Fatal Familial Insomnia

Pengertian

Fatal familial insomnia merupakan penyakit prion, atau jenis protein yang dapat menyebabkan protein lain di otak untuk menjadi abnormal. Hal ini diturunkan secara genetik dan terutama memengaruhi thalamus, yakni bagian dari otak yang mengendalikan siklus tidur. Bagian ini juga dikenal sebagai relay center dari otak karena membantu bagian-bagian lain dari otak untuk berkomunikasi satu sama lain.

Seperti semua penyakit prion lainnya, fatal familial insomnia merupakan penyakit neurodegeneratif yang progresif. Artinya, jumlah sel saraf akan berkurang seiring dengan berjalannya waktu. Hilangnya neuron di thalamus serta mekanisme lain yang belum sepenuhnya dipahami dari penyakit ini merupakan faktor-faktor yang menyebabkan timbulnya tanda dan gejala dari fatal familial insomnia.

Tanda dan gejala awal dari fatal familial insomnia umumnya pertama kali timbul pada usia paruh baya dan dapat mencakup insomnia yang progresif, penurunan berat badan, penurunan nafsu makan, suhu tubuh yang terlalu tinggi atau terlalu rendah. Selain itu juga bisa terjadi demensia yang progresif.

Penyebab

Fatal familial insomnia merupakan jenis penyakit genetik akibat prion yang relatif langka. Pada hampir setiap kasus, ditemukan mutasi spesifik pada gen PRNP, yang menyebabkan protein prion yang terbentuk akibat gen tersebut untuk memiliki bentuk yang berbeda.

Karena bentuknya yang berbeda, protein tersebut tidak dapat berfungsi dengan baik. Protein tersebut menyebabkan perubahan pada thalamus, termasuk kehilangan sel saraf yang progresif.

Thalamus berperan dalam regulasi siklus tidur, alur informasi visual, auditorik, dan motorik, keseimbangan, kepribadian, pengalaman emosional, memori, wicara, dan pemahaman bahasa. Oleh sebab itu, berkurangnya jumlah neuron di thalamus dapat menyebabkan berbagai gejala akibat penurunan dari fungsi-fungsi tersebut.

Gejala

Tanda dan gejala dari fatal familial insomnia sering kali timbul pada usia paruh baya. Meki demikian, kondisi ini dapat terjadi pada usia berapa pun.

Insomnia, atau kesulitan tidur, tidak selalu merupakan gejala pertama yang dialami. Terkadang, gejala pertama yang dialami adalah demensia yang progresif. Insomnia umumnya timbul secara tiba-tiba dan menjadi lebih buruk secara perlahan.

Tanda dan gejala lain yang dapat timbul adalah serangan panik, fobia, penurunan berat badan, penurunan nafsu makan, dan suhu tubuh yang terlalu tinggi atau terlalu rendah. Selain itu, juga dapat terjadi tekanan darah tinggi, episode hiperventilasi, berkeringat atau berliur yang berlebih, dan/ atau disfungsi ereksi.

Seiring dengan meningkatnya progresivitas penyakit, sebagian besar orang dengan fatal familial insomnia mengalami gerakan abnormal yang tidak terkoordinasi (ataksia), halusinasi, kebingungan berat (delirium), serta kontraksi otot. Demensia umumnya diawali dengan mudah lupa dan kebingungan, dan kemudian dapat juga diikuti oleh kesulitan berjalan dan berbicara. Kesulitan untuk tidur sama sekali juga cukup sering diamati pada fase akhir dari penyakit ini.

Diagnosis

Diagnosis dari fatal familial insomnia dapat ditentukan berdasarkan wawancara medis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang tertentu. Dalam proses penentuan diagnosis, dapat diamati dari demensia atau gangguan kognitif yang progresif, disertai dengan perubahan suasana hati atau perilaku, gangguan koordinasi gerakan, serta gangguan tidur.

Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan mencakup pemeriksaan saat tidur atau sleep study serta positron emisision tomography (PET) untuk mengevaluasi aktivitas dari thalamus di otak. Selain itu, pemeriksaan genetik juga dapat digunakan untuk mengonfirmasi diagnosis, walaupun jarang dilakukan.

Penanganan

Tujuan penanganan pada fatal familial insomnia adalah untuk meringankan keluhan dan meningkatkan kenyamanan pada individu dengan kondisi tersebut. Namun, berbagai penelitian sedang dilakukan dan beberapa pengobatan yang berpotensi dapat mengatasi kondisi tersebut sedang dikembangkan. Saat ini, terdapat beberapa jenis pengobatan yang menunjukkan keberhasilan dalam melambatkan progresivitas dari penyakit.

Pencegahan

Belum terdapat metode yang terbukti efektif secara sepenuhnya dalam mencegah terjadinya fatal familial insomnia.