Sukses

Pengertian

Istilah albinisme umumnya digunakan mengacu pada albinisme okulokutaneus. Ini merupakan sekelompok kelainan bawaan di mana terdapat produksi pigmen melanin yang hanya sedikit atau tidak ada sama sekali.

Jenis dan jumlah melanin yang diproduksi oleh tubuh akan menentukan warna dari kulit, rambut, dan mata. Melanin juga berperan dalam perkembangan dari saraf optik, dan oleh sebab itu individu dengan albinisme dapat mengalami gangguan daya lihat.

Tanda dari albinisme umumnya dapat tampak dari kulit, rambut, dan warna mata individu tersebut. Namun, terkadang hanya sedikit perbedaan yang tampak. Orang dengan albinisme juga memiliki sensitivitas yang lebih tinggi terhadap efek dari sinar matahari, yang membuat mereka lebih rentan untuk mengalami kanker kulit.

Walaupun tidak terdapat penanganan untuk menyembuhkan albinisme, orang dengan kelainan ini dapat melakukan berbagai langkah untuk melindungi kulit dan matanya serta memaksimalkan daya lihat.

Penyebab

Beberapa gen memberikan instruksi untuk memproduksi satu dari beberapa protein yang terlibat dalam produksi melanin. Melanin diproduksi oleh sel yang disebut melanosit, yang ditemukan pada kulit, rambut, dan mata.

Albinisme disebabkan oleh terdapatnya mutasi pada salah satu dari gen tersebut. Terdapat beberapa tipe dari albinisme yang dapat terjadi, yang secara utama bergantung dari jenis mutasi gen yang menyebabkannya. Mutasi tersebut dapat menyebabkan tidak terproduksinya melanin sama sekali atau penurunan produksi melanin yang signifikan.

Tipe dari albinisme diklasifikasikan berdasarkan bagaimana kondisi ini diturunkan serta gen yang terlibat. Beberapa tipe yang dapat terjadi adalah:

  • Albinisme okulokutaneus, yang merupakan tipe tersering, dapat terjadi pada orang yang memiliki dua gen yang mengalami mutasi, satu dari masing-masing orang tua (penurunan autosomal resesif). Kondisi ini adalah hasil dari mutasi pada satu dari tujuh gen, yang dinamai OCA1 hingga OCA7.

Gen OCA menyebabkan penurunan pigmentasi pada kulit, rambut, dan mata, serta gangguan daya lihat. Jumlah pigmen bervariasi berdasarkan tipe gen yang mengalami mutasi, begitu pula dengan warna kulit, rambut, dan mata.

  • Albinisme okuler, yang hanya terbatas pada mata dan menyebabkan gangguan daya lihat. Tipe yang paling sering diamati adalah tipe 1, yang diturunkan dengan terjadinya mutasi gen pada kromosom X.

Albinisme okuler yang berkaitan dengan kromosom X dapat diturunkan dari ibu yang memiliki satu kromosom X yang mengalami mutasi ke anak laki-lakinya. Albinisme okuler terjadi hampir selalu pada laki-laki dan lebih jarang terjadi dibandingkan OCA.

  • Albinisme terkait sindrom herediter, seperti sindrom Hermansky-Pudlak yang mencakup salah satu jenis OCA. Kondisi ini juga ditandai dengan adanya gangguan perdarahan dan lebam serta penyakit pada paru-paru dan saluran cerna.

Salah satu kondisi lain adalah sindrom Chediak-Higashi, yang mencakup salah satu jenis OCA serta gangguan daya tahan tubuh dengan infeksi berulang, abnormalitas neurologis, dan kondisi kesehatan lainnya.

Gejala

Tanda dan gejala dari albinisme dapat melibatkan warna kulit, rambut, dan mata, serta daya lihat.

Salah satu tanda yang paling mudah dikenali pada albinisme adalah warna rambut yang putih dan kulit yang jauh lebih terang dibandingkan dengan saudara-saudaranya. Pewarnaan kulit (pigmentasi) dan warna rambut dapat bervariasi dari putih hingga cokelat, dan juga terkadang dapat hampir sama dengan orang tua atau saudaranya yang tidak mengalami albinisme.

Dengan paparan sinar matahari, sebagian orang dengan kondisi ini dapat mengalami:

  • Bintik-bintik pada wajah
  • Tahi lalat, dengan atau tanpa pigmen (tahi lalat yang tanpa pigmen umumnya berwarna merah muda)
  • Bintik-bintik besar pada wajah (lentigines)
  • Kulit mudah terbakar sinar matahari

Pada sebagian orang dengan albinisme, pigmentasi kulit tidak pernah mengalami perubahan. Pada sebagian lainnya, produksi melanin dapat bermula atau meningkat pada masa kanak-kanak atau remaja, yang mengakibatkan terjadinya sedikit perubahan pada pigmentasi.

