Sukses

Pengertian

Osteogenesis imperfecta merupakan salah satu penyakit tulang akibat kelainan genetik. Kelainan ini menyebabkan tulang rapuh dan mudah patah, bahkan tanpa adanya benturan. Kelainan ini tergolong cukup langka dan umumnya diturunkan dari kedua orang tua.

Diagnosis

Untuk menentukan diagnosis terhadap penyakit osteogenesis imperfecta, dokter akan melakukan wawancara medis mendetail, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang lainnya.

Penderita osteogenesis imperfect umumnya mengalami patah tulang yang sangat sering, bahkan bisa terjadi hingga beratus kali tiap tahunnya. Patah tulang bisa terjadi di area mana pun di tubuh, baik tulang panjang maupun tulang kecil.

Wawancara medis dan pemeriksaan fisik tersebut kemudian dikonfirmasi dengan pemeriksaan DNA di labolatorium. Sembilan puluh persen hasil pemeriksaan DNA pasien Osteogenesis imperfect menunjukkan adanya mutasi kolagen tipe 1. Kolagen sendiri merupakan struktur utama pembentukan tulang. Bila kolagen ini mengalami kelainan maka kepadatan tulang akan dikorbankan, jadi mudah patah.

Walaupun pemeriksaan DNA ini merupakan pemeriksaan yang sifatnya konfirmasi, hasil yang negatif belum tentu menyingkirkan kemungkinan osteogenesis imperfect. Bisa jadi kasus yang terjadi tetap merupakan osteogenesis imperfect, hanya saja mutasi yang terjadi tidak terdeteksi. Atau kemungkinan lain adalah penderita tersebut mengalami osteogenesis imperfect tipe  mutasi resesif. Pada mutasi resesif, tidak ditemukan kelainan pada DNA kolagen tipe 1, namun gangguan terjadi pada produksi kolagen itu sendiri.

Penyebab

Osteogenesis imperfect disebabkan oleh adanya kelainan genetik kolagen, struktur utama pembentuk tulang. Pada osteogenesis imperfect yang tipe mutasinya dominan, kelainan genetik ini terjadi pada kolagen tipe 1.

Kolagen tipe 1 yang dihasilkan abnormal, sehingga tulang menjadi rapuh dan mudah patah. Sedangkan pada mutasi resesif, kelainan terjadi pada proses produksi kolagen. Sebagian besar kasus osteogenesis imperfect yang terjadi termasuk tipe mutasi dominan, sekitar 85–90 persen, sisanya tipe mutasi resesif.

Gejala

Osteogenesis imperfect sendiri memiliki delapan tipe yang dibedakan dari jenis mutasinya. Tipe I–IV merupakan jenis mutasi genetik domain yang menyebabkan kelainan kolagen tipe 1. Sedangkan tipe V dan VI belum diketahui lokasi mutasinya. Sementara itu tipe VII dan VIII merupakan jenis mutasi genetik resesif yang mengakibatkan gangguan pada produksi kolagen itu sendiri. Masing-masing tipe ini memiliki gejala yang berbeda satu dengan lainnya.

Osteogenesis imperfect tipe I

Beberapa gejala dan tanda yang muncul pada tipe ini antara lain:

  • Tipe osteogenesis imperfect yang paling sering terjadi dan relatif paling ringan
  • Tulang sangat mudah patah dan umumnya terjadi sebelum pubertas
  • Postur tubuh terlihat normal
  • Persendian tidak kokoh dan otot mengalami kelemahan
  • Pada bagian putih mata, terlihat adanya titik berwarna biru, ungu atau abu-abu
  • Wajah berbentuk segitiga
  • Kelainan tulang yang terjadi minimal atau tidak ada sama sekali
  • Terkadang disertai gigi rapuh
  • Pada beberapa kasus ditemui gangguan pendengaran, khususnya di usia 20–30 tahun
  • Struktur kolagen normal, namun jumlahnya kurang dari normal

Osteogenesis imperfect tipe II

Tanda-tanda yang perlu diperhatikan antara lain:

  • Tipe paling berat
  • Umumnya menyebabkan kematian sesaat setelah lahir karena gagal napas
  • Patah tulang sangat sering terjadi dan menyebabkan kelainan bentuk tulang yang parah
  • Postur tubuh pendek dengan paru yang tidak berkembang sempurna
  • Terdapat bercak warna pada bagian putih mata
  • Kolagen tidak terbentuk sempurna

Osteogenesis imperfect tipe III

Beberapa gejala dan tanda yang muncul pada tipe ini antara lain:

  • Tulang mudah patah. Patah tulang bisa terjadi saat kelahiran dan gambaran rontgen dapat menunjukkan adanya proses penyembuhan tulang sebelum kelahiran
  • Postur tubuh pendek
  • Bagian putih mata terdapat bercak biru, ungu atau abu-abu
  • Sendi tidak kokoh dan otot lemah terutama di tangan dan kaki
  • Dada berbentuk tong
  • Wajah segitiga
  • Kemungkinan terdapat gangguan pernapasan
  • Terdapat kelainan bentuk tulang, umumnya berat
  • Pada beberapa kasus juga dijumpai gigi rapuh
  • Pada beberapa kasus ditemui gangguan pendengaran
  • Struktur kolagen tidak terbentuk sempurna

