

1. Anemia Sel Sabit

Pada penderita anemia sel sabit, terdapat gen yang menyebabkan hemoglobin berbentuk abnormal, sehingga sel darah merah yang diproduksi berbentuk sel sabit atau “C”. Sel yang berbentuk abnormal tersebut tidak dapat bergerak pada sirkulasi pembuluh darah dengan baik dan hanya bertahan selama 10-20 hari. Sel darah merah yang sehat berusia sekitar 120 hari.

2. Thalassemia

Thalassemia terjadi ketika tubuh tidak dapat memproduksi hemoglobin yang cukup. Hemoglobin terdapat di dalam sel darah merah dan berperan untuk membawa oksigen dari paru ke seluruh jaringan tubuh. Kondisi ini disebabkan oleh kelainan pada gen. Orang yang menderita thalassemia ringan sering kali hanya menunjukkan gejala yang sama dengan kebanyakan anemia seperti lelah, namun pada thalassemia sedang atau berat dapat disertai pembesaran limpa, gangguan tulang, gangguan pertumbuhan, dan tubuh terlihat kuning.

3. Anemia Pernisiosa Kongenital

Merupakan jenis anemia yang jarang terjadi dan disebabkan oleh kelainan seseorang sejak lahir, yaitu tidak memiliki kemampuan untuk memproduksi faktor intrinsik (protein di dalam lambung yang membantu penyerapan vitamin B12). Vitamin B12 berperan dalam pembuatan sel darah merah, tanpanya tubuh tidak memiliki jumlah sel darah merah baru yang mencukupi. Kekurangan vitamin B12 dapat menimbulkan komplikasi seperti kerusakan saraf, hilang ingatan, dan pembersaran hati.

4. Anemia Fanconi

Anemia ini terjadi akibat kelainan genetik yang menyebabkan sumsum tulang belakang tidak dapat memproduksi sel darah merah baru, sel darah putih, dan keping darah. Selain memiliki gejala anemia pada umumnya, orang yang mengalami anemia fanconi rentan terhadap infeksi karena tubuh tidak dapat memproduksi sel darah putih yang cukup. Sel darah putih berperan untuk melawan kuman penyakit. Pasien dengan anemia fanconi juga sering kali terlahir dengan beberapa cacat genetik lainnya dan rentan terhadap kanker, termasuk leukemia mielogenus akut.

5. Sferositosis Kongenital

Penyakit ini ditandai dengan sel darah merah abnormal yang disebut sferosit, yaitu sel yang tipis dan rapuh. Sel ini tidak dapat berubah bentuk layaknya sel darah merah saat menuju jaringan, sehingga sel tersebut bertahan lebih lama di dalam limpa, yang sebenarnya merupakan tempat penghancurannya. Penghancuran sel darah merah tersebut menyebabkan anemia.

6. Defisiensi G6PD

Kondisi ini disebabkan karena tubuh tidak dapat memproduksi glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) dalam jumllah cukup. Enzim G6PD merupakan enzim yang penting untuk menjaga sel darah merah dari penghancuran akibat berbagai bahan kimia dan obat-obatan.

Meskipun pada penderita anemia yang disebabkan oleh penyakit kronis atau gangguan nutrisi dapat ditangani dan disembukan, orang yang terlahir dengan anemia akibat kelainan genetik. membutuhkan penanganan jangka panjang. Penanganannya pun bergantung dari jenis anemia yang dihadapi.

0 Komentar

Belum ada komentar