Sukses

Pengertian

Sindrom Jacob merupakan kelainan genetik yang disebabkan oleh kelainan kromosom XY. Penyakit ini dialami oleh bayi laki-laki.

Dalam keadaan normal, kromosom manusia terdiri dari 23 pasang. Dengan kata lain, total kromosom manusia normalnya berjumlah 46. Namun pada penderita sindrom Jacob, jumlah kromosom sebanyak 47 atau melebihi jumlah normal.

Penyakit ini jarang terjadi. Data menyatakan bahwa diperkirakan satu dari 1000 bayi baru lahir mengalami sindrom ini.

Penyebab

Secara normal, laki-laki memiliki kromosom seks berupa kromosom XY. Pada sindrom Jacob, terjadi kelebihan kromosom Y, sehingga kromosom laki-laki yang dibentuk adalah XYY. Oleh karena itu, kadang penyakit ini disebut sebagai sindrom XYY atau sindrom YY.

Hal yang menyebabkan terjadinya kelebihan kromosom ini belum diketahui dengan jelas hingga saat ini.  Namun sindrom Jacob bukanlah kecacatan atau kelainan yang diturunkan dari orang tua ke anak.

Diagnosis

Penampilan fisik penderita sindrom Jacobs sama seperti orang normal. Tidak tampak kecacatan fisik khusus pada penderitanya. Karena gejala utama dari sindrom Jacobs adalah gangguan belajar dan keterlambatan bicara, maka penyakit ini baru dipikirkan bila seorang anak laki-laki mengalami keterlambatan bicara atau ketidakmampuan membaca menulis.

Untuk memastikan adanya sindrom Jacob perlu dilakukan pemeriksaan genetika dengan karyotyping. Jika ditemukan kelebihan kromosom Y pada pemeriksaan karyotyping, hal itu memastikan adanya sindrom Jacob. Pemeriksaan ini dilakukan dengan mengambil sampel dari darah, atau jika bayi masih di dalam kandungan, sampel diambil dari cairan ketuban.

Gejala

Meskipun memengaruhi kromosom seks XY, namun penderita sindrom Jacobs tidak mengalami gangguan fungsi seksual. Ia tetap mengalami pubertas dan maturase seksual pria sebagaimana seharusnya, kesuburannya pun tidak terganggu.

Selain itu, penampilan fisiknya dari luar pun tidak berbeda dengan laki-laki normal. Hanya saja, umumnya penderita sindrom Jacob lebih tinggi dibanding tinggi badan rata-rata pria seusianya.

Gangguan yang terjadi pada penderita sindrom Jacob adalah gangguan fungsi kognitif, berupa gangguan belajar (misalnya tidak mampu membaca atau menulis), keterlambatan bicara, dan gangguan dalam bahasa.                                                                             

Selain hal-hal tersebut, gejala lain yang bisa dikenali antara lain:

  • Gangguan motorik seperti terlambat bisa duduk atau berjalan
  • Ototnya lemah
  • Tangan tremor
  • Kejang berulang
  • Telapak kaki datar (flat feet)
  • Kelebihan atau abnormalitas jari tangan kaki
  • Tulang punggung melengkung (skoliosis)

Laki-laki yang mengalami sindrom Jacob juga sering mengalami gangguan emosional dan perilaku. Contohnya mengalami cemas berlebihan, hiperaktif (attention deficit hyperactive disorder/ ADHD), atau depresi.

Pengobatan

Sindrom Jacob tidak bisa disembuhkan. Namun gangguan kognitif dan motorik yang terjadi pada orang dengan sindrom Jacob bisa diminimalkan. Semakin cepat pengobatan dilakukan, maka gangguan kognitif dan motorik yang terjadi akan semakin sedikit.

Studi membuktikan bahwa intervensi dini berupa terapi motorik dan terapi wicara efektif untuk mengatasi dan mencegah perkembangan anak. Intervensi ini dilakukan oleh dokter spesialis anak ahli tumbuh kembang.

Selain itu, bila penderita sindrom Jacob mengalami gangguan cemas, depresi, atau ADHD, pengobatan oleh psikiater juga diperlukan. Psikiater akan melakukan terapi perilaku dan memberikan beberapa obat-obatan untuk mengatasi gejala yang dialami.

Anak-anak yang menderita sindrom Jacob sebaiknya tidak bersekolah di sekolah umum. Sebab pelajaran di sekolah umumnya tidak akan bisa diterima dan dimengerti dengan baik. Selain itu, anak dengan sindrom Jacob juga lebih rentan mengalami bullying di sekolah umum. Sekolah khusus anak yang mengalami gangguan belajar atau homeschooling lebih cocok untuk penderita sindrom Jacob.

Pencegahan

Hingga saat ini belum ada hal yang dapat dilakukan untuk mencegah terjadinya sindrom Jacob.