Sukses

  • Home
  • Info Sehat
  • Harlequin Ichthyosis, Kelainan Kulit Langka Akibat Mutasi Genetik

Harlequin Ichthyosis, Kelainan Kulit Langka Akibat Mutasi Genetik

Pernah mendengar istilah harlequin ichthyosis? Kelainan kulit langka ini bisa terjadi sejak bayi baru lahir. Yuk, kita simak penjelasannya di bawah ini.

Anda pernah melihat seseorang dengan kulit bersisik dan kering terus menerus di seluruh badan? Kalau iya, bisa jadi dia mengalami harlequin ichtyosis.

Salah satu kelainan kulit ini punya banyak nama, seperti harlequin fetus, ichthyosis fetalis, dan harlequin baby syndrome.

Lantas, apa yang menyebabkan kelainan ini terjadi pada bayi baru lahir? Bagaimana cara tepat merawatnya?

 

1 dari 4 halaman

Apa Itu Harlequin Ichthyosis?

Harlequin ichthyosis adalah kelainan genetik yang terjadi pada bayi yang disebabkan oleh mutasi gen. Kelainan ini memang tergolong sangat langka.

Kulit bayi yang baru lahir dengan kelainan harlequin ichtyosis akan menyerupai sisik ikan, baik pada bayi perempuan maupun laki-laki.

Mengapa disebut mirip sisik ikan? Penyakit kulit  langka ini menyebabkan kulit menjadi kering, pecah, serta bersisik tebal di seluruh badan. Kondisi tersebut kemungkinan besar akan memiliki kulit bersisik merah seumur hidup.

Dikutip dari Healthline, si kecil dengan gangguan harlequin ichtyosis bisa terhambat perkembangan fisiknya.

Anak yang memiliki harlequin ichtyosis mungkin juga memiliki permasalahan sebagai berikut:

  • rambut jarang atau tipis akibat sisik di kulit kepala,
  • fitur wajah yang tidak biasa,
  • pendengaran berkurang akibat adanya tumpukan sisik di telinga,
  • bermasalah dengan jari karena sulit digerakkan,
  • memiliki kuku yang tebal,
  • mengalami infeksi kulit berulang, dan
  • sering merasa panas karena sisik yang mengganggu keringat.

Bayi dengan masalah harlequin ichtyosis mungkin juga memiliki hidung datar (jembatan hidung tertekan), pendengaran abnormal, infeksi saluran pernapasan yang sering, dan penurunan mobilitas sendi.

Artikel Lainnya: Begini Cara Merawat Kulit Bayi Baru Lahir

2 dari 4 halaman

Penyebab Harlequin Ichthyosis dan Faktor Risikonya

Dijelaskan dr. Dyah Novita Anggraini, harlequin ichtyosis disebabkan oleh mutasi gen bernama ABCA12 di kromosom 2.

Peran gen ini adalah memproduksi protein, nutrisi penting bagi pembentukan sel kulit yang normal.

Kelainan tersebut diwariskan dengan gen resesif autosom. Anda dapat menjadi karier atau pembawa tanpa betul-betul menderita penyakit ini.

Misalnya saja, Anda diturunkan gen dari salah satu orangtua, Anda menjadi pembawa, meski tidak menderita harlequin ichtyosis.

Namun, bila seseorang mewarisi gen yang sudah terpengaruh kedua orangtua, Anda dapat mengembangkan penyakit itu. 

“Apabila kedua orangtua punya mutasi ABCA12, anaknya bisa berisiko kena harlequin ichthyosis. Dalam kondisi ini, risiko timbulnya harlequin ichtyosis di kehamilan 25 persen,” kata dr. Dyah Novita.

Bila cuma salah satu orangtua punya mutasi ABCA12, kemungkinan anak akan menjadi karier. Artinya, anak hanya membawa gen mutasi, tapi tidak muncul gejala penyakit.

