Sukses

Pengertian

Thallasemia merupakan penyakit yang menyerang hemoglobin, bagian dari sel darah merah yang berperan penting dalam mengedarkan oksigen dan nutrisi ke sel tubuh. 

Hemoglobin pada pasien thallasemia bentuknya tidak normal dan jumlahnya sedikit. Akibatnya, oksigen dan nutrisi ke sel menjadi jauh berkurang dan berpotensi menyebabkan anemia. Kelainan ini merupakan penyakit yang sifatnya herediter, artinya diturunkan dari kedua orang tua.

Diagnosis

Diagnosis thallasemia ditetapkan atas dasar pemeriksaan darah, di mana ditemukan:

  • kadar sel darah merah yang rendah
  • ukuran selnya kecil
  • warnanya pucat
  • bentuknya beragam antara satu sel darah dengan sel lainnya
  • gambaran bull’s eye pada pemeriksaan sel darah di bawah mikroskop akibat hemoglobin yang tidak merata distribusinya

Bila pasangan suami istri memiliki thallasemia, kemungkinan sang anak kelak menderita penyakit ini dapat diketahui sejak dalam kandungan. Metode yang digunakan dapat berupa pemeriksaan plasenta maupun cairan amnion.

Penyebab

Pada prinsipnya, hemoglobin tersusun atas dua jenis protein, yaitu alfa globin dan beta globin. Thallasemia terjadi akibat kelainan genetik pada salah satu protein tersebut.

Atas dasar perbedaan letak kelainan pada protein tersebut, thallasemia dikelompokkan menjadi dua jenis:

  • Alfa thalassemia
  • Beta thalassemia

Baik thallasemia alpha maupun beta memiliki dua tipe thallasemia, yaitu:

  • Thalassemia major

Tipe ini diturunkan dari kedua orang tua yang sama- sama menderita thallasemia

  • Thalassemia minor

Pada tipe ini hanya salah satu orang tua yang menderita thallasemia

Umumnya thallasemia minor tidak memiliki gejala dan tidak memerlukan pengobatan khusus.

Gejala

Tanda dan gejala thallasemia meliputi:

  • Lemas
  • Kulit pucat dan terlihat kekuningan
  • Kelainan bentuk tulang wajah
  • Pertumbuhan terhambat
  • Perut membengkak
  • Urine menjadi gelap

Pengobatan

Pengobatan thallasemia disesuaikan berdasarkan tingkat keparahan dan kondisi masing-masing penderita. Pada thallasemia minor, di mana gejala yang dialami cukup ringan, umumnya tidak diperlukan pengobatan khusus. Terapi seperti transfusi darah misalnya, hanya diperlukan pada kondisi tertentu seperti setelah operasi besar.

Sebaliknya, pasien dengan beta thallasemia berat umumnya memerlukan transfusi darah seumur hidupnya. Namun demikian, transfusi darah ini berpotensi menyebabkan tumpukan zat besi yang justru dapat memperberat kondisi kesehatannya. Oleh karena itu, di samping transfusi darah, penderita juga memerlukan obat tambahan untuk menyingkirkan kelebihan besi dari darah.

Alternatif lain pengobatan thallasemia adalah dengan melakukan transplantasi stem sel di sumsum tulang belakang. Transplantasi stem sel dapat membebaskan penderitanya dari kewajiban melakukan transfusi darah seumur hidupnya.

Selain pengobatan medis, penting juga bagi seorang penderita thallasemia menjaga pola hidup sehat dengan mengonsumsi makan makanan bergizi, menghindari vitamin dengan kandungan besi, dan berusaha meminimalkan risiko infeksi.

Komplikasi

Berbagai komplikasi dapat timbul dari thallasemia yang meliputi:

  • Kelebihan zat besi. Kelebihan zat besi ini dapat merusak jantung, hati dan kerja hormon tubuh
  • Meningkatkan risiko infeksi
  • Kelainan bentuk tulang, terutama di wajah dan tengkorak
  • Tulang yang rapuh dan mudah patah
  • Pembesaran limpa, gangguan fungsi limpa dan berisiko pecah limpa
  • Gangguan pertumbuhan
  • Gangguan irama dan pembesaran jantung

Pencegahan

Umumnya thallasemia tidak dapat dicegah. Bila sepasang suami istri memiliki thallasemia dan tidak menginginkan anaknya mengidap penyakit yang sama, pasangan tersebut dapat melakukan program bayi tabung atau invitro fertilization. Sel telur dan sperma dipertemukan melalui metode khusus di luar rahim. Setelah terjadi pembuahan, dilakukan pemeriksaan genetik. Hanya bakal janin yang tidak memiliki gen thallasemia yang akan dimasukkan ke rahim sang ibu.