Sindrom Costello

Pengertian

Sindrom Costello merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan pertumbuhan dan perkembangan mental yang terhambat, serta kelainan di berbagai bagian tubuh. Kelainan yang paling sering terjadi adalah kondisi kulit yang amat kendur dan longgar, kelemahan otot, serta kelainan di jantung.

Penyakit ini juga dikenal dengan istilah sindrom fasiokutaneoskeletal (faciocutaneoskeletal syndrome). Fasio berarti wajah, kutan berarti kulit, dan skeletal meliputi otot dan tulang. Jadi kelainan yang terjadi pada sindrom Costello meliputi kelainan di wajah, kulit, otot, dan tulang.

Sindrom Costello sangat jarang terjadi. Diperkirakan bahwa ada sekitar 200–300 penderita sindrom Costello di dunia.

Penyebab

Sindrom Costello terjadi akibat kelainan genetik pada gen HRAS. Hal ini terjadi karena gen tersebut mengalami mutasi.

Mutasi pada gen HRAS menyebabkan sel berkembang dan membelah terus menerus, tak hanya pada waktu tertentu saja. Hal ini menyebabkan penderita sindrom Costello lebih rentan mengalami tumor, baik tumor jinak maupun tumor ganas.

Penyakit ini bisa diturunkan secara genetik dari orang tua ke anak, namun bisa juga terjadi secara spontan tanpa ada riwayat kelainan genetik pada anggota keluarga yang lain.

Diagnosis

Jika seorang anak diduga mengalami sindrom Costello, dokter akan melakukan pemeriksaan tumbuh kembang terlebih dahulu. Dokter akan mengukur berat badan, tinggi badan, dan lingkar kepala. Lalu dokter juga akan menilai tingkat perkembangan anak, meliputi perkembangan motorik kasar, motorik halus, bicara, dan sosial.

Selanjutnya, untuk memastikan diagnosis, akan dilakukan pemeriksaan biomolekuler untuk melihat adanya mutasi gen HRAS.

Gejala

Sebenarnya sindrom Costello sudah terjadi sejak penderitanya lahir, bahkan saat sejak dalam kandungan. Namun umumnya kelainan belum terlihat saat lahir, melainkan beru mulai terlihat setelah anak berusia beberapa bulan.

Gejalanya pada sindrom Costello dapat berupa:

• Perawakan anak pendek dibandingkan dengan anak seusianya
• Perkembangannya terlambat, misalnya sampai usia 6 bulan belum bisa tengkurap, atau usia 9 bulan belum bisa duduk
• Sulit untuk menelan makanan (bisa terjadi sampai usia 2–4 tahun, penderitanya tak mampu mengunyah dan menelan makanan)
• Ukuran lingkar kepala lebih besar dari seharusnya
• Kulit kendur dan longgar, terutama kulit di daerah tangan dan kaki
• Mulut lebar
• Mudah terbentuk kalus (kapalan) di telapak kaki
• Cuping telinga sangat tebal
• Ototnya besar tapi lemah dan sukar berkontraksi
• Sendi-sendi tubuh bisa bergerak ke berbagai arah

Selain itu, organ dalam yang umumnya juga terganggu pada penderita sindrom Costello adalah organ jantung. Kondisi kardiomiopati hipertrofi, yaitu kelainan bentuk jantung yang ditandai dengan otot jantung yang membesar namun lemah dalam memompa darah, umumnya terjadi pada penyakit ini.

Penyakit kardiomiopati hipertrofi tersebut dapat menunjukkan gejala berupa irama jantung tidak teratur, pingsan berulang, sesak napas, bahkan henti jantung mendadak.

Lebih lanjut, penderita sindrom Costello juga lebih rentan mengalami tumor dibanding orang normal. Tumor yang sering terjadi pada penderita sindrom Costello adalah rabdomiosarkoma, neuroblastoma, dan kanker kandung kemih.

Pengobatan

Sindrom Costello tak bisa dihilangkan atau disembuhkan. Pengobatan yang dilakukan bertujuan untuk meningkatkan kualitas hidup penderita. Di antaranya adalah dengan cara:

• Membantu mengatasi kesulitan menelan makanan saat anak-anak, misalnya dengan memasang selang dari hidung ke lambung (nasogastric tube)
• Fisioterapi dan tindakan rehabilitasi medik lainnya untuk mengatasi masalah tulang dan otot
• Memberikan sekolah khusus untuk membantu penderita sindrom Costello mengikuti pelajaran
• Operasi jika terdapat tumor

Tindakan pengobatan untuk penderita sindrom Costello membutuhkan kerja sama multi-disiplin dari dokter spesialis anak, dokter spesialis rehabilitasi medik, fisioterapis, dokter spesialis gizi, ahli gizi, psikolog, dan sebagainya.

Pencegahan

Hingga saat ini belum ada tindakan yang dapat dilakukan untuk mencegah terjadinya sindrom Costello.