Defisiensi Antitrombin

Pengertian

Defisiensi antitrombin merupakan suatu kondisi ketika kadar antitrombin dalam darah tergolong rendah. Antitrombin merupakan faktor yang menjaga agar penggumpalan darah dalam tubuh tidak terjadi berlebihan.

Bila terjadi luka misalnya, salah satu zat yang berperan menutup luka dan membentuk gumpalan darah adalah thrombin. Sebagai pengontrol kerja thrombin agar tidak berlebihan, maka diperlukan antitrombin. Bila penggumpalan darah tidak terkontrol, dapat terjadi thrombosis atau sumbatan pembuluh darah, baik di pembuluh darah kecil maupun besar.

Diagnosis

Diagnosis defisiensi antitrombin ditentukan berdasarkan pemeriksaan laboratorium untuk mengevaluasi kadar dan kerja protein tersebut. Defisiensi terjadi bila kadar antitrombin di bawah kisaran normal. Selain pemeriksaan kadar antitrombin, diagnosis juga dapat dilakukan dengan menggunakan pemeriksaan Genetic Testing Registry (GTR).

Penyebab

Defisiensi antitrombin terjadi akibat kelainan genetik yang diturunkan dalam satu garis keluarga. Mutasi pada gen SERPINC1 diduga kuat sebagai penyebab spesifik gangguan ini.

Bila ada riwayat defiensi antotrombin dalam keluarga, anak yang dilahirkan berisiko memiliki gangguan yang sama sebesar 50 persen. Risiko ini sama besar baik pada anak laki-laki maupun perempuan.

Selain karena kelainan genetik, defisiensi protein S dapat terjadi akibat kondisi lain seperti gangguan hati, ginjal, atau penggunaan obat L-asparaginase pada leukemia. Kadar antitrombin yang rendah juga dapat terjadi pada terapi heparin, luka bakar berat, dan trauma. Namun kondisi ini biasanya hanya sementara dan akan membaik bila keadaan umumnya mengalami perbaikan.

Gejala

Gejala utama defisiensi antitrombin adalah adanya thrombosis atau penggumpalan darah yang terjadi berlebihan. Penggumpalan ini umumnya terjadi pada vena dalam, disebut Deep Vein Thrombosis (DVT) dan terjadi sebelum usia 40 tahun.

Tanda seseorang mengalami DVT di antaranya:

• nyeri pada tangan atau kaki
• bengkak
• kemerahan atau kebiruan
• teraba hangat

Gumpalan darah ini dapat lepas, menyumbat paru, dan mengancam nyawa. Kondisi ini dinamakan emboli pulmoner. Emboli pulmoner merupakan keadaan gawat darurat yang harus ditangani segera.

Gejala yang dirasakan pada emboli pulmoner meliputi:

• sesak napas
• nyeri dada
• berdebar
• pingsan
• batuk darah

Penggumpalan darah juga dapat terjadi di vena dalam perut, di otak, maupun di jantung. Bila tidak tertangani dengan baik, stroke dan serangan jantung akan menjadi ancaman bagi pasien.

Pengobatan

Pada defisiensi antitrombin yang disertai dengan DVT, terapi utama yang diberikan adalah antikoagulan (pengencer darah) seperti heparin atau warfarin. Lama pengobatan tegantung pada berat tidaknya gejala klinis dan usia saat pertama kali terdiagnosis. Bila hendak menjalankan prosedur terapi, pasien dianjurkan mendapatkan pengencer darah tersebut sebelum operasi dilakukan.

Komplikasi:

Trombosis atau penggumpalan darah pada defisiensi antirtombin dapat terjadi di mana saja. Bila menyerang otak, maka serangan stroke dapat menjadi ancaman. Bila menyerang jantung, maka risiko serangan jantung pun semakin tinggi. Apalagi keduanya dapat berujung pada kematian.

Pencegahan

Pada pasien defisiensi antitrombin, pencegahan thrombosis dapat dilakukan dengan memberikan pengencer darah seperti warfarin atau heparin sebelum pasien menjalani prosedur operasi atau tindakan bedah besar lainnya.