Alkaptonuria

Pengertian

Alkaptonuria merupakan suatu kondisi kesehatan yang diturunkan, dan cukup jarang terjadi. Alkaptonuria dapat terjadi apabila tubuh tidak memproduksi suatu enzim yang disebut sebagai homogenistik dioksigenase (HGD) dalam jumlah yang cukup.

Enzim ini digunakan untuk menguraikan suatu zat toksik yang disebut asam homogenistik. Saat tubuh tidak memproduksi HGD dalam jumlah yang cukup, asam homogenistik dapat mengalami penumpukan di dalam tubuh.

Penumpukan asam homogenistik dapat menyebabkan tulang dan tulang rawan untuk mengalami perubahan warna dan menjadi rapuh. Kondisi ini dapat mengakibatkan terjadinya, terutama pada tulang belakang dan persendian besar. Individu dengan alkaptonuria juga dapat mengalami perubahan warna urine menjadi coklat tua atau hitam saat terekspos udara.

Artikel Lainnya : Mengenal Jenis-Jenis Operasi Tulang Belakang

Penyebab

Alkaptonuria disebabkan oleh terdapatnya mutasi pada gen homogentisat 1,2-dioksigenase (HGD), dan merupakan kondisi autosomal resesif. Hal ini berarti bahwa kedua orang tua harus memiliki gen tersebut guna menurunkan kondisi tersebut kepada anaknya.

Alkaptonuria merupakan salah satu penyakit langka. Menurut National Organization of Rare Disorders (NORD) di Amerika Serikat, jumlah pasti dari penderita kasus tersebut belum diketahui, namun diduga terjadi pada 1 dari sekitar 250.000–1.000.000 kelahiran hidup di negara tersebut.

Gejala

Terdapatnya noda berwarna gelap pada popok bayi dapat menjadi salah satu tanda paling awal dari alkaptonuria. Selain itu, juga terdapat beberapa tanda dan gejala lainnya yang dapat terjadi pada masa kanak-kanak.

Tanda dan gejala dapat menjadi lebih jelas seiring dengan bertambahnya usia. Urine dapat mengalami perubahan warna menjadi cokelat tua atau hitam saat terekspos udara.

Saat mencapai usia 20 hingga 30 tahun, seorang individu dengan kondisi ini dapat mengamati adanya tanda dan gejala dari artritis awitan dini. Misalnya, orang tersebut dapat mengalami kekakuan atau nyeri yang kronis pada punggung bawah atau persendian yang besar.

Tanda dan gejala lain dari alkaptonuria dapat berupa:

• Bintik hitam pada sklera (bagian yang berwarna putih pada mata)
• Penebalan dan penggelapan tulang rawan telinga
• Terdapat gambaran bintik-bintik kebiruan pada kulit, terutama di sekitar kelenjar keringat
• Keringat atau noda keringat
• Kotoran telinga berwarna hitam
• Batu ginjal dan batu prostat
• Artritis (terutama pada sendi panggul dan lutut

Alkaptonuria juga dapat menyebabkan masalah kesehatan pada jantung. Penumpukan asam homogenistik dapat menyebabkan katup jantung untuk mengalami pengerasan.

Kondisi ini dapat menghambat penutupan katup jantung secara sepenuhnya, yang pada akhirnya menyebabkan kelainan pada katup aorta dan mitral. Pada kasus yang berat, penggantian katup jantung dapat dibutuhkan. Penumpukan tersebut juga menyebabkan pengerasan pembuluh darah, yang dapat meningkatkan risiko terjadinya tekanan darah tinggi.

Artikel Lainnya : Fakta tentang Penyakit Jantung yang Wajib Diketahui

Diagnosis

Diagnosis dari alkaptonuria dapat ditentukan dari wawancara medis yang mendetail, pemeriksaan fisik secara langsung, dan pemeriksaan penunjang tertentu apabila dinilai dibutuhkan.

Dokter dapat menduga terdapatnya alkaptonuria apabila warna urine berubah menjadi cokelat tua atau hitam saat terekspos udara. Selain itu, juga dapat dilakukan pemeriksaan terhadap alkaptonuria apabila seseorang mengalami osteoarthritis awitan dini.

Dokter dapat melakukan pemeriksaan yang disebut sebagai kromatografi gas untuk memeriksa adanya asam homogenistik dalam jumlah sedikit pada urine. Juga dapat dilakukan pemeriksaan DNA untuk mengevaluasi terdapatnya gen HGD yang mengalami mutasi.

Riwayat keluarga juga dapat sangat membantu saat menentukan diagnosis dari alkaptonuria. Namun, sebagian besar orang tidak mengetahui apabila mereka merupakan pembawa dari gen tersebut atau tidak.

Penanganan

Tidak terdapat penanganan spesifik untuk alkaptonuria. Orang dengan kondisi ini dapat disarankan untuk mengonsumsi diet rendah protein.

Dokter juga dapat merekomendasikan asupan asam askorbat, atau vitamin C, dengan dosis tinggi, guna memperlambat akumulasi dari asam homogenistik pada tulang rawan. Namun, penggunaan jangka panjang dari vitamin C secara umum tidak terbukti efektif dalam mengatasi kondisi ini.

Selain itu, penanganan lain dari alkaptonuria ditujukan untuk pencegahan dan penanganan komplikasi yang mungkin terjadi, seperti:

• Artritis
• Penyakit jantung
• Batu ginjal

Sebagai contoh, dokter dapat meresepkan pengobatan anti-radang atau narkotika untuk nyeri sendi. Terapi fisik dan okupasi dapat membantu untuk menjaga fleksibilitas dan kekuatan pada otot dan sendi.

Selain itu, orang dengan kondisi ini juga disarankan untuk menghindari aktivitas yang dapat membebani persendian, seperti pekerjaan mengangkat benda berat dan olahraga kontak.

Pada suatu tahapan tertentu, orang dengan alkaptonuria bisa saja membutuhkan pembedahan. Salah satu penelitian yang ada melaporkan bahwa separuh dari orang dengan alkaptonuria dapat membutuhkan operasi penggantian sendi bahu, lutut, atau panggul, sering kali pada usia 50 hingga 60 tahun.

Selain itu, orang dengan kondisi ini juga dapat membutuhkan penggantian katup aorta atau mitral, bila tidak lagi berfungsi. Pada sebagian kasus, juga dapat dibutuhkan pembedahan atau terapi lainnya untuk mengatasi batu ginjal atau prostat yang kronis.

Pencegahan

Karena alkaptonuria merupakan penyakit genetik yang terjadi sejak lahir, belum terdapat cara yang terbukti efektif secara sepenuhnya dalam menghindari terjadinya kondisi ini.

Kamu bisa berkonsultasi lebih mudah kepada dokter melalui layanan tanya dokter online atau dengan mengunduh aplikasi KlikDokter. Mari, #JagaSehatmu selalu!