Osteopetrosis

Osteopetrosis

Pengertian Osteopetrosis

Osteopetrosis adalah penyakit yang diwariskan secara genetik (herediter) yang ditandai dengan kondisi tulang menjadi lebih padat. Penyakit langka ini dikenal dengan marble bone disease atau Albers-Schonberg disease yang dapat menyerang bayi, anak-anak, dan dewasa.

Kondisi kepadatan tulang yang berlebihan dapat menimbulkan masalah pada tubuh dan pada kondisi yang berat dapat mengancam nyawa. Masalah yang dapat timbul, seperti:

• Penekanan saraf di rongga kepala (kelumpuhan otot wajah, gangguan penglihatan dan pendengaran)
• Penurunan aliran darah yang berhubungan dengan infeksi dan patah tulang
• Pendesakan sumsum tulang yang mengganggu produksi sel darah merah (eritrosit) dan proses pembekuan darah (trombosit) yang diperlukan untuk mengontrol perdarahan, mengangkut oksigen, dan melawan infeksi

Perlu diagnosis dini dan penanganan yang tepat agar dapat meminimalkan kerusakan tulang dan mencegah komplikasi. Oleh karena itu, pengetahuan tentang osteopetrosis diperlukan. 

Artikel lainnya: Mengenal Gips yang Sering Digunakan Untuk Patah Tulang

Jenis Osteopetrosis

Jenis-jenis osteopetrosis dikelompokkan menjadi: 

• Autosomal dominant osteopetrosis (bersifat jinak)
• Autosomal recessive osteopetrosis (bersifat ganas)
• Intermediate autosomal recessive osteopetrosis
• X-linked osteopetrosis

Penyebab Osteopetrosis

Osteopetrosis merupakan penyakit yang diturunkan akibat mutasi gen. Kondisi ini menyebabkan proses pembentukan dan perombakan tulang tidak seimbang. Berikut penjelasan penyebab penyakit ini:

• Autosomal dominant osteopetrosis: mutasi CLCN7
• Autosomal recessive osteopetrosis: mutasi TCIRG1, CLCN7, OSTM1, PLEKHM1, AND SNX10
• Intermediate autosomal recessive osteopetrosis: mutasi CAII
• X-linked osteopetrosis: mutasi IKBKG

Artikel lainnya: Kepadatan Tulang Bisa Menurun di Usia 30, Lakukan Ini dari Sekarang! 

Gejala Osteopetrosis

Gejala dan tanda yang muncul bergantung pada tipe dari penyakit ini. Secara umum, gejala dan tanda yang ditemukan, antara lain: 

• Makrosefali (ukuran kepala yang melebihi batas normal)
• Kebutaan
• Tuli
• Karies gigi
• Abses gigi 
• Patah tulang
• Nyeri panggul
• Gangguan pertumbuhan
• Memar
• Hepatosplenomegali (pembesaran organ hati dan limpa)
• Kelelahan

Faktor Risiko Osteopetrosis

Sampai saat ini belum ada penelitian lebih lanjut tentang faktor risiko utama penyebab osteopetrosis, namun pada beberapa penelitian sebelumnya osteopetrosis berhubungan dengan faktor mutasi gen.

Diagnosis Osteopetrosis

Dokter akan menanyakan keluhan dan hal terkait lainnya. Lalu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik. Sedangkan, pemeriksaan penunjang akan dipertimbangkan sesuai dengan temuan pada wawancara medis dan pemeriksaan fisik. 

Beberapa pemeriksaan penunjang yang dilakukan, yaitu:

• Pemeriksaan darah (kalsium, kalsitriol, serum acylphosphatase, fosfor, kreatinin, vitamin D 25-OH, hitung darah lengkap, isoenzim kreatin kinase, laktat dehidrogenase)
• DXA bone scan (menilai kepadatan tulang)
• Rontgen (menilai kepadatan dan ketebalan tulang panjang)
• CT scan
• MRI (evaluasi saraf penglihatan)
• Nuclear medicine image
• Patologi anatomi (biopsi tulang)
• Pemeriksaan genetik
• USG ginjal

Artikel lainnya: Tips Jaga Tulang, Sendi, dan Otot Tetap Sehat Selama di Rumah 

Pengobatan Osteopetrosis

Pengobatan osteopetrosis bergantung pada penyakit penyerta, usia penderita, serta memerlukan keterlibatan dari berbagai multidisiplin. Perawatan osteopetrosis melibatkan dokter spesialis penyakit dalam, anak, endokrinologi, mata, dokter gigi, bedah ortopedi, saraf, bedah saraf, THT, hematologi, infeksi, genetika, nefrologi, dan manajemen nyeri. 

Secara umum, pengobatan osteopetrosis yang mungkin dapat dilakukan, seperti:

• Stem cell transplantation 
• Terapi kalsium dan vitamin D
• Terapi kalsitriol (bila perlu)
• Terapi kortikosteroid
• Terapi antimikroba
• Interferon γ-1b
• Memantau perkembangan tulang
• Transfusi sel darah merah
• Menjaga kebersihan gigi dan mulut
• Operasi
• Debridement
• Konseling genetik

Pencegahan Osteopetrosis

Belum ada upaya pencegahan yang dapat dilakukan untuk penyakit ini mengingat penyebabnya merupakan mutasi gen. Namun, risiko terjadinya gejala dan komplikasi dapat diminimalisir dengan pemeriksaan sejak dini. Untuk Ibu hamil diharapkan mengikuti antenatal care rutin selama kehamilan. 

Komplikasi Osteopetrosis

Kondisi bahaya osteopetrosis dapat berkembang, bila tidak diobati dengan segera. Terdapat beberapa komplikasi osteopetrosis, diantaranya:

• Endokrin: hipokalsemia (kadar kalsium yang rendah di darah)
• Mata: strabismus (mata juling), ptosis (kelopak mata atas menutup bola mata), eksoftalmus (mata tampak melotot)
• Gigi: karies gigi, erupsi gigi
• Ortopedi: deformitas (perubahan bentuk) rangka, artritis (radang sendi) degeneratif, patah tulang
• Saraf/bedah saraf: peningkatan tekanan intrakranial (dalam rongga kepala), kalsifikasi ganglia basalis dan talamus, kejang, hidrosefalus
• Telinga hidung tenggorok: otitis media (radang telinga) berulang, tuli konduktif, rinosinusitis (radang selaput hidung dan sinus)
• Hematologi: trombositopenia (jumlah keping darah di bawah normal), anemia (jumlah sel darah merah di bawah normal), leukopenia (jumlah sel darah putih di bawah normal) dengan infeksi

Artikel lainnya: 30 Tips Agar Tulang Kuat dan Badan Sehat Saat Menuju Kepala 3

Obat Terkait Osteopetrosis

• Kalsium
• Vitamin D
• Kalsitriol (bila perlu)
• Kortikosteroid
• Antimikroba
• Interferon γ-1b

Kapan Harus ke Dokter?

Sangat penting untuk memperoleh informasi dan penanganan yang tepat seputar osteopetrosis. Periksakan dirimu atau mereka yang berada dalam pengawasanmu bila mengalami gejala dan tanda seperti di atas.

Jika kamu ingin tahu lebih banyak tentang cara mengatasi osteopetrosis, yuk #JagaSehatmu dengan download aplikasi KlikDokter dan manfaatkan layanan konsultasi kesehatan 24 jam langsung dengan dokter melalui fitur Tanya Dokter online.

[LUF]