Sukses

Pengertian

Spinocerebellar ataksia adalah sekumpulan gejala ataksia herediter yang berlatar-belakang adanya perubahan degeneratif pada bagian serebelum otak dan saraf tulang belakang. Ataksia merupakan gangguan dalam hal koordinasi anggota gerak, terutama dalam hal gaya berjalan.

Serebelum merupakan bagian otak yang bertanggung jawab mengatur kontrol pergerakan tubuh. Gangguan pada bagian otak ini menimbulkan gangguan pada pergerakan tubuh.

Penyebab

Spinocerebellar ataksia disebabkan oleh adanya mutasi genetik dan merupakan suatu gangguan yang diturunkan dari orang tua. Walau demikian, pada 25–40 persen kasus, kelainan genetik yang terjadi masih belum diketahui sebabnya.

Terdapat puluhan jenis spinocerebellar ataksia yang sudah ditemukan. Kelainan ini masing-masing memiliki mutasi gen yang berbeda. Mutasi gen inilah yang mengganggu fungsi normal serebelum dan saraf tulang belakang, hingga menimbulkan gejala ataksia.

Spinocerebellar ataksia juga merupakan masalah yang diturunkan secara autosomal dominan. Artinya, cukup satu kopi dari gen abnormal sudah dapat menyebabkan keluhan penyakit. Jika seorang dengan kondisi ini memiliki keturunan, maka sekitar 50 persen kemungkinan anak tersebut akan mendapatkan gen mutasi dari orang tua yang terkena spinocerebellar ataksia.

Diagnosis

Penggalian informasi dan pemeriksaan fisik, terutama pemeriksaan neurologis abnormal biasanya perlu dilakukan untuk bisa mengarah pada dugaan kondisi spinocerebellar ataksia. Adanya riwayat keluarga, terutama orang tua, yang memiliki keluhan serupa juga bisa menjadi indikasi adanya spinocerebellar ataksia.

Jika terdapat dugaan adanya spinocerebellar ataksia berdasarkan tanda dan gejala yang dirasakan, maka dokter dapat merekomendasikan dilakukannya tes genetik. Tes genetik berfungsi mengkonfirmasi adanya spinocerebellar ataksia dan jenis yang diderita.

Meski demikian, tes genetik hanya bermanfaat apabila mutasi gen tertentu yang menyebabkan spinocerebellar ataksia sudah ditemukan. Saat ini diperkirakan tes genetik bisa mendeteksi kurang lebih 60 persen dari keluhan ataksia yang diturunkan secara dominan.

Jika penyebab genetik dari suatu jenis spinocerebellar ataksia belum diketahui, maka bisa dipertimbangkan untuk melakukan pemeriksaan pencitraan. Misalnya, pemeriksaan CT-Scan (computed tomography scan) atau MRI (magnetic resonance imaging). Sering kali, pemeriksaan ini menunjukkan adanya atrofi atau pengerutan serebelum otak.

Gejala

Seperti disebutkan, terdapat banyak jenis spinocerebellar ataksia. Masing-masing jenis pun menunjukkan tanda dan gejala yang khas. Walau demikian, secara umum sulit untuk membedakan antar-jenis spinocerebellar ataksia ini. Sayangnya, masing-masing jenis memiliki gejala masalah pada pergerakan yang akan memburuk seiring berjalannya waktu.

Gejala-gejala tersebut juga bisa muncul kapan pun, sejak usia anak-anak atau bahkan setelah dewasa. Beberapa keluhan yang mungkin dirasakan mereka yang menderita spinocerebellar ataksia adalah:

  • ataksia, yaitu masalah dalam hal koordinasi dan keseimbangan pergerakan
  • gaya berjalan yang tidak terkoordinasi
  • koordinasi mata dan tangan yang buruk
  • masalah dalam berbicara (dysarthria)
  • pergerakan mata involunter
  • masalah dengan penglihatan
  • kesulitan memproses, mempelajari, dan mengingat suatu informasi
  • jika terjadi kerusakan motor neuron pada batang otak, maka dapat timbul gejala atrofi lidah, kelemahan pada wajah, atrofi, dan kedutan pada otot temporalis
  • sedangkan gangguan yang melibatkan upper motor neuron (UMN) bisa menimbulkan gejala hiper-refleks dan spastisitas
  • Jika terjadi masalah pada sistem saraf tepi, dapat timbul gejala yang berhubungan dengan sensorik dan motorik

Pengobatan

Saat ini belum ditemukan pengobatan yang dapat menyembuhkan seseorang dengan spinocerebellar ataksia. Oleh karena itu, penanganan yang diberikan sering kali bertujuan menangani keluhan yang mengganggu. Contohnya, seorang pasien bisa dirujuk melakukan fisioterapi untuk melatih otot tertentu dan melatih penggunaan alat bantu (kursi roda, tongkat, dan sebagainya) untuk membantu mobilitas. Beberapa jenis obat juga bisa disarankan, terutama untuk mengatasi masalah tremor, kekakuan, spasme otot, dan gangguan tidur.

Pencegahan

Karena bersifat genetik, maka belum ada upaya efektif untuk mencegah spinocerebellar ataksia. Pemeriksaan genetik sebelum memiliki keturunan mungkin merupakan salah satu cara yang bisa mencegah diturunkannya gangguan ini. Meski pun harus diakui pemeriksaan ini cukup mahal biayanya.