Sindrom Stickler

Pengertian

Sindrom Stickler merupakan suatu kelainan genetik yang menyebabkan masalah kesehatan pada penglihatan, pendengaran, dan persendian. Juga dikenal dengan istilah artrooftalmopati progresif herediter, sindrom Stickler umumnya terdiagnosis pada masa bayi atau kanak-kanak.

Anak dengan sindrom Stickler sering kali memiliki tampilan wajah yang khas, dengan mata yang prominen serta hidung dan dagu yang kecil. Umumnya, anak dengan kondisi ini juga lahir dengan terdapatnya celah pada langit-langit mulut.

Walaupun kondisi ini tidak dapat disembuhkan secara sepenuhnya, penanganan dapat dilakukan untuk mengontrol gejala dan mencegah terjadinya komplikasi. Pada sebagian kasus, kemungkinan dibutuhkan tindakan pembedahan untuk memperbaiki kelainan fisik yang terjadi sebagai akibat dari sindrom Stickler.

Penyebab

Sindrom Stickler disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu yang berkaitan dengan pembentukan kolagen pada tubuh. Kolagen ini merupakan salah satu bahan penyusun berbagai jenis jaringan ikat.

Tipe kolagen yang paling sering terlibat adalah kolagen yang digunakan untuk pembentukan tulang rawan pada persendian serta vitreus pada mata.

Gejala

Tanda dan gejala dari sindrom Stickler, serta derajat keparahannya, dapat bervariasi antar individu yang mengalaminya. Beberapa tanda dan gejala yang umumnya ditemui adalah:

• Kelainan pada mata. Selain rabun jauh yang sangat berat, anak dengan sindrom Stickler juga dapat mengalami katarak, glaukoma, dan kelainan pada retina.
• Gangguan pendengaran. Derajat hilangnya kemampuan mendengar dapat bervariasi antar individu yang mengalami sindrom Stickler. Kondisi ini umumnya memengaruhi kemampuan untuk mendengar suara dengan frekuensi tinggi.
• Kelainan pada tulang dan persendian. Anak dengan sindrom Stickler sering kali memiliki persendian yang sangat fleksibel, dan memiliki kecenderungan untuk mengalami kelainan pada lengkung tulang belakang, seperti skoliosis. Remaja dengan sindrom Stickler juga memiliki kemungkinan untuk mengalami osteoartritis.

Diagnosis

Sindrom Stickler umumnya didiagnosis berdasarkan hasil wawancara medis, pemeriksaan fisik secara langsung, dan pemeriksaan penunjang tertentu.

Beberapa pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan untuk menentukan derajat keparahan penyakit serta membantu pengambilan keputusan untuk menentukan penanganan adalah:

• Pemeriksaan pencitraan. Pemeriksaan sinar X dapat dilakukan untuk melihat adanya kelainan atau kerusakan pada persendian dan tulang belakang.
• Pemeriksaan mata. Pemeriksaan mata dapat membantu dokter mendeteksi adanya masalah pada bagian vitreus atau retina dari mata, yang sangat penting untuk penglihatan. Pemeriksaan mata juga dapat dilakukan untuk mengevaluasi adanya katarak atau glaukoma.
• Pemeriksaan pendengaran. Pemeriksaan pendengaran dapat dilakukan untuk mengukur kemampuan membedakan nada dan volume dari suara.

Pemeriksaan genetik juga dapat dilakukan untuk membantu menegakkan diagnosis pada sebagian kasus. Selain itu, pemeriksaan genetik juga dapat membantu menentukan risiko menurunkan gen yang mengalami mutasi kepada keturunan selanjutnya.

Penanganan

Penanganan dari sindrom Stickler ditujukan untuk mengontrol tanda dan gejala dari kondisi tersebut. Penanganan yang dilakukan dapat berupa terapi atau tindakan pembedahan.

Beberapa jenis terapi yang dapat dilakukan adalah:

• Terapi wicara. Anak dapat menjalani terapi wicara apabila gangguan pendengaran yang dialami memengaruhi kemampuannya dalam mengucapkan kata-kata atau suara tertentu.
• Terapi fisik. Pada sebagian kasus, terapi fisik dapat membantu gangguan mobilitas yang berkaitan dengan rasa nyeri dan kaku pada persendian. Penggunaan alat bantu juga dapat dibutuhkan.
• Alat bantu dengar. Pada anak yang mengalami gangguan pendengaran, penggunaan alat bantu dengar dapat meningkatkan kualitas hidup.
• Pendidikan khusus. Gangguan pendengaran dan penglihatan dapat menyebabkan kesulitan belajar di sekolah, dan pendidikan khusus dapat bermanfaat bagi anak.

Beberapa jenis tindakan yang dapat dilakukan adalah operasi rahang, operasi langit-langit mulut, penggantian sendi, operasi mata, dan operasi telinga, sesuai dengan indikasi dan kebutuhan.

Pencegahan

Karena sindrom Stickler disebabkan oleh mutasi genetik tertentu, belum terdapat cara yang efektif secara sepenuhnya dalam mencegah seseorang mengalami kondisi tersebut.