Malformasi Chiari

Pengertian

Malformasi Chiari merupakan suatu kondisi kelainan struktural pada saluran penghubung antara tulang tengkorak dan otak. Hal ini bisa jadi petunjuk kondisi tulang tengkorak yang berukuran kecil atau berbentuk abnormal.

Akibat dari keadaan tersebut, dapat timbul tekanan pada otak bagian bawah tulang tengkorak. Bisa juga terjadi jaringan otak masuk ke kanal tulang belakang.

Malformasi Chiari memengaruhi bagian otak yang disebut serebelum. Serebelum berlokasi di belakang batang otak, tempat saraf tulang belakang bertemu dengan otak. Bila serebelum terdorong ke kanal tulang belakang, hal ini dapat menghambat sinyal dari otak ke bagian tubuh lainnya.

Kondisi ini juga dapat menyebabkan cairan menumpuk di otak dan tulang belakang. Tekanan dan penumpukan cairan tersebut dapat menyebabkan serangkaian tanda dan gejala neurologis, yang terutama berhubungan dengan keseimbangan, koordinasi, daya lihat, dan wicara.

Malformasi Chiari mendapatkan namanya dari dokter spesialis patologi dari Austria yang bernama Hans Chiari. Ia mendeskripsikan dan melakukan kategori kelainan tersebut pada tahun 1890an. Kondisi ini juga dikenal dengan nama malformasi Arnold-Chiari, herniasi otak belakang, dan ektopia tonsiler.

Penyebab

Malformasi Chiari yang terjadi sejak tahap pembentukan janin dalam rahim dikenal dengan istilah malformasi Chiari primer atau kongenital. Beberapa faktor yang dapat menyebabkan malformasi Chiari primer adalah:

• Mutasi genetik yang dapat menyebabkan fetus berkembang secara abnormal.
• Kurangnya vitamin dan nutrisi yang adekuat selama kehamilan, seperti asam folat, yang dapat memengaruhi perkembangan janin.
• Infeksi atau demam tinggi selama kehamilan yang dapat memengaruhi perkembangan janin.
• Paparan terhadap zat kimia berbahaya, narkotika illegal, atau alkohol selama kehamilan yang dapat memengaruhi perkembangan janin.

Terkadang, malformasi Chiari dapat terjadi pada masa dewasa. Penyebabnya bisa dari kecelakaan atau infeksi yang menyebabkan aliran cairan saraf tulang belakang ke luar. Kondisi ini disebut sebagai malformasi Chiari sekunder.

Gejala

Secara umum, semakin banyak jaringan otak yang terdorong ke kanal tulang belakang, semakin berat tanda dan gejala yang timbul. Seseorang yang mengalami malformasi Chiari dapat menunjukkan tanda dan gejala yang bervariasi; bergantung dari tipe, jumlah penumpukan cairan, dan tekanan pada jaringan atau saraf.

Karena malformasi Chiari memengaruhi serebelum, tanda dan gejala umumnya memengaruhi keseimbangan, koordinasi, daya lihat, dan wicara. Gejala yang paling sering terjadi adalah nyeri di bagian belakang kepala, yang sering kali disebabkan oleh aktivitas seperti olahraga, peregangan, membungkuk, dan sebagainya.

Beberapa tanda dan gejala lainnya meliputi:

• Rasa pusing
• Nyeri pada leher
• Rasa baal atau kesemutan pada tangan dan kaki
• Kesulitan menelan
• Kelemahan pada tubuh bagian atas
• Kesulitan mendengar
• Kehilangan sensasi nyeri dan suhu pada tubuh bagian atas
• Gangguan keseimbangan atau kesulitan berjalan

Beberapa tanda dan gejala lainnya yang lebih jarang adalah kelemahan umum, telinga berdenging, perubahan kurvatura tulang belakang, penurunan frekuensi denyut jantung, dan pernapasan yang tak normal.

Pada bayi dan anak dengan malformasi Chiari, beberapa tanda dan gejala yang dapat timbul mencakup:

• Kesulitan menelan
• Rewel saat makan
• Produksi air liur yang berlebih
• Tersedak atau muntah
• Pernapasan yang tak normal
• Kaku pada leher
• Gangguan perkembangan
• Kesulitan meningkatkan berat badan
• Hilangnya kekuatan pada lengan

Diagnosis

Malformasi Chiari sering kali terdiagnosis di rahim pada saat dilakukan pemeriksaan ultrasonografi, atau pada saat lahir. Apabila tidak terdapat tanda dan gejala, dokter umumnya menemukan kondisi tersebut pada saat dilakukan pemeriksaan untuk hal lainnya.

Tipe malformasi Chiari yang terjadi dapat diketahui dari:

• Riwayat medis
• Gejala
• Evaluasi klinis
• Pemeriksaan pencitraan
• Pemeriksaan fisik

Pada saat melakukan pemeriksaan fisik, dokter akan mengevaluasi fungsi-fungsi tubuh yang dapat dipengaruhi oleh malformasi Chiari, yakni:

• Keseimbangan
• Kognisi
• Daya ingat
• Keterampilan motorik
• Refleks tubuh
• Sensasi

Dokter juga akan meminta pemeriksaan pencitraan untuk membantu menegakkan diagnosis, yang dapat mencakup sinar X, magnetic resonance imaging (MRI), dan computerized tomography (CT). Hasil pencitraan tersebut dapat membantu dokter untuk melihat adanya abnormalitas pada struktur tulang, jaringan otak, organ, dan persarafan.

Penanganan

Penanganan malformasi Chiari bergantung dari tipe, derajat keparahan, serta tanda dan gejala yang dialami. Dokter dapat merekomendasikan pemberian pengobatan untuk mengatasi nyeri, apabila malformasi Chiari tidak memengaruhi keseharian.

Pada kasus-kasus ketika tanda dan gejala yang timbul dapat memengaruhi keseharian atau terdapat kerusakan sistem saraf, dokter akan merekomendasikan tindakan bedah. Tipe dan jumlah tindakan operasi yang dilakukan juga sangat bergantung dari kondisi yang sedang dialami.

Pencegahan

Wanita hamil dapat menghindari beberapa kemungkinan penyebab malformasi Chiari dengan mengonsumsi makanan bernutrisi yang cukup, terutama asam folat. Ibu hamil sangat disarankan pula untuk menghindari paparan zat-zat berbahaya, seperti rokok, asap rokok, obat-obatan terlarang, dan alkohol.