Benarkah Sindrom Williams Penyakit Keturunan?

Presenter sekaligus komedian Dede Sunandar tengah jadi perbincangan warganet karena anak keduanya mengalami sindrom Williams. Penyakit yang dialami balita bernama Ladzan Syafiq Sunandar ini terhitung penyakit langka. Sindrom Williams sering disebut sebagai penyakit keturunan ini hanya terjadi pada 1 dari 10.000 kelahiran di dunia. 

Sindrom Williams atau Williams Syndrome adalah penyakit yang terjadi akibat adanya kelainan genetik. Penyakit ini terjadi akibat tidak hadirnya sebagian gen pada sel telur atau sperma saat proses pembuahan. Sebanyak 50 persen pengidap penyakit ini dapat mewariskan penyakit pada anaknya kelak.

Sindrom Williams merupakan penyakit yang memberikan keluhan pada fisik dan juga kognitif. Pada fisik, pengidap sindrom Williams memiliki tipe wajah khas yang disebut sebagai wajah peri. Ciri-cirinya adalah sebagai berikut:

• Dahi lebar dan puncak hidung yang rata
• Hidung pendek dengan ujung yang besar
• Mulut lebar dengan bibir tebal
• Dagu kecil, gigi kecil dan renggang
• Gigi hilang atau menumpuk, mata tidak simetris
• Lipatan mata menutupi sudut mata
• Terdapat bercak putih di sekitar mata
• Wajah dan leher yang panjang saat dewasa.

Tak hanya mengalami kelainan pada wajah, pengidap sindrom Williams juga dapat mengalami komplikasi lain, seperti:

1. Gangguan jantung

Gangguan jantung yang biasanya terjadi pada pengidap sindrom Williams adalah SVAS (supravalvular aortic stenosis). SVAS ini adalah penyempitan pembuluh darah jantung, yang membawa darah dari jantung ke seluruh tubuh. Kondisi ini dapat menyebabkan gangguan pernapasan, nyeri dada, bahkan gagal jantung. 

2. Gangguan pertumbuhan

Anak dengan sindrom Williams dapat lahir dengan bentuk tubuh yang sangat kecil. Mereka bisa mengalami gangguan makan dan tidak bertumbuh seperti anak pada umumnya, sehingga saat dewasa akan memiliki tubuh yang lebih pendek.

3. Kelainan kognitif

Kelainan kognitif pada sindrom Williams menyebabkan gangguan belajar. Gangguan ini bervariasi, dari yang ringan hingga parah. Anak menjadi lebih lambat dalam belajar berbicara, berjalan dan kemampuan lainnya dibandingkan anak seusianya. Selain itu, anak dengan sindrom Williams juga dapat mengalami gangguan ADHD (attention-deficit hyperactivity disorder).

4. Kelebihan dan kekurangan intelektual

Penderita sindrom Williams menunjukkan adanya kelebihan dan kekurangan dalam hal intelektual. Pada beberapa area, seperti bicara, memori jangka panjang dan sosial, mereka lebih baik dibandingkan anak lain seusianya. Namun pada area spasial atau ruang, seperti menggambar atau menyusun puzzle, mereka lebih lemah. 

5. Kelainan otot dan sendi

Anak dengan sindrom Williams juga mengalami kekuatan otot dan sendi yang lemah. Sehingga, ketika semakin besar, biasanya terjadi kekakuan sendi yang memerlukan terapi fisik. 

6. Gangguan kepribadian

Sindrom Williams juga dapat menyebabkan terjadinya kelainan kepribadian. Pengidap penyakit ini dapat mengalami kecemasan, namun di sisi lain mereka akan bertindak sangat ramah dan tidak takut terhadap orang lain.

Selain yang telah disebutkan, sindrom Williams juga bisa menyebabkan terjadinya kondisi gawat sebagai berikut:

• Masalah pada ginjal
• Kadar kalsium yang tinggi pada darah (hiperkalsemia)
• Hernia, baik inguinal atau umbilical
• Pendengaran yang lebih sensitif dan menyakitkan (hiperakusis)
• Skoliosis
• Pubertas awal
• Infeksi saluran kemih.

Sindrom Williams adalah kondisi langka yang dikategorikan sebagai penyakit keturunan. Kendati demikian, jika si Kecil mengalami kondisi ini, jangan salahkan diri Anda sendiri. Akan lebih bijak bila Anda berupaya melakukan yang terbaik, agar si Kecil bisa tetap merasakan kehidupan layaknya orang pada umumnya.

(NB/ RVS)