Harlequin Ichtyosis

Pengertian

Harlequin ichtyosis adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan kelainan genetik yang terutama mempengaruhi kulit. Kelainan ini sangat jarang ditemukan. Istilah lain untuk menggambarkan kondisi ini adalah harlequin baby syndrome, HI, ictyosis fetalis, atau harlequin fetus type.

Kulit merupakan pembatas antara tubuh dan lingkungan luar. Pada anak yang lahir dengan harlequin ichtyosis akan terjadi abnormalitas kulit yang merusak pembatas ini, sehingga terjadi kesulitan dalam mengatur hilangnya cairan, mengatur suhu tubuh dan melawan infeksi. Akibatnya, mortalitas akibat keadaan ini sangat tinggi, dapat mencapai 50 persen.

Penyebab

Harlequin ichtyosis disebabkan oleh mutasi genetik, tepatnya mutasi pada gen ABCA12 pada kromosom 2. Gen ini berfungsi memproduksi protein yang penting untuk pembentukan sel kulit normal.

Kelainan ini diturunkan dari orang tua pada anak secara autosomal resesif. Artinya, apabila kedua orang tua memiliki mutasi gen ABCA12, maka anaknya akan berisiko terkena harlequin ichtyosis. Pada keadaan ini, risiko timbulnya harlequin ichtyosis pada setiap kehamilan adalah 25 persen.

Jika hanya salah satu orang tua yang memiliki mutasi gen ABCA12, maka kemungkinan anaknya akan menjadi karier kondisi ini. Artinya membawa gen yang sudah bermutasi namun tidak menunjukkan gejala penyakit.

Diagnosis

Seseorang dengan harlequin ichtyosis umumnya akan lahir dengan penampilan khas untuk kondisi ini, sehingga dapat dikenali dengan melihat secara langsung. Sebelum anak lahir, pemeriksaan ultrasonografi terutama USG 3D mungkin dapat mengenali beberapa ciri harlequin ichtyosis.

Ciri tersebut antara lain adalah mulut yang besar dan menganga, aplasia (tidak adanya) hidung, tungkai abnormal, mata yang menonjol, telinga rudimenter, dan partikel yang melayang dalam air ketuban.

Saat ini, sering kali digunakan pemeriksaan genetik untuk memastikan adanya mutasi gen ABCA12. Pemeriksaan ini dapat dilakukan pre-natal (sebelum bayi lahir) dengan chorionic villus sampling atau amniocentesis.

Pemeriksaan genetik juga dapat dilakukan setelah bayi lahir dengan mengambil sampel dari darah atau sel di bagian dalam mulut. Tes ini juga dapat dilakukan pada individu yang tidak menunjukkan gejala untuk memastikan apakah dirinya karier atau pembawa gen yang menyebabkan harlequin ichtyosis.

Gejala

Penderita harlequin ichtyosis umumnya akan memiliki penampilan khas sebagai berikut:

• Kulit: tampak menebal dengan sisik yang berukuran besar, mengilap, dan hiperketatotik. Sisik dipisahkan oleh fisura (celah) yang dalam dan kemerahan.
• Mata: ektopion (mata yang menonjol keluar) berat, menyebabkan kornea dan konjungtiva mudah terkena trauma.
• Telinga: telinga rata dan tidak memiliki lipatan retroaurikuler. Daun telinga mungkin berukuran kecil atau bahkan absen. Lubang telinga dapat tertutup sisik.
• Bibir: tarikan pada bibir menyebabkan bibir menganga, hal ini dapat menyebabkan kesulitan makan.
• Anggota gerak: ditutupi kulit yang menebal dan menyebabkan kontraktur fleksi. Pergerakan tungkai dapat terhambat atau bahkan absen.
• Disregulasi suhu tubuh: kulit yang menebal menghambat kerja kelenjar keringat dan pembuangan panas sehingga dapat muncul intoleransi terhadap panas dan anak mengalami hipertermia.
• Pernapasan: hambatan pada pergerakan ekspansi dada dapat menyebabkan hipoventilasi, distres nafas dan gagal nafas.
• Dapat terjadi dehidrasi berat karena kelebihan kehilangan cairan.
• Sistem saraf: dapat terjadi kejang akibat kelainan metabolik.

Pengobatan

Kulit yang bersisik tebal pada penderita harlequin ichtyosis akan terkelupas secara bertahap. Pada masa ini, penting diberikan antibiotik untuk menghindari infeksi. Selain itu, dapat diberikan etretinate untuk membantu pengelupasan kulit.

Setelah sisik tebal terkelupas, kulit akan tampak kering, kemerahan, dan dapat ditutupi sisik tipis dengan rambut yang jarang. Gejala pada kulit ini dapat diatasi dengan pemberian skin care secara teratur, misalnya emolien untuk melembapkan kulit.

Kematian akibat harlequin icthyosis umumnya terjadi pada beberapa hari pertama setelah lahir. Anak yang lahir dengan kondisi ini membutuhkan perawatan intensif. Namun dengan kemajuan teknologi kedokteran, ada kemungkinan bagi penderita harlequin icthyosis untuk bertahan hidup hingga usia remaja, bahkan beberapa mencapai usia 20 tahunan.