Sindrom Marfan yang Sedang Viral di Twitter, Penyakit Apa Ini?

Baru-baru ini kisah seorang wanita bernama Inergihar Nurhijra Putri Syuhada viral di Twitter karena sindrom Marfan yang diidapnya. Kini kisah tersebut bahkan telah di-retweet lebih dari 26 ribu kali. Sindrom Marfan yang dialami wanita ini tentu masih asing bagi sebagian besar masyarakat.

Sindrom Marfan adalah penyakit genetik yang menyerang jaringan ikat. Sindrom ini diwariskan secara autosom dominan, dengan gangguan pada gen FBN1, pada kromosom 15 sebagai penyebabnya. Kelainan inilah yang menyebabkan gangguan pada jaringan ikat.

Menurut dr. Arina Heidyana dari KlikDokter, gangguan yang terjadi pada jaringan ikat, bisa juga menimbulkan gangguan pada organ lainnya dalam tubuh. Karena alasan ini, mereka yang memiliki gangguan sindrom Marfan biasanya memiliki tubuh yang lebih tinggi, rentan mengalami gangguan tulang belakang, dan memiliki sendi yang lebih fleksibel.

Kenali Gejala Sindrom Marfan

Sindrom Marfan sebenarnya memiliki gejala yang bervariasi, tergantung pada kondisi genetik penderitanya. Namun, menurut dr. Arina, ada beberapa gejala umum yang mungkin paling terlihat jika seseorang telah mengidap sindrom Marfan.

Gejala umum itu adalah memiliki tubuh yang kurus dan tinggi di atas rata-rata, bentuk badan yang tidak proporsional mulai dari kaki, lengan bahkan sampai ruas jari, tulang dada terlihat lebih membusung atau terlalu cekung, serta rahang bawah memanjang dan mendatar.

Selain itu, penderita sindrom Marfan juga punya kelainan pada organ jantung, masalah pada mata (rabun jauh, katarak, dan glaukoma), tulang punggung yang tidak normal, dan gigi yang tidak tersusun dengan rapi.

Apa Penyebab Sindrom Marfan?

Mengutip laman Marfan Foundation, sindrom Marfan sendiri disebabkan adanya kelainan atau mutasi gen pada tubuh yang memproduksi protein fibrillin-1. Karena kelainan genetik ini, maka protein seperti protein transforming-growth-factor-beta terus mengalami peningkatan. Akibatnya, jaringan ikat yang ada di seluruh tubuh mengalami gangguan dan membuat tubuh jadi mengalami kondisi di atas.

Selain karena adanya kelainan pada gen tubuh penderita, dr. Arina menjelaskan faktor keturunan mungkin bisa meningkatkan risiko seseorang terkena sindrom Marfan.

“Sebagian besar kasus sindrom Marfan disebabkan oleh turunan dari orang tuanya. Yang berarti, sang anak akan lebih mungkin mengidap sindrom Marfan jika kedua atau salah satu dari orang tuanya juga mengidap sindrom ini,” ujar dr. Arina.

Bagaimana Mendiagnosis Sindrom Marfan?

Selain melihat gejalanya, biasanya dokter juga akan menggali info medis dan pemeriksaan fisik secara langsung. Saat wawancara, biasanya dokter akan menemukan ada tidaknya riwayat keluarga dengan sindrom Marfan.

Selain itu, para penderita sindrom Marfan juga lebih sering mengeluhkan tentang gangguan penglihatan, gangguan pada tulang belakang, dan gangguan bentuk dada yang tidak normal.

“Pada pemeriksaan fisik dapat dijumpai beberapa kelainan fisik, seperti bentuk jari yang panjang, gangguan bentuk rongga dada, gangguan tulang belakang berupa skoliosis, dan gangguan katup jantung. Pemeriksaan foto tulang belakang dan echocardiografi perlu dilakukan untuk melihat derajat kelainan yang terjadi. Jika diperlukan, dokter akan melakukan pemeriksaan genetik untuk mengetahui ada tidaknya riwayat sindrom Marfan,” kata dr. Arina.

Pengobatan Sindrom Marfan

Sampai saat ini belum ada obat yang pasti untuk menyembuhkan sindrom Marfan. Namun angka harapan hidup penderita sindrom Marfan bisa ditingkatkan dengan cara melakukan beberapa pemeriksaan, seperti cek berkala oleh dokter jantung. Pemeriksaan ini diperlukan untuk melihat ada tidaknya gangguan pada katup jantung.

Untuk gangguan pada tulang belakang, biasanya dokter akan merekomendasikan penggunaan korset khusus yang dapat membantu Anda duduk dan berdiri secara normal. Untuk pertumbuhan tulang belakang yang kurang normal, dokter mungkin menganjurkan untuk melakukan metode operasi.

Jika Anda mendapati beberapa gejala sindrom Marfan di atas, segera periksa ke dokter. Meski tidak menular, penyakit yang satu ini bisa menurunkan kualitas hidup seseorang. Jadi, cermati gejalanya dan cari tahu penanganannya.

[HNS/ RVS]