Sindrom Ablepharon-Macrostomia

Pengertian

Sindrom Ablepharon-Macrostomia merupakan kelainan bawaan yang sangat jarang terjadi. Kondisi ini ditandai dengan kecacatan pada daerah kepala dan wajah, kulit, jari-jari, serta genitalia. Pada sebagian penderita, terjadi abnormalitas pada payudara dan dinding dada pula. Penyakit ini umumnya sudah dapat diketahui sejak bayi atau masa kanak-kanak.

Sindrom Ablepharon-Macrostomia pertama kali ditemukan pada tahun 1977 pada dua orang anak laki-laki. Beberapa kasus setelah itu ditemukan pada ayah dan anak perempuannya.

Penyebab

Hingga saat ini, penyebab sindrom Ablepharon-Macrostomia belum diketahui dengan jelas. Diduga ada kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua ke anak, yang menyebabkan kelainan ini. Meski demikian, belum diketahui gen apa yang mengalami kelainan.

Diagnosis

Diperlukan wawancara medis yang lengkap dan terarah, serta pemeriksaan fisik yang menyeluruh untuk menentukan adanya Sindrom Ablepharon-Macrostomia. Termasuk penggalian riwayat sindrom Ablepharon-Macrostomia dalam keluarga sangat penting untuk memastikan diagnosis.

Gejala

Pada bayi yang mengalami sindrom Ablepharon-Macrostomia, umumnya ditemukan gejala berupa:

• Pertumbuhan abnormal dari kelopak mata atas dan bawah
• Kelainan di daerah kepala dan wajah. Hal yang paling sering dijumpai adalah mulut berbentuk seperti mulut ikan (makrostomia), dan sumbing pada bibir, gusi, atau langit-langit mulut. Tulang pipi tampak terlalu menonjol.
• Kelainan di hidung berupa ukuran hidung lebih kecil dari normal, dan kurangnya jaringan yang membentuk hidung (hidung tampak seperti tergencet.
• Kelainan di telinga bisa berupa daun telinga yang tidak terbentuk dengan sempurna, dan posisi telinga yang lebih rendah dari yang seharusnya (low set ear).
• Kelainan pada mata juga sangat sering dijumpai. Kelainan tersebut bisa berupa kornea kering karena gangguan pembentukan kelopak mata (mata tidak bisa tertutup rapat), korneanya keruh, mata juling, gangguan pada retina atau saraf mata.

Penderita sindrom Ablepharon-Macrostomia umumnya mengalami keterlambatan pertumbuhan, terlihat lebih kurus dari orang seusianya, dan perkembangannya juga terhambat. Penderita sindrom Ablepharon-Macrostomia juga umumnya mengalami keterlambatan bicara dan retardasi mental. Namun demikian, ada pula penderita sindrom Ablepharon-Macrostomia yang memiliki tingkat kecerdasan yang baik.

Selain itu, kelainan genitalia yang biasanya terjadi adalah ambiguitas genitalia. Artinya alat kelaminnya tidak jelas laki-laki atau perempuan –seperti mikropenis, tidak ada testis di kantong zakar, dan sebagainya.

Pada penderita laki-laki, tak jarang terjadi undesensus testis, yaitu testis yang tidak terdapat pada kantong zakarnya. Selain itu, pada sebagian penderita, tampak adanya tonjolan usus di dinding perut (hernia ventral).

Pengobatan

Sindrom Ablepharon-Macrostomia tidak dapat disembuhkan. Tujuan pengobatannya adalah untuk mengoptimalkan kualitas hidup dari penderita sindrom ini. Pengobatan yang dilakukan harus multi-disiplin. Artinya harus melibatkan dokter spesialis anak, dokter spesialis mata, dokter spesialis bedah dan bedah plastik, dan sebagainya. Kelainan berupa kecacatan di daerah wajah umumnya membutuhkan operasi untuk mengatasinya.

Salah satu keluhan yang paling mengganggu adalah kondisi mata yang kering. Untuk mengatasi dan mencegah komplikasinya, penderita sindrom Ablepharon-Macrostomia harus diberikan tetes air mata buatan secara rutin dan terus menerus.

Dalam hal pendidikan, anak dengan sindrom Ablepharon-Macrostomia tetap dianjurkan untuk bisa bersekolah. Biasanya disarankan untuk menempuh pendidikan di sekolah yang menyediakan pendidikan untuk anak berkebutuhan khusus.

Pencegahan

Karena penyebabnya belum diketahui dengan jelas, maka sindrom Ablepharon-Macrostomia belum bisa dicegah.

Bila penderita sindrom Ablepharon-Macrostomia merencanakan untuk memiliki anak, ia dan pasangannya disarankan untuk menjalani konseling genetika dulu. Konseling genetika penting untuk mengetahui berapa besar kemungkinan anak yang akan dilahirkan mengalami sindrom Ablepharon-Macrostomia juga.