Osteogenesis imperfect tipe IV

Tanda-tanda yang perlu diperhatikan antara lain adalah:

  • Tingkat keparahan penyakit berada di antara tipe I dan III
  • Tulang sangat mudah patah dan umumnya terjadi sebelum pubertas
  • Postur tubuh terlihat lebih pendek dari sebayanya
  • Tidak didapati kelainan pada bagian putih mata
  • Kelainan tulang yang terjadi minimal atau tidak ada sama sekali
  • Wajah berbentuk segitiga
  • Dada berbentuk tong
  • Terkadang disertai gigi rapuh
  • Pada beberapa kasus ditemui gangguan pendengaran
  • Struktur kolagen tidak terbentuk sempurna

Osteogenesis imperfect tipe V

Beberapa gejala dan tanda yang muncul pada tipe ini antara lain:

  • Secara klinis menyerupai tipe IV
  • Ditemukan gambaran pita tebal pada rontgen tulang, terutama di lempeng pertumbuhan tulang panjang
  • Terdapat pembentukan kalus yang besarnya tidak normal pada area yang mengalami patah
  • Terjadi kalsifikasi di lapisan antara radius dan ulna
  • Bagian putih mata normal
  • Gigi normal
  • Pemeriksaan tulang di bawah mikroskop menunjukkan gambaran seperti jaring
  • Tipe kelainan dominan

Osteogenesis imperfect tipe VI

Tanda-tanda yang perlu diperhatikan antara lain:

  • Secara klinis menyerupai tipe IV
  • Produksi alkalin fosfatase (enzim yang berperan dalam pembentukan tulang) mengalami peningkatan. Hal ini diketahui dari pemeriksaan darah
  • Gambaran tulang di bawah mikroskop terlihat seperti sisik ikan
  • Didiagnosis dari biopsi tulang
  • Jenis pewarisan genetik belum bisa dipastikan apakah dominan atau resesif. Namun para ahli menduga kuat tipe resesif.

Osteogenesis imperfect tipe VII

Beberapa gejala dan tanda yang muncul pada tipe ini antara lain:

  • Secara klinis menyerupai tipe IV
  • Beberapa kasus menyerupai tipe II yang menyebabkan kematian sesaat setelah lahir.
  • Perawakan pendek
  • Tulang lengan dan paha pendek
  • Terjadi coxa vera, yakni perubahan bentuk kepala tulang paha sehingga mempengaruhi panggul
  • Terdapat mutasi resesif gen CRTAP (Cartilage- Associated protein)

Osteogenesis imperfect tipe VIII

Tanda-tanda yang perlu diperhatikan antara lain:

  • Secara klinis menyerupai tipe II atau tipe III yang menyebabkan kematian sesaat setelah lahir.
  • Gangguan pertumbuhan dengan intensitas berat
  • Mineralisasi tulang sangat terganggu
  • Terdapat defisiensi P3H1 (Prolyl 3-hydroxylase 1) akibat mutasi gen LEPRE1

Pengobatan

Sampai saat ini, belum tersedia pengobatan yang dapat total menyembuhkan pasien dengan osteogenesis imperfecta. Penanganan lebih ditujukan untuk peningkatan kualitas hidup penderitanya. Patah tulang ditangani dengan operasi, baik kecil maupun besar, fisioterapi dan bila perlu digunakan alat bantu jalan atau kursi roda.

Selain itu, terapi hormon menggunakan hormon pertumbuhan, obat-obatan dan terapi gen juga kerap digunakan pada pasien osteogenesis imperfecta.

Selain pengobatan medis, olahraga dan pengaturan gizi pasien dengan osteogenesis imperfecta juga tidak kalah penting. Olahraga yang dianjurkan adalah olahraga yang bersifat low impact seperti berenang atau berjalan kaki. Olahraga jenis ini dapat meminimalkan potensi patah tulang yang dapat terjadi dan mampu membantu meningkatkan kekuatan tulang serta otot.

Di samping itu, pasien dengan osteogenesis imperfecta juga diharapkan mampu menjaga pola hidup sehat dengan tidak merokok, minum minuman alkohol, mengonsumsi kafein secara berlebihan, dan menghindari obat steroid. Semua hal tersebut mampu menurunkan kepadatan tulang dan memperparah risiko patah tulang.

Komplikasi

Berbagai komplikasi dapat terjadi pada pasien dengan osteogenesis imperfecta. Berat ringannya komplikasi bergantung pada keparahan gejala klinis.

Komplikasi paling berat adalah kegagalan pernapasan yang berujung pada kematian. Selain itu, kondisi psikis sang penderita juga kerap menjadi korban kedua setelah tulangnya. Keterbatasan beraktivitas, postur tubuh yang pendek kerap menjadikan penderitanya rendah diri dan tidak memiliki hidup yang optimal. Depresi adalah ancaman komplikasi psikis yang tidak boleh juga dikesampingkan.

Pencegahan

Osteogenesis imperfecta sendiri merupakan penyakit yang tidak bisa dihindari. Langkah pencegahan lebih ditujukan untuk meminimalkan risiko patah tulang. Pencegahan ini dilakukan dengan menjaga pola hidup sehat dan memilih ragam aktivitas yang tergolong aman dilakukan.