Penyakit akibat mutasi gen ini juga bisa membuat gangguan bernapas dan sulit makan pada bayi. Itulah mengapa bayi baru lahir dengan harlequin ichtyosis membutuhkan perawatan intensif segera.

Artikel Lainnya: Kondisi Kulit Bayi Baru Lahir dan Artinya bagi Kesehatan

3 dari 4 halaman

Diagnosis dan Cara Mengatasinya

Jika Anda berencana untuk hamil dan punya riwayat keluarga dengan harlequin ichtyosis, pertimbangkan untuk bekerja sama dengan konselor genetik.

Berdiskusilah bersama soal kemungkinan pengujian untuk menentukan apakah Anda atau pasangan adalah pembawa gen tersebut.

Jika Anda sudah hamil dan memiliki kekhawatiran riwayat harlequin ichtyosis, tanyakan kepada dokter tentang pengujian prenatal.

Biasanya akan dilakukan pengujian genetik dengan sampel kulit, darah, atau cairan ketuban.

Harlequin ichtyosis biasanya didiagnosis saat lahir berdasarkan penampilan. Hal tersebut juga bisa dikonfirmasi melalui pengujian genetik.

Tes tersebut juga bisa menentukan apakah bayi Anda mengalami kelainan jenis harlequin ichtyosis atau kelainan lainnya.

Bayi baru lahir penderita harlequin ichtyosis membutuhkan perawatan intensif. Dengan fasilitas neonatal yang baik, bayi baru lahir punya kesempatan yang lebih baik untuk hidup lebih lama dan sehat.

Pemberian makan melalui tabung juga diperlukan bayi hal ini untuk membantu mencegah malnutrisi dan dehidrasi. Dikutip dari Healthline, perawatan lain untuk bayi dengan harlequin ichtyosis termasuk:

  • mengoleskan retinoid untuk membantu menghilangkan kulit yang keras dan bersisik,
  • untuk mencegah infeksi, tutupi kulit bayi dengan perban,
  • mengoleskan obat antibiotik topikal demi mencegah infeksi,
  • menggunakan tetes mata atau menggunakan alat pelindung untuk mata, dan
  • menempatkan selang di saluran pernapasan untuk membantu napas pada penderitanya.

Artikel Lainnya: Eksim Susu pada Bayi, Kondisi Apakah Itu?

Tidak ada obat untuk harlequin ichtyosis, yang bisa dilakukan adalah merawat dan selalu menjaga kelembapannya. Kulit yang kering bisa menjadikan pecah-pecah serta rentan infeksi.

Untuk manfaat maksimal, oleskan salep dan pelembap yang tepat setelah mandi atau saat kulit setengah kering. Carilah produk pelembap yang mengandung beberapa kandungan, seperti:

  • Asam Alfa Hidroksi (AHA)
  • Ceramides
  • Lanolin
  • Petrolatum

Penderita harlequin ichtyosis juga bisa menggunakan losion yang mengandung asam laktat AHA atau losion dengan kandungan gliserin.

Retinoid oral juga bisa membantu mengatasi kulit tebal. Anda juga harus melindungi kulit dari paparan sinar matahari dan berusaha menghindari suhu ekstrim yang dapat mengiritasi kulit.

“Bisa juga terapi pemberian emolien supaya melembapkan kulit secara teratur. Jangan lupa untuk berkonsultasi lanjutan ke dokter kulit,” kata dr. Dyah Novita.

Jika Anda memiliki anak usia sekolah, pastikan untuk memberitahu guru di sekolah tentang kondisi mereka dan perawatan apa pun yang mungkin mereka perlukan sepanjang hari di sekolah.

Bila Anda masih punya pertanyaan mengenai harlequin ichthyosis atau penyakit kulit lainnya manfaatkan layanan LiveChat di aplikasi Klikdokter.

(HNS/AYU)

0 Komentar

Belum ada komentar