Sukses

Sindrom Williams seperti Dialami Anak Dede Sunandar Bisa Dicegah?

Anak komedian Dede Sunandar dikabarkan mengidap sindrom Williams. Apakah gangguan kesehatan ini bisa dicegah?

Klikdokter.com, Jakarta Kabar mengejutkan datang dari komedian Dede Sunandar, setelah anak keduanya, Ladzan, dikabarkan mengidap sindrom Williams atau William Syndrome yang sebenarnya cukup langka. Lalu, apakah penyakit sindrom Williams ini bisa dicegah?

Sindrom Williams merupakan suatu kelainan genetik langka yang hanya terjadi dalam 1 dari 7.500-20.000 kelahiran. Gangguan ini disebut sulit dicegah dan menyebabkan beberapa kondisi seperti kelainan pada jantung yang dapat muncul saat lahir maupun berkembang di kemudian hari. Selain itu penampakan wajah yang berbeda dari anak lainnya, tingginya kadar kalsium dalam darah yang tidak diketahui sebabnya, serta perkembangan saraf dan perilaku yang berbeda.

Penyebab dan gejala sindrom Williams

Sindrom Williams disebabkan oleh tidak adanya bagian dari suatu pita yang dekat dengan gen elastin, yang dipercaya terjadi akibat pembelahan tidak sempurna. Gen elastin sendiri berfungsi untuk memberi kelenturan pada darah, dan tanpanya, akan menyebabkan terjadinya kelainan pada jantung dan peredaran darah.

Beberapa gejala yang disebabkan sindrom Williams, antara lain adalah:

  • Mulut yang lebar
  • Gigi yang renggang
  • Gangguan pencernaan
  • ADHD (attention deficit hyperactivity disorder) atau sulit memusatkan perhatian dan memiliki perilaku hiperaktif
  • Gangguan dalam proses pembelajaran
  • Memiliki fobia spesifik
  • Perawakan yang pendek
  • Keterlambatan dalam berbicara
  • Lahir dengan berat badan rendah
  • Rabun jauh
  • Kelainan pada ginjal.

Baru komplikasinya yang dapat dicegah

Sayangnya, hingga saat ini belum ada upaya langsung yang dapat dilakukan untuk mencegah sindrom Williams. Anda dan pasangan memang dapat melakukan konseling genetik sebelum merencanakan punya anak, namun sindrom Williams biasanya baru ditemukan ketika anak sudah lahir, atau dalam dunia medis sering disebut sebagai kasus de novo.

Tak hanya itu, tes sebelum terjadinya kehamilan juga kurang efektif karena belum terdapat indikator prenatal yang diketahui untuk dapat menyatakan bahwa suatu kehamilan berisiko terhadap sindrom Williams atau Williams Syndrome.

Lalu, upaya apa yang dapat dilakukan untuk mencegahnya? Jika Anda memiliki anak yang mengidap sindrom Williams, maka pencegahan yang dapat dilakukan adalah terhadap komplikasi sekunder yang dapat ditimbulkannya. Berikut beberapa pencegahan yang dapat Anda lakukan:

  • Latihan gerak pasif dan aktif untuk mencegah terjadinya kekakuan pada otot dan sendi.
  • Jika sedang membutuhkan tindakan operasi, konsultasi terlebih dahulu dengan spesialis anestesi dan lakukan pemeriksaan elektrokardiogram sebelum dilakukan pembiusan.
  • Lakukan pengawasan dalam bentuk pemeriksaan rutin tahunan, terutama untuk menilai penglihatan, pendengaran, pengukuran tekanan darah pada kedua lengan, rasio kalsium dan kreatinin dalam urine, serta urinalisis.
  • Pada anak di bawah usia 2 tahun, sebaiknya dilakukan pemeriksaan kadar serum kalsium setiap 4-6 bulan sekali. Fungsi tiroid juga diperiksa setahun sekali hingga berusia 3 tahun, dan setiap 2 tahun sekali setelah berusia di atas 3 tahun.
  • Lakukan pemeriksaan jantung untuk arteriopati elastin (kelainan jantung dan pembuluh darah akibat kurangnya elastin) setahun sekali hingga berusia 5 tahun, dan setiap 2-3 tahun sekali setelah berusia di atas 5 tahun
  • Lakukan pemeriksaan USG pada ginjal dan kandung kemih setiap 10 tahun.
  • Lakukan pemeriksaan tambahan ketika anak sudah dewasa, seperti pemeriksaan toleransi terhadap glukosa, evaluasi katup jantung, pembuluh besar aorta, tekanan darah tinggi, penyempitan pembuluh darah arteri, serta katarak pada mata.
  • Hindari konsumsi multivitamin, sebab semuanya mengandung vitamin D, yang diperlukan dalam pembentukan kalsium. Namun, pengidap sindrom Williams tidak membutuhkannya lagi karena kalsium di dalam tubuhnya sudah sangat tinggi.

Memang masih belum ada cara untuk dapat mencegah munculnya sindrom Williams secara pasti, namun seperti yang telah dilakukan Dede Sunandar pada anaknya, upaya untuk mencegah timbulnya komplikasi sekunder sindrom Williams tetap dapat dilakukan. Selama ditangani dengan tepat, pengidap sindrom Williams pun tetap dapat tumbuh dengan optimal.

[MS/ RVS]

0 Komentar

Belum ada komentar