Defisiensi Protein C

Pengertian

Defisiensi Protein C merupakan istilah yang digunakan untuk menggambarkan kondisi ketika seseorang berisiko membentuk bekuan darah abnormal akibat kekurangan protein C. Protein C ini adalah suatu jenis protein yang dihasilkan oleh hati dan disalurkan masuk ke peredaran darah.

Protein ini berperan dalam pengaturan pembekuan darah dengan menghalangi kerja protein lain yang berperan membantu koagulasi atau pembekuan darah. Jika terjadi defisiensi atau kekurangan protein C, maka seseorang akan lebih berisiko untuk mengalami pembentukan bekuan darah.

Kondisi ini dapat ditemukan dalam bentuk ringan maupun berat. Pada keadaan ringan, seseorang mungkin saja belum membentuk bekuan darah abnormal.

Keadaan ringan defisiensi protein C dapat ditemukan pada 1 dari setiap 500 orang. Keadaan berat kondisi ini juga jauh lebih jarang, diperkirakan dapat ditemukan pada 1 dari setiap 4 juta orang.

Penyebab

Defisiensi protein C dapat disebabkan oleh kelainan bawaan atau kelainan yang didapat.

Pada kelainan bawaan, kondisi terjadi karena adanya mutasi gen PROC, yang berfungsi memberikan informasi instruksi pembuatan protein C dalam tubuh. Terdapat dua jenis defisiensi protein C bawaan, yaitu tipe I dan II. Pada tipe I ditemukan rendahnya level protein C. Sementara, pada tipe II ditemukan protein C dengan aktivitas yang menurun dari aktivitas normal. Tipe II lebih jarang ditemukan daripada tipe I.

Kelainan bawaan defisiensi protein C diturunkan secara autosomal dominan. Artinya, satu kopi mutasi gen PROC cukup untuk menyebabkan bentuk ringan dari defisiensi protein C. Ringan atau beratnya bentuk kondisi ini ditentukan dari jumlah mutasi gen PROC pada seseorang.

Selain akibat kelainan bawaan, kelainan yang didapat juga bisa menyebabkan defisiensi protein C. Misalnya saja karena adanya bekuan darah besar, penyakit pada hati, disseminated intravascular coagulation (DIC), infeksi dan sepsis, kekurangan vitamin K, tumor, pembuangan dari usus halus, dan obat-obatan tertentu (seperti warfarin atau kemoterapi).

Diagnosis

Untuk menentukan diagnosis defisiensi protein C, diperlukan evaluasi lengkap yang didapatkan dari:

• Anamnesis atau wawancara medis: menggali informasi riwayat penyakit, riwayat penyakit keluarga, juga tanda dan gejala yang dirasakan.
• Pemeriksaan fisik: tanda dan gejala yang sesuai dengan defisiensi protein C.
• Pemeriksaan penunjang: umumnya berupa pemeriksaan darah untuk menilai jumlah dan fungsi protein C.

Gejala

Berbagai gejala berikut dapat muncul pada seseorang dengan defisiensi protein C:

• Purpura fulminans: merupakan kondisi mengancam nyawa yang ditemukan pada bayi dengan kasus berat defisiensi protein C. Gejala muncul berupa timbulnya bekuan darah pada pembuluh darah kecil di seluruh tubuh.
• Deep vein thrombosis (DVT): pembentukan bekuan darah pada vena dalam (misalnya pada lengan, kaki, atau otak). Waspadai gejala kram dan nyeri pada lengan atau kaki, perubahan warna kulit menjadi kemerahan atau keunguan, pembengkakan, dan teraba panas pada area yang nyeri.
• Kelainan pada pigmentasi kulit.
• Gangrene: kondisi di mana jaringan tubuh mati karena tidak mendapat pasokan darah yang cukup.
• Emboli pulmoner: merupakan salah satu komplikasi berbahaya dari DVT, saat bekuan darah terbentuk pada vena paru-paru. Waspadai gejala sesak napas, nyeri dada, detak jantung cepat, pingsan, hingga batuk darah.
• Risiko dalam kehamilan, terutama berkaitan dengan pembentukan bekuan darah.

Pengobatan

Pengobatan yang disarankan bergantung pada gejala yang dialami penderita defisiensi protein C, juga bentuk kondisi ini. Pada kasus ringan, yaitu tidak sampai terbentuk bekuan darah abnormal, pemberian obat-obatan mungkin tidak diperlukan.

Pada penderita defisiensi protein C dengan gejala berisiko tinggi. Misalnya DVT dan emboli pulmoner, kemungkinan besar akan disarankan pengobatan untuk mengencerkan darah.

Pengencer darah juga dapat dipertimbangkan sebagai terapi pencegahan pada mereka yang memiliki riwayat keluarga dengan pembentukan bekuan darah, berisiko tinggi seperti dalam keadaan hamil, dan kondisi berisiko lainnya.

Pengobatan yang mungkin disarankan adalah anti-koagulan dan sumber eksogen protein C (misalnya konsentrat protein C, fresh frozen plasma).

Pencegahan

Defisiensi protein C karena faktor bawaan boleh dibilang tak bisa dicegah begitu saja. Beberapa penyebab defisiensi protein C yang dilatarbelakangi oleh penyakit lain juga tak selalu bisa dicegah.

Pemantauan kondisi dan konsumsi obat yang tepat agar tak terjadi pembentukan bekuan darah bisa dilakukan untuk mencegah kondisi yang lebih berat.