Warna rambut dapat bervariasi dari sangat putih hingga cokelat. Orang dengan latar belakang ras Afrika atau Asia yang mengalami albinisme dapat memiliki warna rambut kuning, kemerahan, atau cokelat.

Warna rambut juga dapat menjadi semakin menggelap saat memasuki usia dewasa muda, atau mengalami perubahan warna akibat paparan terhadap mineral yang terdapat secara normal pada air dan lingkungan. Selain itu, warna rambut juga dapat tampak menggelap seiring dengan bertambahnya usia.

Warna bulu mata dan alis mata sering kali pucat. Warna mata dapat bervariasi dari biru sangat muda hingga cokelat, dan dapat berubah seiring dengan bertambahnya usia.

Kurangnya pigmen pada bagian mata yang berwarna (iris) membuat iris tampak translusen. Artinya, iris tidak dapat menghambat cahaya masuk ke dalam mata secara sepenuhnya. Sebagai akibatnya, mata dengan warna sangat muda dapat tampak sebagai merah pada pencahayaan tertentu.

Gangguan daya lihat merupakan salah satu tanda kunci dari semua tipe albinisme. Gangguan dan masalah pada mata yang terjadi dapat berupa:

  • Gerakan mata ke arah tertentu dan kembali yang cepat dan involunter (nistagmus)
  • Gerakan kepala, seperti menganggukkan atau memiringkan kepala, untuk mencoba mengurangi gerakan mata involunter dan melihat dengan lebih jelas
  • Kesulitan kedua mata untuk mengarah ke satu titik atau bergerak bersamaan (strabismus)
  • Rabun dekat atau rabun jauh yang sangat ekstrem
  • Sensitivitas terhadap cahaya (fotofobia)
  • Kurvatura yang abnormal pada lapisan depan dari mata atau lensa mata (astigmatisme), yang dapat menyebabkan pandangan buram
  • Perkembangan abnormal dari retina yang menyebabkan terjadinya penurunan daya lihat
  • Sinyal saraf dari retina ke otak yang tidak mengikuti jalur saraf yang seharusnya
  • Persepsi kedalaman yang kurang baik
  • Kebutaan secara legal, atau kebutaan secara sepenuhnya

Diagnosis

Diagnosis dari albinisme dapat ditentukan berdasarkan:

  • Pemeriksaan fisik secara langsung yang mencakup pemeriksaan pigmentasi kulit dan rambut
  • Pemeriksaan mata yang menyeluruh
  • Membandingkan pigmentasi kulit pasien dengan anggota keluarga lainnya
  • Melakukan pengkajian dari riwayat kesehatan pasien, termasuk adanya riwayat perdarahan yang sulit berhenti, lebam-lebam yang berlebih pada tubuh, atau riwayat infeksi berulang

Pemeriksaan pada mata juga dapat dilakukan untuk mengevaluasi adanya nistagmus, strabismus, dan fotofobia. Dokter juga dapat menggunakan alat untuk mengevaluasi kondisi retina dan menentukan adanya tanda-tanda perkembangan yang abnormal.

Penanganan

Penanganan dari albinisme ditujukan untuk mendapatkan perawatan mata yang baik dan pemantauan kulit terhadap adanya tanda-tanda abnormalitas. Tim penanganan yang terlibat dapat mencakup dokter layanan primer, dokter spesialis mata, dokter spesialis kulit, dan pakar genetik.

Penanganan pada albinisme umumnya mencakup:

  • Perawatan mata. Hal ini mencakup pemeriksaan mata secara berkala dan penggunaan kacamata dengan lensa korektif.

Walaupun tindakan operatif jarang menjadi bagian dari penanganan kelainan mata akibat albinisme, dokter mata dapat merekomendasikan untuk dilakukan pembedahan otot mata apabila dinilai dibutuhkan.

  • Perawatan kulit dan pencegahan kanker kulit. Hal ini mencakup pemeriksaan kondisi kulit secara berkala untuk mengevaluasi terdapatnya lesi yang dapat mengarah ke kanker kulit.

Salah satu jenis agresif dari kanker kulit yang dikenal sebagai melanoma dapat tampak sebagai lesi kulit berwarna merah muda.

Orang dengan sindrom Hermansky-Pudlak atau sindrom Chediak-Higashi dapat membutuhkan penanganan khusus yang rutin untuk menangani kebutuhan medisnya dan mencegah timbulnya komplikasi.

Pencegahan

Apabila salah satu anggota keluarga mengalami albinisme, konselor genetik dapat membantu keluarga untuk memahami lebih lanjut tipe albinisme yang terjadi dan kemungkinan untuk memiliki keturunan dengan albinisme di masa depan. Konselor genetik juga dapat menjelaskan lebih lanjut mengenai pemeriksaan yang terdapat.