Penyakit Charcot Marie Tooth

Pengertian

Penyakit Charcot Marie Tooth (CMT) merupakan penyakit yang menyebabkan neuropati motorik dan sensorik atau atrofi dari otot peroneus. Kondisi ini terdiri dari sekelompok kelainan yang mempengaruhi saraf perifer. Penyakit Charcot Marie Tooth tergolong penyakit keturunan.

Penyakit ini ditemukan tahun 1886 oleh Jean-Martin Charcot, Pierre Marie, dan Howard Henry Tooth. Di Amerika Serikat, diperkirakan kondisi ini memengaruhi satu orang per 2500 populasi. Terdapat banyak jenis penyakit Charcot Marie Tooth, antara lain CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, dan CMTX.

Penyebab

Penyakit Charcot Marie Tooth disebabkan oleh mutasi genetik yang menyebabkan kelainan pada produksi protein yang memengaruhi struktur dan fungsi dari saraf perifer, terutama bagian akson dan selubung Mielin. Kedua bagian ini berfungsi untuk mengirim informasi dalam bentuk sinyal elektrik melalui sel saraf. Tanpa akson dan selubung Mielin yang intak, sel saraf perifer akan kesulitan untuk mengaktivasi otot tertentu, atau kesulitan mengirim informasi sensoris dari anggota gerak kepada otak.

Penyakit CMT merupakan penyakit keturunan dan ada beberapa cara menurunkan penyakit ini. Cara pertama melalui autosomal dominan, artinya satu kopi gen abnormal sudah cukup untuk menimbulkan penyakit. Selanjutnya yang kedua dengan cara autosomal resesif, yaitu membutuhkan dua kopi gen abnormal untuk menimbulkan penyakit. Selanjutnya cara yang ketiga melalui X-linked, yaitu kopi gen abnormal diturunkan melalui kromosom X.

Walaupun jarang, ada kemungkinan mutasi genetik yang menyebabkan penyakit CMT berlangsung spontan dan tidak diturunkan.

Diagnosis

Beberapa cara mungkin dilakukan untuk menetapkan diagnosis penyakit Charcot Marie Tooth, antara lain:

• Anamnesis atau wawancara medis mendetail untuk mengetahui riwayat penyakit dan gejala, riwayat keluarga, dan sebagainya
• Pemeriksaan fisik, terutama pemeriksaan neurologis untuk memeriksa kelemahan otot, penurunan refleks, kehilangan sensori, kelainan pada kaki, pembesaran saraf, dan sebagainya
• Pemeriksaan penunjang, seperti:
  • Pemeriksaan elektrodiagnostik: nerve conduction studies dan electromyelograph (EMG)
  • Pemeriksaan genetik, umumnya hasil yang positif akan mengonfirmasi diagnosis

Gejala

Gejala penyakit Charcot Marie Tooth biasanya pertama kali muncul dalam dua dekade pertama kehidupan. Gejala sering kali diawali kelemahan yang memburuk perlahan pada anggota gerak, umumnya pada anggota gerak bawah terlebih dahulu. Kelemahan ini bisa menyebabkan kesulitan berjalan atau sering tersandung. Jika kelemahan bertambah parah, bisa muncul keluhan foot drop dan steppage (cara berjalan di mana seseorang harus mengangkat kaki secara berlebihan).

Kelemahan pada kaki juga bisa menimbulkan berbagai abnormalitas pada kaki, misalnya saja pes cavus. Kelainan ini sering menimbulkan luka atau ulserasi, kalus, selulitis, dan sebagainya.

Kelemahan pada tangan bisa menyebabkan kontrol jari yang buruk, kesulitan menulis, kesulitan memakai kancing atau ritsleting, dan kesulitan menggunakan objek berukuran kecil.

Gejala sensoris yang sering dikeluhkan penderita umumnya adalah nyeri dan kram otot. Penyakit CMT tidak dianggap fatal dan kebanyakan penderitanya memiliki angka harapan hidup seperti populasi umum.

Pengobatan

Tidak ada pengobatan untuk menyembuhkan penyakit Charcot Marie Tooth. Namun berbagai metode dapat dilakukan untuk membantu keluhan sehubungan dengan gejala yang dirasakan.

Fisioterapi dan terapi okupasi merupakan salah satu pilihan terapi yang dapat dilakukan. Hal ini dapat mencakup latihan untuk kekuatan otot, stretching, latihan stamina, dan latihan aerobik. Latihan kekuatan otot sebaiknya dilakukan sedini mungkin untuk menghindari atrofi otot. Latihan ini paling baik diawali sebelum terjadi disabilitas akibat degenerasi saraf dan kelemahan otot.

Stretching dapat membantu menghindarkan atau mengurangi deformitas pada persendian. Latihan stamina dapat membantu mengatasi kelelahan akibat aktivitas sehari-hari.

Banyak dari penderita penyakit CMT membutuhkan ankle braces atau bantuan alat ortopedik lainnya untuk mempertahankan mobilitas sehari-hari dan menghindari cedera.