Sukses

Pengertian

Sindrom Aarskog, atau sindrom Aarskog-Scott, merupakan suatu kondisi genetik langka yang terjadi akibat mutasi dari kromosom X. Kelainan ini dapat memengaruhi berbagai aspek dari seorang individu –termasuk perawakan, struktur wajah, genitalia, otot, dan tulang.

Kondisi ini umumnya terjadi pada pria. Namun, wanita dapat mengalami bentuk yang lebih ringan dari kelainan ini. Tanda dan gejala umumnya dapat mulai tampak sejak usia tiga tahun.

Penyakit Sindrom Aarskog (Tatiana Dyuvbanova/Shutterstock)

Penyebab

Sindrom Aarskog merupakan suatu kelainan yang diturunkan, sebagai akibat dari mutasi pada gen fasiogenital dysplasia 1, atau gen FGD1. Gen tersebut terdapat pada kromosom X, salah satu kromosom yang diturunkan dari orang tua ke anaknya.

Pria hanya memiliki satu kromosom X yang didapat dari ibu. Sedangkan wanita memiliki dua kromosom X, satu didapat dari ibu dan satu didapat dari ayah.

Oleh sebab itu, pria yang diwariskan kromosom X dengan mutasi gen tersebut dari ibunya akan mengalami sindrom Aarskog. Namun, wanita yang memiliki satu kromosom X dengan mutasi tersebut, satu kromosom X yang tidak mengalami mutasi dapat menunjukkan kompensasi. Wanita tersebut dapat hanya menjadi pembawa atau mengalami kelainan dalam bentuk yang lebih ringan.

Gejala

Sindrom Aarskog dapat melibatkan beberapa area tertentu dari anatomi tubuh seorang anak, terutama struktur wajah, struktur otot dan tulang, genitalia, serta kelainan pada otak.

Pada anak dengan sindrom Aarskog, beberapa tampilan struktur wajah yang dapat diamati adalah:

  • Widow’s peak pada garis rambut
  • Lubang hidung yang miring ke depan
  • Bentuk hidung yang terlalu lebar atau terlalu kecil
  • Wajah yang bulat
  • Jarak jauh antar mata
  • Mata yang miring
  • Pubertas dan maturitas seksual yang terlambat
  • Indentasi lebar di atas bibir atas
  • Pertumbuhan gigi yang terlambat

Sindrom Aarskog juga dapat menyebabkan malformasi dari otot dan tulang, dari derajat ringan hingga derajat sedang. Beberapa hal yang dapat diamati adalah:

  • Perawakan pendek
  • Indentasi pada dada
  • Jari tangan dan jari kaki yang pendek
  • Jari kelingking yang bengkok

Malformasi genital dan gangguan perkembangan genital juga dapat ditemui pada sindrom Aarskog, dengan tanda dan gejala berupa:

  • Benjolan pada skrotum atau selangkangan, yang juga dikenal sebagai hernia
  • Testikel yang belum turun
  • Keterlambatan maturitas seksual
  • Bentuk skrotum yang tidak reguler

Sindrom Aarskog juga dapat menunjukkan adanya defisiensi mental yang ringan hingga sedang, berupa:

  • Performa kognitif yang lambat
  • Gangguan pemusatan perhatian dan hiperaktivitas
  • Keterlambatan perkembangan kognitif

Diagnosis

Diagnosis dari sindrom Aarskog dapat ditentukan berdasarkan wawancara medis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang tertentu. Dokter akan menanyakan mengenai riwayat keluhan yang dialami serta riwayat kesehatan keluarga.

Pada pemeriksaan fisik, dokter dapat melakukan pemeriksaan tampilan wajah anak untuk menentukan apakah terdapat ciri-ciri tampilan wajah dari sindrom Aarskog. Selain itu, pemeriksaan fisis menyeluruh juga bisa dilakukan.

Apabila diduga terdapat tanda yang mengarah ke sindrom Aarskog, dokter dapat melakukan pemeriksaan genetik untuk mengonfirmasi adanya mutase pada gen FGD1 pada anak tersebut. Sebagai tambahan, foto rontgen sinar X kepala dapat membantu dokter menentukan derajat keparahan dari malformasi yang timbul akibat sindrom Aarskog.

Penanganan

Penanganan pada sindrom Aarskog ditujukan untuk mengoreksi kelainan ynag terjadi pada tulang, jaringan, atau gigi anak. Penanganan dapat melibatkan tindakan pembedahan, seperti:

  • Operasi gigi atau tindakan ortodonti untuk memperbaiki gigi yang tidak rata dan struktur tulang yang abnormal
  • Operasi reparasi hernia untuk mengoreksi benjolan yang terdapat pada skrotum atau selangkangan
  • Operasi testis untuk membantu penurunan testis

Penanganan lain dapat berupa bantuan mengatasi keterlambatan kognitif dan perkembangan. Pada anak dengan ADHD, bantuan psikiatrik dapat membantu mengatasi kondisi yang dialami.

Anak dengan sindrom Aarskog juga dapat membutuhkan dukungan emosional tambahan sebagai akibat dari kesulitan fisik dan sosial yang dialaminya.

Pencegahan

Karena sindrom Aarskog disebabkan oleh mutasi genetik tertentu, belum terdapat cara yang efektif secara sepenuhnya dalam mencegah seseorang mengalami kondisi tersebut.

Namun, wanita dapat menjalani pemeriksaan genetik sebelum mengandung. Dengan demikian dapat diketahui apakah mereka merupakan pembawa dari gen FGD1 yang mengalami mutasi, walaupun hal ini jarang dilakukan mengingat kondisinya cukup langka.