Sukses

Pengertian

Sindrom Edward merupakan salah satu jenis kelainan genetik, yang disebabkan karena adanya kelainan pada kromosom 18.

Dalam tubuh manusia, normalnya terdapat 23 pasang kromosom. Atau totalnya berjumlah 46 karena masing-masing kromosom terdiri dari dua copy. Namun pada orang dengan sindrom Edward, kromosom 18 memiliki ekstra satu copy sehingga berjumlah tiga copy (trisomi 18). Kelainan kromosom 18 tersebut menyebabkan kecacatan multipel.

Sindrom Edward merupakan kelainan terbanyak kedua yang ditemukan di dunia setelah sindrom Down. Diperkirakan satu dari 6.000-8.000 bayi yang lahir hidup mengalami sindrom Edward.

Penyakit Sindrom Edward (Zuzanae/Shutterstock)

Penyebab

Sindrom Edward terjadi akibat trisomi 18 atau adanya kelebihan jumlah kromosom 18, yang seharusnya hanya sepasang bertambah menjadi 3 copy kromosom. Penyakit ini ditemukan oleh Edward dan Smith, oleh karena itu dinamakan sindrom Edward.

Hingga kini, penyebab kelebihan kromosom 18 tersebut belum diketahui dengan jelas. Namun semakin tinggi usia ibu saat hamil, semakin tinggi pula kemungkinan mengandung janin yang mengalami sindrom Edward.

Selain itu, ibu hamil yang mengalami kesulitan berikut ini saat hamil memiliki kemungkinan lebih besar untuk melahirkan anak yang mengalami sindrom Edward:

  • Polihidramnion, yaitu kondisi terlalu banyaknya cairan ketuban (>2 liter).
  • Ukuran plasenta terlalu kecil
  • Arteri umbilikalis hanya satu
  • Pertumbuhan janin dalam kandungan terhambat
  • Gerakan janin di dalam kandungan kurang aktif

Diagnosis

Adanya sindrom Edward dapat diketahui saat janin masih di dalam kandungan, atau dapat pula diketahui saat bayi sudah lahir. Pada masa kehamilan, trisomi 18 atau sindrom Edward dapat diketahui sejak trimester pertama melalui pemeriksaan hormon human chorionic gonadotrophin (HCG) dan estriol. Jika kadar kedua hormon tersebut rendah, kemungkinan janin mengalami sindrom Edward cukup besar.

Selain itu, jika ditemukan kelainan organ dalam janin (seperti kelainan pada otak atau jantung) melalui pemeriksaan USG, hal tersebut juga meningkatkan dugaan sindrom Edward. Selanjutnya, untuk memastikan ada tidaknya sindrom Edward dapat dilakukan pengambilan cairan ketuban (amniosentesis) pada kehamilan trimester kedua atau ketiga.

Jika bayi sudah lahir, pemeriksaan untuk memastikan adanya sindrom Edward dilakukan dengan mengambil sampel darah bayi. dan melakukan pemeriksaan karyotyping dari darah tersebut.

Gejala

Bayi yang mengalami sindrom Edward umumnya sering mengalami gangguan pernapasan (napas sering berhenti dalam jangka waktu yang lama), kesulitan untuk menyusu, dan mengalami pertumbuhan yang terlambat dibanding bayi seusianya.

Selain itu, bisa terjadi gangguan pada berbagai organ, seperti:

  • Gangguan saraf
    Dapat berupa retardasi mental, otot lunglai, ukuran kepala lebih kecil dari normal (mikrosefali), tidak adanya tulang tengkorak yang menutupi otak (anensefali), dan hidrosefalus (terlalu banyaknya cairan otak).
  • Mata
    Ukuran mata lebih kecil atau lebih besar dari normal, lipatan kelopak mata tidak terlihat jelas, katarak, kornea berkabut.
  • Tulang
    Pertumbuhan tinggi badan lebih lambat dari anak seusianya, kelainan bentuk tangan dan kaki, ibu jari tangan sering kali tidak terbentuk, jari-jari kaki tertekuk ke arah telapak kaki, dan ukuran panggul sempit atau kecil.
  • Jantung dan paru
    Pada sebagian besar kasus sindrom Edward, kelainan jantung terjadi. Namun yang paling sering adalah penyakit jantung bawaan berupa ventricular septal defect (VSD), yaitu kebocoran sekat yang membatasi jantung kiri dan jantung kanan. Selain itu, dapat pula terjadi gangguan pada paru, berupa hipoplasia (paru tidak terbentuk dengan sempurna).
  • Saluran pencernaan
    Kelainan saluran cerna yang dapat terjadi di antaranya adalah omfalokel (dinding perut tidak tertutup sempurna, sehingga usus terburai keluar), malarotasi usus (usus terpelintir dan menyebabkan tersumbatnya saluran pencernaan), hernia umbilikalis (gangguan pada otot di daerah perut yang menyebabkan tampak tonjolan usus di sekitar pusar).
  • Saluran kencing
    Kelainan saluran kencing bisa berupa kista ginjal, ginjal tidak terbentuk (agenesis), atau adanya hidronefrosis (menumpuknya cairan di ginjal).

Pengobatan

Sindrom Edward tidak dapat disembuhkan. Hal yang dapat dilakukan adalah melakukan pengobatan suportif agar penderita sindrom Edward bisa hidup dengan sebaik mungkin.

Bayi yang mengalami sindrom Edward sebaiknya dilahirkan di fasilitas kesehatan yang memiliki sarana perawatan bayi baru lahir yang lengkap dan ditangani oleh dokter spesialis anak ahli perinatologi. Bayi dengan sindrom Edward rentan mengalami infeksi, seperti infeksi paru, infeksi saluran kencing, dan infeksi telinga. Pengobatan dilakukan dengan memberikan antibiotik yang tepat sesuai bakteri penyebab infeksinya.

Bila bayi kesulitan menyusu, susu dan makanan diberikan melalui selang nasogastrik, yaitu selang yang dimasukkan dari hidung hingga lambung.

Penanganan khusus harus dilakukan pada jantung karena sebagian besar penderita mengalami kelainan jantung. Penyakit jantung bawaan yang dialami sering kali harus diatasi dengan tindakan operasi.

Pencegahan

Hingga saat ini belum ada hal yang dapat dilakukan untuk mencegah terjadinya sindrom Edward.