Sukses

Pengertian

Hereditary spherocytosis (HS), atau sferositosis herediter, merupakan kondisi gangguan yang terjadi pada lapisan permukaan yang juga dikenal dengan istilah membran– sel darah merah. Kondisi ini menyebabkan sel darah merah berubah bentuk, dari berbentuk lapisan tipis dengan cekungan menjadi sferis atau bulat. Sayangnya, sel berbentuk bulat tersebut memiliki fleksibilitas yang lebih rendah dibandingkan sel darah merah yang normal.

Pada tubuh orang yang sehat, respons sistem daya tahan tubuh terhadap infeksi umumnya berawal dari limpa. Limpa melakukan penyaringan terhadap bakteri dan sel yang rusak dari aliran darah. Namun, pada penderita sferositosis, sel darah merah mengalami kesulitan untuk melewati limpa karena bentuk dan kekakuannya.

Perubahan bentuk yang terjadi pada sel darah merah ini menyebabkan limpa memecah sel-sel tersebut secara lebih cepat, sebuah proses yang disebut hemolisis. Padahal secara umum, sel darah merah yang normal memiliki masa hidup mencapai 120 hari. Namun, sel darah merah pada sferositosis herediter umumnya hanya memiliki masa hidup selama 10 hingga 30 hari.

Penyebab

Sferositosis herediter disebabkan oleh kelainan genetik. Orang dengan riwayat anggota keluarga yang mengalami gangguan ini memiliki kemungkinan yang lebih tinggi untuk mengalami kondisi yang sama.

Gejala

Derajat keparahan pada sferositosis herediter bervariasi, dari ringan hingga berat. Tanda dan gejala juga bervariasi, bergantung dari derajat keparahan kondisi yang dialami. Sebagian besar orang dengan sferositosis herediter memiliki derajat keparahan sedang. Pada mereka dengan sferositosis herediter ringan, terkadang tanda dan gejala tidak terlalu tampak.

Sferositosis herediter menyebabkan sel darah merah pecah lebih cepat dari yang seharusnya, yang kemudian dapat menggiring pada terjadinya kondisi anemia. Bila kondisi ini menyebabkan anemia, orang yang mengalaminya biasanya tampak lebih pucat dari sebelumnya.

Tanda dan gejala lain dari anemia akibat sferositosis herediter umumnya meliputi gangguan seperti:

  • rasa lelah
  • sesak napas
  • rasa pusing
  • peningkatan frekuensi denyut jantung
  • nyeri kepala
  • palpitasi (detak jantung cepat)
  • kekuningan pada kulit

Saat sel darah merah pecah, pigmen bilirubin dilepaskan ke aliran darah. Bila pemecahan sel darah merah berlangsung sangat cepat, hal ini dapat menyebabkan pelepasan bilirubin yang berlebihan ke aliran darah. Produksi bilirubin yang meningkat ini dapat menyebabkan kondisi kekuningan pada kulit. Selain itu, bagian putih pada mata juga dapat berubah menjadi kekuningan.

Peningkatan produksi bilirubin juga dapat menyebabkan terjadinya batu empedu. Kondisi ini dapat terjadi pada kantong empedu apabila bilirubin dalam jumlah berlebihan masuk ke cairan empedu. Tetapi, batu empedu sulit dideteksi karena mungkin saja tidak terjadi keluhan atau tidak menunjukkan tanda atau gejala hingga terjadi sumbatan.

Beberapa tanda dan gejala yang dapat terjadi pada orang yang mengalami batu empedu adalah:

  • nyeri yang tiba-tiba pada perut bagian kanan atas
  • nyeri yang tiba-tiba pada punggung kanan
  • nafsu makan berkurang
  • mual
  • muntah
  • demam
  • kekuningan pada kulit

Pada anak-anak, tanda dan gejala sferositosis bisa berbeda. Kekuningan pada kulit merupakan gejala yang paling sering terjadi pada anak-anak, terutama pada minggu pertama kehidupan. Gejala pada bayi dapat berupa kekuningan pada mata atau kulit, rewel, sulit mendapatkan asupan, tidur yang berlebih, dan penurunan frekuensi berkemih.

Pada anak dengan sferositosis herediter, awal dari pubertas dapat mengalami keterlambatan. Secara umum, gangguan yang paling sering ditemui pada sferositosis herediter adalah anemia, kekuningan pada kulit, dan pembesaran limpa.

Diagnosis

Sferositosis herediter paling sering terdiagnosis pada masa kanak-kanak atau dewasa muda. Sering kali, terdapat riwayat anggota keluarga yang memiliki kondisi serupa. Diagnosis kondisi ini dapat ditentukan berdasarkan wawancara medis yang mendetail, pemeriksaan fisik secara langsung, dan pemeriksaan penunjang tertentu.

Pada wawancara medis, dokter dapat menanyakan tanda dan gejala yang dialami, riwayat penyakit dahulu, dan kemungkinan riwayat penyakit dalam keluarga. Pada pemeriksaan fisik, dokter dapat memeriksa adanya pembesaran dari limpa dengan melakukan pemeriksaan abdomen.

Salah satu pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan adalah pemeriksaan darah. Dari pemeriksaan itu dapat dievaluasi kadar serta ukuran sel darah merah. Pemeriksaan darah dengan mikroskop juga dapat membantu dokter untuk mengevaluasi ukuran sel darah merah, yang kemudian dapat membantu menentukan adanya kondisi ini. Selain itu, dokter juga dapat melakukan pemeriksaan kadar bilirubin.

Penanganan

Penanganan sferositosis herediter bergantung dari berbagai faktor, salah satunya adalah derajat keparahan dari kondisi tersebut.

Beberapa jenis penanganan yang dapat dilakukan adalah:

  • Pembedahan. Pada kasus dengan derajat keparahan sedang atau berat, pengangkatan limpa dapat mencegah komplikasi yang sering timbul akibat sferositosis herediter. Sel darah merah dapat tetap berbentuk bulat, namun masa hidupnya dapat lebih lama.
  • Pengangkatan limpa juga dapat membantu mencegah timbulnya batu empedu. Tidak semua orang dengan kondisi ini membutuhkan pengangkatan limpa. Misalnya, kasus yang ringan dapat ditangani tanpa tindakan operatif.
  • Pemberian vitamin. Asam folat, salah satu jenis vitamin B, umumnya direkomendasikan untuk mereka dengan kondisi sferositosis herediter. Asam folat dapat membantu pembentukan sel darah merah baru. Dosis harian asam folat merupakan pilihan penanganan awal pada anak serta mereka yang mengalami kondisi sferositosis herediter ringan.
  • Transfusi darah. Pada orang dengan anemia yang berat, transfusi sel darah merah biasanya dibutuhkan.
  • Terapi sinar. Pada bayi yang mengalami kekuningan, dokter dapat menganjurkan terapi sinar, yang juga dikenal dengan istilah fototerapi.

Pencegahan

Karena sferositosis sering kali berkaitan dengan faktor genetik, belum diketahui cara yang efektif secara sepenuhnya untuk mencegah timbulnya kondisi ini.