Sindrom Aase

Pengertian

Sindrom Aase merupakan kelainan bawaan yang sangat jarang terjadi dengan gejala yang sangat bervariasi. Namun umumnya ditandai dengan adanya anemia dan kelainan anatomis pada ibu jari tangan.

Penyakit ini kadang disebut juga dengan sindrom Aase-Smith II, congenital anemia-triphalangeal thumb syndrome, atau hypoplastic anemia-triphalangeal thumbs. Berdasarkan penelitian yang ada, hingga ini didapatkan laporan Sindrom Aase dari seluruh dunia sebanyak 20 kasus.

Sindrom Aase diturunkan secara genetik. Baik laki-laki maupun perempuan memiliki risiko yang sama untuk terkena penyakit ini.

Penyebab

Meski diturunkan secara genetik, penyebab pasti sindrom Aase masih belum diketahui hingga saat ini. Selain itu juga belum diketahui dengan jelas gen apa yang menyebabkan penyakit ini.

Diagnosis

Pada tahap awal penentuan diagnosis terhadap sindrom Aase, diperlukan wawancara medis yang lengkap, termasuk adanya riwayat kelainan genetik dalam keluarga, dan pemeriksaan fisik yang menyeluruh. Setelah itu, perlu dilakukan pemeriksaan laboratorium.

Pada sindrom Aase, didapatkan penurunan jumlah sel darah merah (anemia) dan penurunan sel darah putih (leukopenia). Untuk membuktikan bahwa penurunan jumlah sel darah tersebut terjadi karena gangguan pada sumsum tulang, selanjutnya perlu dilakukan pemeriksaan biopsi sumsum tulang.

Untuk melihat kelainan pada tulang dan sendi jari yang biasanya ditemukan pada penderita sindrom Aase, dilakukan pula pemeriksaan foto rontgen. Selain itu, jika diduga terdapat penyakit jantung bawaan, dokter akan menyarankan pemeriksaan ekokardiografi. Segala pemeriksaan ini sebaiknya dilakukan oleh dokter spesialis anak.

Gejala

Tanda dan gejala sindrom Aase bisa sangat bervariasi. Gejala utama yang terjadi pada sebagian besar penderitanya adalah adanya anemia yang terjadi akibat kegagalan sumsum tulang, serta ibu jari yang memiliki tambahan satu ruas tulang (dalam keadaan normal, ibu jari disusun oleh dua ruas tulang).

Gejala lainnya bisa berupa:

• Pertumbuhan anak yang lebih lambat dari seharusnya
• Ubun-ubun besar terlambat menutup
• Bentuk telinga abnormal
• Bibir, gusi, atau langit-langit mulut sumbing
• Kelopak mata melengkung ke bawah
• Adanya penyakit jantung bawaan

Dengan kondisi medis yang dialami oleh penderita sindrom Aase, beberapa komplikasi yang dapat terjadi adalah:

• Mudah lelah dan lemah karena anemia yang dialami
• Penyakit jantung bawaan yang menyebabkan jantung membengkak dan mengalami kegagalan memompa darah ke seluruh tubuh
• Bila sel darah putih dalam jumlah yang sedikit, anak sangat rentan mengalami infeksi berat
• Meninggal pada usia muda

Pengobatan

Sindrom Aase tidak dapat disembuhkan. Pengobatannya bersifat suportif, artinya pengobatan hanya untuk mengurangi keluhan yang dialami oleh penderitanya saja.

Anemia yang terjadi diatasi dengan memberikan transfusi sel darah merah. Umumnya transfusi darah dilakukan secara rutin. Untuk mengatasi anemia dan rendahnya sel darah putih, cara paling efektif adalah dengan melakukan transplantasi sumsum tulang.

Jika terdapat penyakit jantung bawaan, kondisi tersebut diatasi dengan tindakan operasi.

Penanganan sindrom Aase yang baik melibatkan kerja sama dokter spesialis anak, ahli tumbuh kembang, dokter spesialis bedah toraks dan kardiovaskuler, ahli gizi, dan sebagainya. Agar tak terjadi komplikasi berbahaya, penderita sindrom Aase disarankan untuk kontrol rutin ke dokter.

Pencegahan

Karena penyebabnya belum diketahui dengan pasti, hingga saat ini sindrom Aase belum dapat dicegah. Tindakan yang dapat dilakukan adalah melakukan deteksi dini, agar pengobatan suportif dapat dilakukan sebelum terjadi komplikasi.

Jika seseorang yang mengalami sindrom Aase merencanakan untuk memiliki anak, sebaiknya ia dan pasangan melakukan konseling genetika dahulu dengan ahli genetika untuk dapat dilakukan pemeriksaan seberapa besar kemungkinan anak yang akan dilahirkan juga mengalami sindrom ini.